遗传性疾病简称遗传病（genetic disease），是由于遗传物质改变所引起的疾病。遗传病的发生都直接或间接与遗传物质（基因或染色体）的改变相关，即需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础，按一定的方式传于后代，发育形成疾病。

根据遗传物质改变的不同，一般将遗传性疾病分为以下四种类型：

人类体细胞中有22对常染色体和一对性染色体（X、Y染色体），其中染色体的数目或结构发生改变所导致的疾病称为染色体病（chromosome disease）。人类基因组大约有20 000～25 000个基因，每条染色体上都携带着少则数十、多则上千个基因，因此染色体病往往表现为生长发育迟缓、智力低下和各种组织器官异常等复杂的症状，因此也被称为染色体综合征（chromosome syndrome）。染色体病又可分为常染色体病和性染色体病两类，前者包括唐氏综合征、Edwards综合征、Patau综合征、猫叫综合征等；后者包括Turner综合征、Klinefelter综合征、X三体综合征、XYY综合征等。

单基因遗传是指受一个基因座上的等位基因控制的性状的遗传，这个基因座上的等位基因称为主基因（major gene）。如果这个基因座上的基因突变，其导致的疾病就称为单基因遗传病（monogenic disorder，single gene disorder）。《人类的孟德尔遗传》（Mendelian Inheritance in Man，MIM）一书及其在线版（OMIM：http：//omim.org）记录了目前发现的所有基因及由其控制的性状和疾病，并给予每一条目一个六位数的编号，其中首位数字代表基因所处的位置。根据基因所在位置的不同分为四种类型：①常染色体遗传，这些遗传病的致病基因定位于1～22号常染色体上，根据等位基因的显隐关系又可细分为常染色体显性遗传病（首位数字为 1），如软骨发育不全（MIM 100800）、Marfan综合征（MIM 134797）、Huntington病（MIM 143100）等，以及常染色体隐性遗传病（首位数字为2），如眼皮肤白化病ⅠA型（MIM 203100）、苯丙酮尿症（MIM 261600）、尿黑酸尿症（MIM 203500）等。标注常染色体遗传的首位数字在1994年5月15日后统一为6，如镰状细胞贫血（MIM 603903）、α地中海贫血（MIM 604131）等；②X连锁遗传病，基因定位于X染色体上，根据等位基因的显隐关系又可细分为X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传，首位数字统一为3，如遗传性肾炎（MIM 301050）、Duchenne型肌营养不良（MIM 310200）、血友病 A（MIM 306700）等；③ Y 连锁遗传病，基因定位于Y染色体上，首位数字统一为4，如无精子症因子基因（MIM 415000）；④线粒体遗传病，基因定位于mtDNA上，首位数字统一为5，如Leber遗传性视神经病（MIM 535000）、氨基糖苷诱发的耳聋（MIM 580000）等。上述遗传病中前三类属于核遗传，其传递遵循孟德尔定律，也称孟德尔式遗传；第四类则属于细胞质遗传。

人类很多遗传性疾病的发生并不是仅由一个基因决定的，而是由多个基因决定，这类疾病称为多基因遗传病（polygenic disease），如冠心病、唇腭裂、糖尿病、神经管缺陷、先天性髋关节脱位、先天性幽门狭窄、精神分裂症等。其中，每个基因座对该遗传性状或遗传病形成所起的作用是微小的，称为微效基因（minor gene）。若干微效基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应（additive effect）。多基因遗传性状或遗传病的形成不仅受到多个微效基因的遗传基础的影响，还需要不同环境因素的参与，所以这种遗传病又称多因子病（multifactorial disease，MF）。近年的研究表明，多基因病中也可能有主基因的参与，如与血浆脂蛋白代谢相关的 ApoE基因在冠心病发生中所起的作用、与叶酸代谢相关的 MTHFR基因在神经管缺陷发生中所起的作用。

体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病（somatic cell disease）。由于是特定体细胞内的遗传物质发生改变，发病仅限于受累者本身，一般并不会传递给后代，如各种肿瘤的发生往往涉及特定组织或器官中癌基因、肿瘤抑制基因的变化。

遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础。若是来自生殖细胞的遗传物质发生突变，这种遗传基础还可以按一定的方式在上下代之间进行传递，有以下一些特点：

与传染性疾病水平方向的传播不同，遗传性疾病一般是在上下代之间垂直传递（vertical transmission）。这种垂直传递在显性遗传病中，如短指（趾）症、并指（趾）等，表现得尤其突出，经常可以看到家庭中的多个世代都有成员受累；而对于隐性遗传病来说，如白化病、苯丙酮尿症等，从亲代垂直传递到子代的则是隐性致病基因，在一个家庭中往往只在先证者、一个世代有一个或少数几个患者，而患者双亲或子女的表型都是正常的。

绝大多数遗传性疾病是由生殖细胞遗传物质改变引起的，表现为先天性和终生性，如唐氏综合征患者出生时就会表现出生长发育迟缓、智力低下以及特殊面容等症状，多指（趾）症患者在出生时就会表现出多指（趾）的症状等。但不是所有的遗传病都表现为先天性的特点，如血友病A一般在儿童早期才表现出凝血障碍，大多数Huntington病患者直到成年以后才会发病。而一些由环境因素引发的疾病，如因妊娠敏感期孕妇感染风疹病毒导致胎儿发生的白内障或心脏病，虽然是先天性的，却不属于遗传病。

由于遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，这种遗传基础又会以一定的遗传方式传于后代，所以很多遗传性疾病往往具有家族性的特点，如短指（趾）症、精神分裂症等就常常表现为在一个家族中有多个成员受累。但同样有许多遗传病并无家族史，如白化病和苯丙酮尿症等，往往表现为散发。另一方面，一些由环境因素导致的疾病，如缺碘引起的地方性甲状腺肿、缺乏维生素A导致的夜盲症也可以表现出家族聚集性的特点，但这些疾病并不属于遗传病。

不同的遗传病家系由于发病和传递的机制各异，往往会看到受累者在亲代和子代中以不同比例出现，如常染色体显性遗传病患者的子代会有一半患同样遗传病的风险、常染色体隐性遗传病患者后代往往不会发病。通过了解各种遗传病发病和传递的机制，可在家系中对再发风险进行推算，以避免再次生出遗传病患儿。

遗传病的基本特征为遗传物质发生了改变，其中也或多或少地受到各种内外环境因素的影响。根据遗传基础和环境因素在不同疾病发生中所起作用大小的不同，一般将遗传病分为三类：

这类疾病完全由遗传因素决定发病，尚未发现特定环境因素对疾病发生的影响作用。例如，眼皮肤白化病ⅠA型是酪氨酸酶基因突变导致的，血友病A是由 F8基因突变导致的，唐氏综合征是由于患者多了一条21号染色体所致，而Turner综合征是由于患者的性染色体只有一条X染色体导致的，在这些遗传病的发生中，环境因素几乎无影响。

这类疾病的发生与特定基因的突变相关，但携带有致病基因的个体是否发病还需要某些环境因素的参与。例如，苯丙酮尿症除需要位于12q23.2上的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变外，还需要摄入一定量的苯丙氨酸才会发病；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生除需要位于Xq28的 G6PD基因发生突变外，还需要摄入某些药物或蚕豆才会引发急性溶血、黄疸、血红蛋白尿等临床症状；氨基糖苷诱发的聋（AAID）的发病除需要位于mtDNA上的 12S rRNA基因发生突变，还需要摄入氨基糖苷类的药物才能引发内耳毛细胞受损，导致药物性耳聋的发生。

在这类遗传病中，遗传因素和环境因素对疾病的发生都有作用，但所起作用的大小却是不同的，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率（heritability）。例如，精神分裂症、遗传性哮喘的遗传率都在70%以上，说明在这些疾病中，遗传基础对疾病的发生起着更为重要的作用；高血压、冠心病等疾病的遗传率为50%～60%；先天性心脏病、十二指肠溃疡等遗传病的遗传率小于40%，说明在这些疾病中环境因素所起的作用更大一些。

一般认为，传染性疾病是由各种环境因素引起的，但近来的研究发现，有些传染性疾病的发生除了特异的外源性传染源之外，由宿主遗传背景决定的对传染源的易感性和免疫应答也起着重要的作用。例如，定位于19q13.31的 PVR基因决定了人类对脊髓灰质炎病毒感染的易感性；而定位于6q23.3的 IFNGR1基因与结核病易感性有关联。