正常血总胆红素（total bilirubin，TB）浓度为5～17.1μmol/L，当其升高于17.1～34.2μmol/L之间时，肉眼看不出黄疸，称隐性黄疸或亚临床黄疸。总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，肉眼可观察出黄疸，称显性黄疸。根据引起黄疸的病理生理机制，可分为溶血性、肝细胞性和胆汁淤积性黄疸。

肉眼识别巩膜及皮肤黄疸应在充分的自然光线下进行。长期服用某些药物如米帕林（阿的平）、新霉素等，进食含有过量胡萝卜素的胡萝卜、南瓜、西红柿、柑橘等食物可引起皮肤黄染，但血清胆红素浓度正常。

确定黄疸需通过检测血中总胆红素水平，并了解结合（直接，direct bilirubin，DB）与非结合（间接，indirect bilirubin，IB）胆红素在总胆红素中的构成比。不同类型黄疸的皮肤色泽及瘙痒、大小便颜色、肝功及尿常规各项指标均各有特点（表1-13-1），熟悉这些特点结合患者病史有助于对常见黄疸原因的快速筛选诊断。

（1） 病史询问、体格检查要点及常规实验室检测参见本篇第十六章及第十七章。

（2） 自身免疫抗体及免疫球蛋白表1-13-2列出了三种自身免疫性肝病的免疫学检测特点。

（3） 影像学检查：腹部超声、CT及磁共振胆胰管成像（MRCP）有助于发现脂肪肝、肝硬化、肝癌、胆总管结石、胆囊癌、胆管癌、胰腺癌、胰腺炎等病变，可区分肝内或肝外胆管梗阻。

（4） 内镜：内镜下逆行胰胆管造影（ERCP）及超声内镜（EUS）对胆胰、十二指肠乳头疾病均有重要的诊断作用（详见第三篇第十二章及第十六章）。

（5） 溶血试验：红细胞脆性实验、抗人体球蛋白试验、热溶血试验、酸溶血试验等是确定各类溶血性黄疸的常用检测方法。

①起病急，乏力、食欲减退、厌油、恶心、肝区疼痛或不适、上腹胀、轻泻；②有病毒性肝炎接触史；③黄疸前期血ALT常明显升高，黄疸出现后，ALT多逐渐下降，症状也减轻；④肝大并有压痛、肝区叩击痛，部分患者可有轻度脾大；⑤病原学检测阳性。

①肝功能损害：乏力、食欲缺乏、上腹饱胀不适、恶心、厌油、腹泻、皮肤黏膜（如牙龈）出血；肝病面容、肝掌、蜘蛛痣、上腔静脉引流区域毛细血管扩张，蜘蛛痣、乳房发育；血TB升高、白蛋白降低及凝血酶原时间（PT）延长；②门静脉高压：脾大、门静脉系侧支循环开放和腹水；③影像技术发现肝脏形态失常，肝穿刺活检见肝脏假小叶形成。

①多见于40～60岁女性、皮肤瘙痒、进行性黄疸；②血线粒体抗体2（AMA2）阳性，血GGT、ALP、IgM及胆固醇升高；③肝穿活检示，非化脓性、破坏性小胆管炎。

①常有胆囊结石、胆道蛔虫或胆道外伤及手术史；②中上腹疼痛、黄疸及ALT、AST等肝酶常因结石嵌顿与否而是否出现症状及化验指标的波动；③当伴有脓性胆管炎时，可呈胆绞痛、高热寒战及黄疸三联征；④腹部超声、MRCP、EUS可发现结石，ERCP对胆总管结石具有诊断与治疗双重作用。

①黄疸呈进行性加重，伴有食欲缺乏、消瘦、乏力、腹泻、白陶土色粪便或黑便等；②有胆汁淤积性黄疸的实验室变化（表1-13-1）；③超声、CT可发现病变，在十二指肠镜直视下取活检确诊。

①熟睡时出现血红蛋白尿；②酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验或尿含铁血黄素试验中任两项阳性，或一项阳性，但有肯定的血管内溶血实验室根据；③白细胞膜上CD55和CD59表达下降。

①输入少量血液后即发生寒战、发热、头痛、呕吐、剧烈腰痛、背痛、血尿、少尿、黄疸等；②血型鉴定及交叉合血。

①常染色体隐性遗传病，为非溶血性慢性或间歇性黄疸，多有家族史；②血IB轻、中度升高，胆汁酸、碱性磷酸酶、胆固醇均正常；③苯巴比妥试验：口服苯巴比妥60mg，3次/天，服用2周，IB明显下降，甚至可降到正常；④肝穿活检无病理性改变。

①Ⅰ型多见于男婴，常染色体隐性遗传，严重黄疸，有核黄疸症状，如肌震颤、肌强直、角弓反张，患儿多在1岁内死亡；②Ⅱ型则黄疸较轻，核黄疸少见，属常染色体显性遗传，用苯巴比妥钠治疗或光照疗法，可使黄疸减轻、症状改善，其他肝功能指标正常。

①常染色体隐性遗传，多有家族性，发病年龄多在25岁以下；②一般状况好，DB轻中度慢性或间歇性升高，多于饮酒、劳累、妊娠、感染、手术、口服避孕药后加重；③胆汁酸、碱性磷酸酶、胆固醇均正常；④肝穿活检发现肝细胞内有粗大褐色颗粒，细小胆管无胆汁淤积。

笔记