第四节　自闭症谱系障碍的诊断

根据儿童家长提供的病史，医生直接观察ASD儿童的行为，结合结构化和半结构化的诊断量表和问卷，最后根据DSM-5诊断标准（见表1-1）作出诊断。

表1-1　DSM-5自闭症谱系障碍诊断标准

续表

表1-2　ASD程度分级

典型ASD诊断不难，但是对于低年龄、轻型和不典型病例，即使专业人员，诊断也存在困难。因此全面的病史询问、体格检查以及认真细致的行为观察显得十分重要。结构化或半结构化ASD筛查和诊断量表可以帮助医生获得全面的信息。

鉴于当前ASD较高的发生率，美国儿科学会推出了ASD早期发现与干预指南，提出了三级筛查诊断程序和早期干预原则，建议对所有儿童从出生第9个月起开始全面筛查。之后根据情况，分别采用不同的筛查量表和诊断工具，开展诊断工作。

影响早期诊断有几个重要因素：ASD儿童多数不存在外貌异常（相反相当数量的ASD儿童外貌姣好）；众多家庭存在着“孩子大些就会好”的观点；ASD不良预后的现状不仅让家长心存恐惧，也让专业人员在孩子年龄小、症状尚不典型之际不愿意或不能够做出ASD的诊断。

ASD的早期诊断与大年龄诊断的不同在于，对于一个婴幼儿，往往不是去看其“有”什么行为，例如“有”刻板行为、自言自语等，而是应该去看这个婴幼儿“没有”什么行为。在家庭和儿保门诊中，对于1～2岁的儿童，如果出现“四不”——“不看、不应、不指、不说”，或具体地说，缺乏与人的目光对视、叫之不应、不能主动或被动依指令指（认）人或物、不会发音对话，就应该注意有无ASD的可能。

另外需要注意的是社交和语言能力的倒退现象，如语言的倒退，曾经说过的词，之后不会说了；社会能力倒退，孩子原本会模仿拍手、躲猫猫、挥手再见，后来又失去这些能力；这些情况尽管只在部分ASD儿童中出现，但在其他疾病中却很少出现。很多ASD儿童的父母担心孩子可能有听力问题，因为当父母呼唤时，他/她没有反应，但他们同时又说：“我清楚他/她不是聋子，因为他/她能听见隔壁房间的电视广告声音”，或者“当我们说‘你想吃冰激凌吗？’他/她会马上跑过来”。这些正是早期观察中最常见的症状。

所谓早期诊断意味着在2岁以前诊断。对于6个月至2岁的婴幼儿，以下特征可以作为早期发现的警示指标：

①6个月后不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注视人（Eye Contacting）；

②10个月左右对叫自己名字没反应（Responding），听力正常；

③12个月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语（Babbling），没有动作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿（Imitation）不感兴趣；

④16个月不说（Speaking）任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；

⑤18个月不能用手指指物（Pointing）或用眼睛追随他人手指指向，没有显示（Showing）参照（Referencing）和给予行为；

⑥24个月没有自发的双词短语；

⑦任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退（Regression）。