遗传咨询与产前诊断

BKD为常染色体隐性遗传，一般情况下患者的双亲均为致病突变携带者，但是没有表型。每次妊娠胎儿均有25%的概率为患者，50%的概率为无症状的携带者，25%的概率为正常个体。

对BKD高危家庭进行产前诊断是防止患儿在同一家庭中重现的重要手段。上海交通大学医学院附属新华医院近年来尝试利用串联质谱检测羊水中异戊烯酰肉碱（C5∶1）及3-羟基戊酰肉碱（C5OH）水平，气相质谱检测羊水中2-甲基-3-羟基丁酸及甲基巴豆酰甘氨酸水平，同时配合羊水细胞的基因检测对胎儿做出分子遗传学诊断，取得了良好效果。