一直以来，我国都在执行“控制人口数量，提高人口素质”的政策，从严格执行“计划生育”到“全面放开二胎”说明我国人口数量的增长已经得到有效的控制，但提高人口素质却面临着严峻的挑战。近年来，随着现代医学技术的发展以及医疗服务水平的提高，尤其是人类基因组计划的完成，危害我国人民健康的传染性疾病和感染性疾病已得到了有效控制，但同时遗传性疾病对人类造成的危害却变得越来越明显。

目前，我国自然流产率约占全部妊娠总数的10%～15%，其中约有50%是由各种染色体畸变引起的，其余是由单基因或多基因等因素引起的。以放开二胎后每年出生人口1750万估算，我国每年仅由染色体畸变引起的自然流产就使大约90万～150万对夫妇失去了孩子。

出生缺陷是严重影响出生人口素质的重要因素之一，也是导致妊娠早期流产、死胎、死产、新生儿残疾与死亡的主要原因。随着各国对婴儿感染性疾病和营养不良的有效控制，出生缺陷对婴儿病死率的影响将更加突现。同时，缺陷儿的出生也给家庭和社会造成沉重的负担。《中国出生缺陷防治报告（2012）》的数据表明，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平接近。以放开二胎后我国年出生人口1750万估算，每年新增出生缺陷儿近100万例，出生时临床明显可见的出生缺陷就有27万多例。其中，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、脑积水、并指（趾）等遗传性疾病高居我国围产儿高发畸形的前10位。这些出生缺陷儿童中大约有30%在5岁前死亡，40%将成为终生残疾。

据统计，我国人群中有近1%的人存在某种染色体异常，其中以唐氏综合征的发病率最高，每年大约新增2.3万～2.5万例，其生命周期的总经济负担超过100亿元。

智力低下（mental retardation，MR）是指在发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应行为的缺陷，这是影响我国人口素质的重要因素。在我国不同程度的智力低下患者有998万，其中约40%涉及遗传性因素，主要包括各种染色体异常和先天性代谢病等。

现已认识的单基因遗传病中，虽然多数病种的群体发病率不高，如苯丙酮尿症在我国的群体发病率约为1/13 000，但累加到一起，估计在人群中约有4%～8%的人患有某种单基因遗传病。

多基因遗传病的病种虽少，但多数疾病的群体发病率都较高，估计在人群中大约有15%～20%的人受某种多基因遗传病所累，这包括心脑血管病、神经精神疾病、糖尿病和慢性呼吸系统疾病等；另外，很多多基因遗传病由于病程持久，造成的经济负担也十分巨大，据2003年的资料测算，我国每年新发先天性心脏病超过13万例，其生命周期的总经济负担更是超过126亿元。

作为体细胞遗传病的恶性肿瘤在我国的发病率约为264.85/10万。我国2015年新发浸润性癌病例数为429.2万，占全球新发癌症病例的22%，相当于平均每天新发12 000例癌症；癌症死亡病例281.4万，占全球癌症死亡病例的27%，相当于平均每天7500人死于癌症。恶性肿瘤已成为我国多数地区人群死亡因素的第一位或第二位。我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤依次为肺癌、胃癌、食管癌、肝癌和结直肠癌，这五种恶性肿瘤占全国癌症发病总数的63.7%、死亡病例占全国癌症死亡病例的74.5%。

在人群中，即使未受遗传病所累的人，也并非与遗传病完全无关。根据资料估计，人群中平均每个人都可能带有5～6个隐性有害基因，称为携带者，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递，这就是遗传负荷（genetic load）。以地中海贫血为例，广东省是我国地中海贫血高发省份之一，其α地中海贫血致病基因携带者频率约为8.53%，β地中海贫血致病基因携带者频率约为2.54%。携带者之间的婚配每年导致1万余例重型地中海贫血患儿出生，其中重型α地中海贫血超过9000例，绝大多数患儿在围产期就因重度水肿夭折；重型β地中海贫血患儿约1000余例，每年用于重型β地中海贫血患儿的治疗费用高达10亿元。另外，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的溶血性疾病，在我国的发生率约为2.3%，呈南高北低的分布状态，在广东、广西等地区发病率最高。据统计在广东育龄人口中男性发病率为8.98%，女性发病率为3.44%。由于G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，男性患者的女儿将都有可能发病，而女性患者的后代则有1/2发病的可能。人群中存在的这种遗传负荷，不仅对子孙后代是一种威胁，对人口素质的提高也极为不利。对人群中那些高发、危害大的遗传性疾病进行携带者筛查并进行婚育指导，可以有效地控制其在人群中的发病率。