诊断

1.酸中毒临床表现，经新生儿筛查确诊的患者可无临床表现。

2.常规检测可见尿常规显示酮体阳性，血气分析pH降低，部分患者可有血糖明显升高或降低，血氨浓度升高。血常规及肝功能多无明显异常。

3.血串联质谱检测酰基肉碱谱可见血3-羟基戊酰肉碱（C5OH）、3-羟基丁酰肉碱（C4OH）及异戊烯酰肉碱（C5∶1）浓度升高。

4.尿有机酸气相质谱检测可见尿2-甲基-3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸及3-羟基丁酸明显升高。

5.检测确定ACAT1突变。

此病需要与C5OH增高的其他有机酸血症相鉴别，包括3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，3-羟-3-甲基戊二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症及多种羧化酶缺乏症。