第二节　消化系统疾病的诊断

消化系统疾病的主要临床表现如食欲减退、厌油腻、恶心、呕吐、腹胀、腹痛等症状缺乏特异性，亦可见于其他系统性疾病。因此，正确的诊断尤为重要。正确的诊断需建立在详尽的病史采集、体格检查、常规实验室检查及特殊检查收集的基础上，由临床基础知识和临床经验丰富的医师对这些资料进行全面综合分析，以最大限度减轻患者的精神负担和减少医疗资源的浪费。

一、消化系统疾病常见的临床症状及体征

（一）病史与症状

病史采集在消化系统疾病的诊断中十分重要。不少消化系统疾病的典型症状可为疾病诊断提供重要线索甚至作出临床诊断，也有不少疾病虽有明显的症状却不伴有明显的体征。因为不少症状可几乎发生在大多数消化系统疾病中，但同一症状在不同疾病中的特点迥异，故病史采集要务必细致，掌握消化系统疾病问诊的要领，腹痛便是一个典型例子。针对主要症状，要尽可能地了解其起病情况（如发病有关的病因和诱因、起病急骤或缓慢）、发病经过、用药情况等，要详细了解症状发生的部位、性质、持续时间、程度、缓解和加重因素及伴随症状等。此外，患者的年龄、性别、籍贯、职业、精神、体力状态、饮食和生活习惯、用药史、烟酒等个人嗜好、家族史及手术史等对诊断亦尤为重要。

消化系统疾病的临床症状很多，包括纳差、恶心、呕吐、嗳气、吞咽困难、胃灼热、腹胀、腹痛、腹泻、便秘、呕血、黑便、便血、黄疸等。不同消化系统疾病的主要症状及症状组合不同，个别症状在不同疾病中的表现特点各有不同。

（二）体征

体格检查在病史采集的基础上进行，不仅要进行全面系统的体格检查，而且还要对患者陈述的主要症状有的放矢、重点深入检查，从而获得客观的临床资料，为疾病诊断提供依据。全面系统而有重点的体格检查在消化系统疾病的诊断与鉴别诊断中十分重要。如观察面部表情可反映腹痛的严重程度；强迫体位和希氏面容可能与腹膜炎有关；口腔溃疡和大关节炎可能与炎性肠病相关；皮肤黏膜表现如肝病面容、肝掌、蜘蛛痣、黄疸、瘀点等是肝病诊断的重要线索；左侧锁骨上窝淋巴结群肿大多见于胃癌、食管癌转移；腹部膨隆提示腹水、肠积气或腹腔肿块；胃肠型及蠕动波多提示胃肠道梗阻；腹壁静脉曲张多提示门静脉高压（需查血流方向以便于与下腔静脉阻塞相鉴别）。听诊注意肠鸣音的特点对消化道活动性出血及急腹症的鉴别诊断至关重要。叩诊查出移动性浊音提示已有中等量以上的腹水。腹部触诊对识别腹部体征及诊断疾病十分重要。腹壁紧张度、压痛及反跳痛对腹痛的诊断与鉴别诊断至关重要；触诊腹部包块时应注意详细了解其部位、大小、形态、质地、表面情况、活动性、压痛及搏动感等，以判断疾病性质和所累及的脏器。须重视肛门直肠指诊在有下腹痛、腹泻、便秘、便血症状的患者疾病诊断中的重要性，可发现大多数直肠肿瘤及胃肠道恶性肿瘤的盆腔转移。

二、实验室与辅助检查

（一）实验室检查

血、尿、粪常规和血液生化检查对消化系统疾病的诊断具有重要价值，对疾病的严重程度和活动度判断有重要帮助。如血常规检查可反映有无贫血，是血小板减少还是白细胞减少，还是三系都减低；是脾功能亢进还是恶性贫血；是营养不良还是消耗性疾病；是免疫性疾病还是药物毒物所致或Hp感染等。尿常规检查需要明确尿的pH，尿比重，有无尿蛋白，尿红、白细胞，尿细菌，尿胆原，尿胆色素。结合尿的检查来区别是肝脏、肾脏疾病及黄疸的性质。粪便常规是胃肠道疾病的一种简便易行的诊断手段。粪便的肉眼观、显微镜检、隐血试验、细菌培养、找虫卵及脂肪滴可为肠道感染、腹泻、便秘、寄生虫病和消化道出血等疾病提供重要证据；血沉、C反应蛋白及PCT可作为判断炎症、感染及结核活动性的重要指标；血、尿胆红素，尿胆原和包括血清酶学在内的肝功能试验指标的测定对于黄疸的性质和肝胆疾病的诊断、病情严重程度的确定有重要价值；血、尿淀粉酶测定对急性胰腺炎有重要的诊断价值；各型病毒性肝炎标志物检测可确定肝炎的类型；肿瘤标志物如甲胎蛋白、CA19-9、癌胚抗原等对于消化道肿瘤的辅助诊断、疗效评估、预后判断有重要价值；某些自身抗体测定对自身免疫性肝病、恶性贫血等有鉴别诊断价值。腹水检查如腹水常规、生化、细胞学及细菌培养对鉴别肝硬化、腹腔结核和腹腔恶性肿瘤有实用价值。

（二）影像学检查

1.超声检查

超声检查因其无创性、多切面、可重复及费用低而成为普遍适用于腹部疾病的首选检查。B超可显示肝、胆囊、胰、脾等脏器的大小、轮廓及这些脏器的炎症、结石、囊肿、脓肿、肿瘤、淋巴结等病变，可观察胆道系统有无扩张并判断梗阻的部位及性质，门静脉及脾静脉的直径、血流方向及有无栓子，还可观察肝静脉及下腔静脉等，有助于门静脉高压的诊断与鉴别诊断；既可了解肠道有无梗阻及血管的情况，也可了解有无腹水及腹水的量，对判断腹腔实质性肿块的大小、性质、定位等也有一定价值。B超对靠近腹壁的结构观察较为理想，但易受腹壁脂肪及胃肠气体的影响，故肥胖者、胃肠胀气明显者的检查结果准确性受影响，其中以对腹膜后结构的影响最大。此外，B超引导下可行各种经皮穿刺，如对腹膜、肝脏、胰腺肿瘤及腹部包块等进行穿刺活组织检查；穿刺肝脓肿脓液引流；肝囊肿的穿刺引流抽液无水乙醇注射治疗；肝血管瘤的治疗及3cm以下的小肝癌的微波及射频治疗等。

2.X线检查

X线检查依然是目前诊断胃肠道疾病的常用手段。腹部平片有助于胃肠穿孔、胃肠梗阻及不透X线的胆石症等疾病的诊断。X线钡餐造影可观察全胃肠道，发现胃肠道的炎症、溃疡、肿瘤、静脉曲张、结构畸形及运动异常等，特别是通过造影可以对食管、胃癌侵犯的范围进行判断，对膈疝的诊断优于内镜检查。气钡双重对比造影能更清楚地显示黏膜表面的细小结构，提高微小病变的发现率。近年来随着数字减影血管造影技术的应用，消化系统疾病的诊断水平逐渐提高，如门静脉及下腔静脉造影有助于门静脉高压的诊断与鉴别诊断，选择性腹腔动脉造影、肠系膜动脉造影对不明原因消化道出血的诊断有十分重要的价值。

3.计算机断层成像（computed tomography，CT）和磁共振显像（magnetic resonance imaging，MRI）

该类检查因其敏感度和分辨率高，可反映轻微的密度改变，对病灶的定位和定性效果较佳，因此在消化系统疾病的诊断上越来越重要。CT对腹腔内脏器病变，尤其对肝、胰、胆系病变如结石、囊肿、脓肿、肿瘤等的诊断有重要作用；对弥漫性病变如脂肪肝、肝硬化、胰腺炎等也有重要价值。对于空腔脏器的恶性肿瘤性病变，CT能显示肿瘤边缘与周围组织的关系，并明确有无转移病灶，对肿瘤的TNM分期有一定的价值。MRI因其显示的图像反映组织的结构差异，因此对占位性病变的定性诊断尤佳。对于应用MRI难以判断性质或<1cm的占位性病变，近年来应用细胞特异性的摄取造影剂钆塞酸二钠注射液（普美显）可以更加清楚地观察范围和性质，准确率达95%左右。随着CT或MRI图像后处理技术的迅速发展，其中磁共振胰胆管成像（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）已成为一项成熟的技术，在临床上代替侵入性经内镜逆行胰胆管造影（endoscopic retrograde cholangiopancreatography，ERCP）用于胆胰管病变的诊断。

4.放射性核素检查

13C及14C尿素呼气试验是诊断幽门螺杆菌感染常用的非侵入性试验，其敏感性和特异性较高。99mTc-PMT肝肿瘤阳性显像有助于原发性肝癌的诊断。静脉注射99mTc标记的红细胞对不明原因消化道出血的诊断有特殊价值。放射性核素检查还可应用于胃肠运动如胃排空、肠转运时间等研究。

5.正电子发射断层显像（PET）

PET反映生理功能而非解剖结构，根据示踪剂的摄取水平将生理过程形象化和数量化，从而阐明体内脏器的正常功能及功能失调。近年，与CT和MRI结合应用于消化系统肿瘤的诊断、分级和鉴别诊断，有助于提高诊断的准确性。

（三）内镜检查

内镜检查是20世纪消化病学的革命性进展，它具有其他传统检查手段不可比拟的优势。应用内镜直接观察消化道腔内病变，将其拍照、录像记录，并可取活组织行病理学检查，且结合染色、放大、超声等技术，对病变性质和范围诊断的准确率几乎接近100%。根据检查部位的不同，将消化内镜分为胃镜、十二指肠镜、胆道镜、小肠镜、结肠镜、腹腔镜等。其中，以胃镜和结肠镜最常用。急诊胃镜对上消化道出血原因及部位的诊断至关重要。超声内镜即经内镜超声扫描，对胃肠道隆起性病变的大小、深度、性质、起源及周围关系进行观察，并可在超声引导下进行穿刺活组织检查。染色内镜即胃镜或结肠镜下喷洒染色剂，根据着色的情况判别早期病变及其范围，以提高早期癌的检出率。应用十二指肠镜将导管插入十二指肠乳头进行内镜逆行胰胆管造影（ERCP），已成为诊断和治疗胰腺、胆道疾病的重要手段。小肠镜可以观察小肠全貌，对以往不易发现的小肠病变如小肠出血、结核、克罗恩病、肿瘤等有诊断价值。胶囊内镜对那些由于因各种原因不能接受内镜检查的患者进行无创性检查，但由于吞服胶囊以后不可控，使全面观察病变及准确定位受到限制。目前磁控胃镜已经问世，可以在人为控制下对病变进行反复观察，但对肠道还不能实现。

（四）活组织和脱落细胞检查

1.活组织检查

取活组织做组织病理学检查对疾病诊断具有确诊价值，尤其对诊断有疑问者，应尽可能做活检。消化系统的活组织检查包括内镜窥视下直接取食管、胃或肠道黏膜病变组织做病理学检查；经腹腔镜对腹膜或病灶取材做病理学检查；超声或CT引导下，由细针经皮穿刺取材，如经皮肝穿刺取肝脏组织做组织学和细胞学检查；此外，外科手术取活组织检查也属此范畴。

2.脱落细胞检查

冲洗或擦刷消化道黏膜（尤其是食管和胃的管腔黏膜），最好在内镜直视下进行，收集脱落细胞做病理学检查，有利于癌瘤的诊断，对食管癌和胃癌的确诊率较高；收集腹水离心浓缩找癌细胞等。

（五）胃肠动力学检查

此项检查对诊断胃肠道动力障碍性疾病有相当重要的价值。目前临床上常做的包括食管、胃、胆道、直肠等处压力的测定，食管24小时pH监测，胃pH、胃排空时间、胃肠经过时间测定及结肠动力测定，排便流速测定等。

（六）脏器功能试验

如胃液分泌功能检查、胰腺外分泌功能检查、小肠吸收功能检查、肝脏储备功能检查、Oddi括约肌功能检测等分别用于有关疾病的辅助诊断。

（七）剖腹探查

对疑似器质性疾病而通过多项检查又不能确定诊断者，可考虑剖腹探查。