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第二十八节 Larsen综合征
Larsen（1950）综合征是一种罕见的体质性骨病。轻型病例为常染色体显性遗传，严重型为常染色体隐性遗传。
主要的临床特点是多发性先天性关节脱位、面部特殊表现和手足发育异常。患儿有多发性关节松弛。脱位见于大关节，如髋关节和膝关节，也可发生肘关节脱位和马蹄内翻足。严重者出现步态不稳、脊柱畸形和脊髓压迫症状。
【影像学表现】
X线表现：
出生时即可发现双髋、双膝脱位。掌指骨短粗呈圆柱状，尤其是远位指骨、掌指骨可出现脱钙。有些病例偶尔出现腕骨发育异常。足骨最典型的表现是跟骨双骨化中心，也可出现多余的跗骨，有的跖骨较短，有些病例合并颈胸段脊椎分节不良（图7-28-1、图7-28-2）。
图7-28-1 Larsen综合征
女，4岁。1年半来走路不稳，易跌倒。全身关节松弛。尤其双髌骨松弛更为明显，可用手任意推移。双手小指短。牙齿发育不良。A.外观照片：眼距宽，鼻梁塌陷。X线平片：B.骨盆骨质密度低。双髋关节脱位；C.双侧髌骨发育不良，右侧为脱位（箭头），左侧髌骨位置不正
图7-28-2 Larsen综合征
女，10天。双侧膝关节松弛。左膝关节出现反膝