第三节　骨关节发育畸形的MRI表现

一、先天性桡骨小头脱位

先天性桡骨小头脱位为较少见的先天性畸形，可双侧发生，也可合并其他畸形，桡骨小头可向前、后或侧方脱位，导致肘关节僵硬，患儿出生时常无明显畸形，随着生长发育可逐步出现肘部活动障碍，常因肘部轻微外伤后行检查才明确诊断。

【临床与病理】

本病主要表现为双侧肘部不对称，伸肘或屈肘关节时出现弹响或活动受限。尺骨弯曲方向与脱位类型有关，如桡骨小头前脱位，尺骨向前方凸起；桡骨小头后脱位，尺骨向后凸出；外侧脱位时尺骨则向外侧凸出。当桡骨小头前脱位时，肘关节屈曲范围变小，肘窝处可扪及脱位的桡骨小头，当桡骨小头后脱位时肘关节不能完全伸直，肘后方可扪及凸起的桡骨小头。

【MRI表现】

根据桡骨头脱位的方向分为前、外和后方脱位3种。具体MRI表现：①桡骨头呈圆顶状，颈细而长；②肱骨小头发育不良或缺如；③部分滑车缺如；④内上髁突出；⑤相对短的尺骨和相对长的桡骨。

【诊断要点与鉴别诊断】

先天性桡骨小头脱位需与创伤性桡骨头脱位相鉴别。先天性桡骨头脱位诊断要点为：桡骨小头发育不良，形态呈半球形，与肱骨小头相对应的关节无凹形切迹，肱骨小头偏小，尺骨上的桡骨切迹小或缺如，桡骨过长，尺骨干随桡骨头脱位的方向呈弯曲畸形等。而创伤性桡骨头脱位，有明确外伤史，骨骼形态无明显异常，但若脱位时间较长，儿童骨骼处于生长期，尺骨亦可出现弓形改变，桡骨头向上移位。

二、马德隆畸形

马德隆畸形是由于桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的腕部畸形，该疾病罕见，由Madelung医生于1878年首次详细描述并将其命名。

【临床与病理】

马德隆畸形好发于6～13岁青少年，男女发病比例约为1∶4，发病机制尚未完全明确，该病可能与骨折畸形愈合、营养不良性发育障碍、外伤、类风湿关节炎等有关，且该病常与软骨生成障碍、软骨发育不全伴随发生。约30%的马德隆畸形患者具有家族遗传史，且为常染色体显性遗传，目前研究证实该病与SHOX、GNAS等基因相关。该病多双侧发病且严重程度不一致。典型的临床表现为前臂短缩、尺骨远端向背侧突出、桡骨远端关节面向掌尺侧倾斜，旋后、尺偏、背伸活动减弱，伴随或不伴随疼痛。早期诊断与治疗是该疾病功能恢复的关键。

【MRI表现】

目前马德隆畸形的诊断以X线检查为主，但对于早期病变却难以发现，MRI对于马德隆畸形的早期诊断具有一定价值，可以显示韧带及骨骺畸形。在冠状面MRI图像上可见桡骨远端尺侧缩短，桡骨远端关节面向尺侧偏斜，邻近腕骨弓由原来弧形排列变成倒三角形，月骨位于三角的顶点；桡月韧带与掌桡三角韧带附着处信号明显减低，且韧带不规则增粗；在矢状面上，腕关节向掌侧移位呈枪刺状，尺骨头向背侧突出，桡骨向掌侧倾斜，桡骨关节面仍可见桡月韧带与掌桡三角韧带附着点的特征性低信号切迹。此外，还可见桡骨远端尺侧部分骨骺低信号生长障碍带，三角纤维软骨复合体弥漫增厚并且倾斜，提示生长缓慢。

【诊断要点及鉴别诊断】

马德隆畸形需与假性马德隆畸形相鉴别，后者为其他疾病的后遗症或并发症，如佝偻病、桡骨远端损伤或感染、多发性内生软骨瘤及外生骨疣等。结合病史及其典型X线表现不难诊断，MRI检查可显示韧带畸形，对该病的早期诊断具有一定价值。

三、发育性髋关节发育不良

发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of hip，DDH）是一种比较常见的畸形，过去称之为先天性髋关节脱位，1991年北美儿童矫形外科协会命名会上用DDH来代替传统的先天性髋关节脱位，该疾病发病率在不同地区和不同人群之间差异很大，某些欧洲国家如荷兰、捷克和意大利发病率在1%以上，国内为1.1%～3.8%。本病以女孩多见，发病率约是男孩的5倍；臀位产发病率约为头位产的10倍，但男女发病率之比降为1∶2，该疾病也见于双卵双胎产、头产女婴和冬天出生者。单侧脱位以左侧多见，为双侧脱位的2倍。DDH包括完全性脱位和半脱位，也包括髋关节弹响和髋关节不稳。本症病因尚不完全清楚，具有一定的遗传倾向，可通过显性基因传递。导致髋关节脱位的原因包括髋关节发育不良、关节囊松弛、股骨颈前倾角过大及关节周围软组织发育缺陷等。一般认为髋臼发育不良是引起脱位的最主要解剖病因，如加上股骨颈前倾角过大等因素，更易发生脱位。

【临床与病理】

跛行为主要症状，双侧脱位者为鸭步样步态。体检时可发现双下肢不等长，单侧脱位者臀纹、腿纹不对称。通过对关节囊的形态学及组织化学研究和对圆韧带活检，发现二者的改变为继发性机械性压力所致。早期治疗能达到良好的效果，可避免成年后的髋关节残疾。

【MRI表现】

患肢股骨头向外侧移位，患侧股骨头骨骺变小、信号欠均匀，冠状面患侧骨性髋臼角增大、失去正常的圆形轮廓，同时可见患侧股骨头软骨边缘不光滑，部分病例关节腔可见少量积液、关节窝内脂肪垫增生肥大、关节腔内软组织充填、等（图1-3-1、图1-3-2）。

【诊断要点及鉴别诊断】

根据髋脱位和髋臼发育不良等改变，结合发病的年龄特征，不难诊断DDH，应与其他性质的髋脱位以及易误诊为脱位的病变进行鉴别：

（1）获得性创伤性髋脱位：

根据创伤史、髋臼发育正常可鉴别。

（2）获得性非创伤性髋脱位：

由脑性瘫痪或截瘫等引起，该病的髋臼角一般仍保持正常，此类患者具有长期瘫痪病史。

（3）病理性髋脱位：

化脓性髋关节炎由于积脓和关节囊破坏，引起髋脱位，关节软组织肿胀，信号增高，髋臼角正常。

（4）股骨颈骨折和骨骺分离：

在婴儿股骨头颈未骨化时仅能见到股骨近段移位，极易误诊为DDH。

（5）呆小病：

其表现包括股骨头小、信号不均，扁平髋，合并骨骺滑脱时可能误诊为DDH，全身显著的骨骺骨化延迟可供鉴别。

四、先天性髌骨脱位

先天性髌骨脱位（congenital dislocation of the patella，CDP）是临床上较为罕见的疾病，是一种以伸肌功能障碍为特征的疾病，Green和Waugh于1968年首次报道。先天性髌骨脱位主要发生在患有唐氏综合征、骨-甲发育不良（Osteo-Onychodysplasia）、鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubinstein-Taybi syndrome）和William-Beuren综合征等遗传性疾病的儿童中，在健康儿童中很少见。

【临床与病理】

目前对CDP的病理研究较少，目前病因尚不明确，多考虑与先天性股四头肌和髌骨发育不正常、子宫内因素、肌肉和筋膜粘连等有关。目前认为CDP是因为膝关节局部结构先天性发育不良或者肌肉的力量出现不平衡等原因造成。先天性髌骨脱位多为唐氏综合征、Osteo-Onychodysplasia、Rubinstein-Taybi综合征和William-Beuren综合征发生的一部分，也可孤立发生。髌骨骨化一直持续到青春期，这导致诊断延迟，因为即使髌骨位置不正确，患儿第一次行走的时间也不会改变。然而，由于伸肌机制的薄弱，伸肌的不平衡，患儿表现为频繁坠落。CDP主要有四个特点：①患儿在出生时股骨髁间凹未出现髌骨；②髌骨处于脱位的状态；③患儿不能主动伸直；④患儿膝关节被动活动时表现正常。髌骨骨化始于3～4岁，此前髌骨骨化中心尚未出现，X线无法发现异常，加之触诊困难，很少出现临床症状与体征，早期诊断困难，因此仔细的体格检查是必要的，重点是触诊髌骨，髌骨很小，相对固定于外侧髁上。

【MRI表现】

X线前后位可显示髌骨的位置和大小，可以显示股外侧髁发育不良的程度、关节间隙狭窄的严重程度以及胫骨相对于股骨的相对位置，横断面可显示髌骨的位置、形状和大小、髁间沟发育情况和股骨外侧髁发育不良的程度。CT提供骨质细节信息，运动扫描（不同弯曲角度）可显示髌骨相对于股骨干的位置。磁共振成像可以准确区分软骨与邻近关节结构，显示精细的解剖细节和伸肌机制相关结构之间的关系，应作为术前评估和计划的一部分。CDP表现为：髌骨小或观察不到髌骨，股四头肌短小，滑车发育不良。此外磁共振成像清晰显示连续的伸肌，以及未附着在相应解剖位置上的髌韧带。矢状面MRI显示细小髌骨的位置较高，横断面可显示髌骨的脱位。另外，MRI可观察到膝关节韧带的撕裂和损伤与否，以及急性损伤后对应关节腔的积液，对于急性病例意义较大（图1-3-3、图1-3-4）。

【诊断要点及鉴别诊断】

对于疑似病例应对其进行MRI检查以帮助诊断。MRI可以确定发育中的髌骨的大小、形状和方向，显示变薄及纤维化的股四头肌，确定股四头肌和股四头肌肌腱附着的大小和位置，以及髌腱、内外侧支持带的大小和位置，评估半月板，对于术前计划很大帮助，是术前不可分割的一部分。CDP应与创伤性髌骨脱位相鉴别，创伤性髌骨脱位的高位髌骨、滑车软骨发育不良易与CDP混淆，但其明确的外伤病史有助于鉴别，MRI有助于鉴别创伤性髌骨脱位继发的骨软骨损伤以及骨髓水肿，典型的骨髓水肿可能因髌骨移位时的撞击而出现在股骨外侧髁和髌骨内侧。

五、马蹄内翻足

马蹄内翻足（talipes equinovarus，TEV），是小儿骨科常见的先天畸形，严重影响足部发育及功能，是一种先天性足、踝的三维畸形。主要表现为前足内收、跟骨内翻、髁与距下关节跖屈、高弓足的三维畸形，常合并有踝关节马蹄位、胫骨内旋，发病率为0.39%～8.00%，男性发病率高于女性（约为2∶1），单侧发病较多，右脚受累常见，部分病例可有家族史。早期治疗能达到良好的效果，可避免导致成年后的足畸形、功能障碍。

【临床与病理】

马蹄内翻足，是临床骨科最常见足踝畸形之一，其先天性足踝畸形是由于脚和小腿多个组织的结构缺陷导致脚和踝关节位置异常所致。主要由先天或后天原因导致。可分为四个主要部分：前足内收，后足内翻，马蹄和弓形足。马蹄内翻足的病因仍未完全清楚，通常被认为是特发性马蹄内翻足，或与其他医学综合征或神经肌肉疾病（如脊柱裂、脊髓脊膜膨出和关节畸形）有关，其他与马蹄内翻足有关的因素包括男性、初产母亲和母亲吸烟等。尽管有许多假说，如神经肌肉、骨骼、结缔组织和血管因素，但这种畸形的确切病因和发病机制尚不清楚。根据原因和反应分为四类：特发性、体位性、神经源性和综合征性马蹄内翻足。准确认识马蹄内翻足的病理解剖是矫正畸形的基础。如未经处置，马蹄内翻足会导致明显的残疾，严重影响成年后的生活质量。早期诊断和治疗是预防晚期残疾的关键。

【MRI表现】

X线可测量足跟骨与距骨纵轴夹角，小于20°提示足后部内翻。足距骨与跟骨夹角大于20°时，提示足前部内收。MRI上骨骼与肌肉信号显示正常，部分可显示肌肉量减少，韧带变短。偶见腓骨头压迫腓神经。MRI能够清晰显示骨肌及软组织结构的三维信息，并能够提供肌肉、韧带改变的异常表现（图1-3-5）。使用常规冠状面、矢状面和横断面图像或三维技术的MRI可用于测量跗骨的旋转和半脱位以及术后并发症。

【诊断要点及鉴别诊断】

根据临床表现即可诊断，MRI可以多参数、多方位提供组织结构的三维信息，为治疗方法的选择及后续疗效评估提供影像依据。注意马蹄内翻足与新生儿足内翻相鉴别，新生儿姿势性足内翻外观和先天性特发性马蹄内翻足相似，虽呈内翻改变但内侧不紧绷，可背伸至胫骨前，经手法治疗可恢复正常，此可与本病鉴别。

六、趾外翻畸形

趾外翻畸形（hallux valgus，HV），是趾第一跖趾关节处向外偏斜超过正常生理范围的一种前足畸形。趾外翻在18～65岁成人中患病率为23%，超过65岁的老年人中患病率高达35.7%。女性发病多于男性，男女比例为1∶9～1∶15。此类疾病的各种组成原因具有多变性和可塑性，疼痛可能是其主要症状。

【临床与病理】

患者中60%～70%有家族史，18岁以前如果没有趾外翻，一般认为没有家族史。遗传特殊的生物力学结构功能。趾外翻畸形的病因学基础被认为是原发性跖内翻，婴儿时期即可被发现，但经常存在其他解剖异常。可能存在倾斜的第一跖骨-楔骨关节，远端跖骨关节角（distal metatarsal articular angle，DMAA）可发生横向偏移，第一跖掌关节（metatarsophalangeal joint，MTPI）可为扁平或圆锥形。也有人认为趾外翻与柔软性扁平足和韧带松弛有关。鞋的磨损并不是导致畸形的原因，但可能是导致症状的原因。趾外翻畸形也与其他神经肌肉疾病有关，如脑瘫等。

【MRI表现】

目前趾外翻畸形的影像诊断以X线为主，外翻角（HVA）：第一跖骨纵轴线与第一趾近节趾骨纵轴线之间的夹角，正常＜20°。按X线片有关角度测量趾外翻畸形可分为：轻度 25°以下；中度 25°～30°；重度 35°以上。MRI对于趾外翻畸形的诊断具有一定价值，可以显示肌肉韧带改变及骨髓水肿。趾外翻畸形的MRI征象为籽骨移位、籽骨骨质增生、内侧隆起肥大和存在第一跖骨头关节囊。部分可有相应骨髓水肿，同时观察到相对于第一跖骨长轴的内侧肌肉向外侧移位，这为评估外翻严重程度提供有力信息。大多数关节囊在T₂WI没有高信号显示，增强扫描无明显强化。

【诊断要点及鉴别诊断】

本病主要以X线诊断为主，通过测量外翻角、第一跖骨内翻角、内侧楔骨长轴角、第一跖骨和第一跖骨间角的角度，从X线承重片上评估趾外翻畸形。根据趾外翻畸形外观形态及X线表现等，不难诊断，MRI可观察骨髓水肿及软组织信息，为制订临床治疗方案提供帮助。趾外翻畸形主要与趾僵硬相鉴别，趾僵硬表现为第一跖趾关节间隙变窄，关节周围骨质增生，籽骨增生，趾外翻畸形多与关节囊相关，大部分关节囊内几乎没有液体，增强扫描无明显强化。

七、扁平足

小儿扁平足（pediatric flatfoot）在小儿中很常见，通常无症状，并随着儿童年龄的增长而改善，是一种可变的复杂的足部畸形。可分为柔软性扁平足和僵硬性扁平足。

【临床与病理】

婴儿通常出生时有扁平足，在出生后的第一个十年中形成纵向足弓。在3～6岁的儿童中，44%的人有扁平足，后脚外翻的平均值为5.5°。从3～6岁，随着足弓的成熟，扁平足的比率从54%下降到24%。与女孩相比，男孩的足弓发育迟缓大概1年。扁平足往往在超重和肥胖儿童中持续存在。扁平足畸形被定义为一种复杂的、可变的畸形，包括距骨过度的足底弯曲、负重时的翼下外翻以及与距骨头部相关的跟骨外翻、外旋和背屈。相对于距骨头部，舟骨呈外展和背屈，使整个中足和前脚相对于后脚呈外展和仰卧。正如Evans在1975年首次描述的那样，这些畸形导致了侧柱的“缩短”，尽管目前尚不清楚这是否是真正的长度差异或由于距骨关节错位而导致的功能差异。在儿童和青少年中常见的扁平足类型包括：①柔软性扁平足；②僵硬性扁平足。无论柔软性扁平足还是僵硬性扁平足，均表现为腓骨远端或中足内侧、足跟内侧、跗骨窦的疼痛。除先天性因素外，小儿扁平足也可由于双脚缺乏锻炼或脚底软组织劳损造成。此外，穿鞋不适、儿童肥胖也可导致扁平足。扁平足临床上常表现为疼痛、活动相关后疲乏等症状。

【MRI表现】

无症状柔软性扁平足通常不需要影像检查。在有症状的柔软性扁平足或僵硬性扁平足中，根据临床表现及体格检查不难诊断扁平足，影像学通常是根据鉴别诊断需要进行选择。X线表现为跟骨倾斜角减小，跟骨头包容度和跟骰外展角增大，距跟角增大，距骨-第一跖骨角增大，跟骰角增大，部分可能出现跗骨融合症。MRI提供诊断与评估补充信息，可了解骨与肌肉软组织间关系。MRI显示足底扁平、足内侧纵弓塌陷，前足背伸、外展，后足外翻；可观察纤维和软骨结合以及胫后肌肌腱、足部其他肌腱和韧带的异常情况（图1-3-6、图1-3-7）。在副舟状骨综合征的病例中，可见胫后肌肌腱受损呈长T₁长T₂信号影，边界显示不清。如出现脚不对称或神经学异常可能需要对腿、脊柱或大脑进行MRI检查。

【诊断要点及鉴别诊断】

扁平足具有较特征性的改变，表现为足弓角的开大或足弓形态扁平，在X线或CT上即可做出诊断，对于观察足部骨骼、肌肉、韧带的改变，MRI则具有其独特的优势。本病需与神经肌肉性平足症鉴别。神经肌肉性平足症是种罕见的神经退行性疾病所引起的足部畸形，表现为下肢痉挛、无力、足部畸形。

（郭启勇 潘诗农 刘强 赵衡）