大骨节病的发生发展相对缓慢，多数病人发病初期无明显症状，部分病人在发病初期感到虚弱，容易疲乏、无力，肌肉酸痛、发紧，四肢有蚁走感、麻木感等。典型病人四肢关节发紧，运动不灵活，轻微活动后可有所缓解；关节疼痛，尤其四肢关节疼痛是多数病人的主要症状。少数病人常因病变关节软骨的剥脱，形成关节内游离体,即所谓的“关节鼠”，当关节鼠卡在关节之间时，出现关节绞索。
