患者临床表现变异较大，常见生长发育障碍、间歇发作酮症酸中毒、低血糖、拒乳、呕吐、腹泻、脱水等非特异性临床表现。可在禁食、胃肠道及上呼吸道感染、发热、应激或蛋白摄入过多后诱发急性发作，严重者可致认知功能损害、神经系统发育落后甚至死亡。患儿首次发作时的年龄多为6～ 24月龄，新生儿期通过血、尿代谢筛查诊断的患者早期可无症状。少数患者症状较轻甚至可无症状。
