第二节　诊断原则

大骨节病的重要特征是病变呈多部位对称性发生，如果仅仅在个别关节出现病变,尽管在外观、X线乃至组织形态上类同于本病，其实则可能出自外伤等其他原因所致的非地方性关节损伤性病变。纵观多年研究成果，可以确认体征、X线影像及其参考指标构成的大骨节病诊断标准是特异而又灵敏的，能够准确地诊断和鉴别。大骨节病是典型的地方病，致病因子存在于病区外环境中，没有接触便不可能发病。所以提到大骨节病的诊断，历来将“在病区居住若干时间以上” 作为必须遵循的条款。但是,近些年的研究证明，一些病人并无病区居住史，同样能够罹患典型的大骨节病。流行病学研究证实，大骨节病致病因子是通过病区产的小麦或玉米进入人体的，因此，居住在病区并非患病的严格的必要条件，即或没有在病区住过，只要比较集中地食用了活跃重病区产的小麦或玉米同样能够发病。有鉴于此，“居住病区” 的限定转而用接触病区的概念，其中包含了对非病区发病者通过病区产谷物接触致病因子的各种可能性。根据流行病学研究和临床实践，可以确认的典型病例，即或尚未查明病区居住史的存在，并不影响诊断的成立。实质上，对于大骨节病的诊断，病区接触史成为严格的必要条件。依据病区接触史、临床症状和体征以及手部X线拍片所见掌指骨、腕骨骨性关节面、干骺端先期钙化带的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变(详见大骨节病的X线影像学)，排除其他相关疾病可诊断本病。