Monica是一名有着10年经验的肿瘤遗传咨询师，一天下午Monica微笑着迎接了第一个客户Joan Smith。Joan Smith来之前和她的孙子在幼儿园共进午餐，她的孙子用通心粉做了一串五彩斑斓的项链给她戴上。67岁的Joan Smith为了离她女儿和4个外孙近些，刚从缅因州搬到马萨诸塞州南部的一个小镇。事实上，她此次遗传咨询的主要目的是弄清楚她患肿瘤的风险Joan在60岁那年被诊断出患有雌激素和孕激素（ER/PR）-阳性乳腺癌，一年之后她的孪生妹妹被诊断为导管原位癌。她们的母亲72岁时也患有乳腺癌，但最近庆祝了90岁大寿。此外，Joan这个有着法国加拿大和爱尔兰血统的家族没有其他人患有乳腺癌或卵巢癌。

Monica了解了家族史后，向Joan解释了乳腺癌在普通人群中的高发病率，并确认其家庭乳腺癌类型的遗传风险并不大（例如， BRCA1或 BRCA2基因突变），然后她问Joan是否同意这一看法。

Joan（喜欢叫每个人“亲爱的”，这是个不好的习惯，但脾气好的人都会包容）对此顿感轻松，因为她并不需要做基因测试，之前她的私人医生提出过的基因测试曾一直困扰着她。但是，她提出另一个问题。

Joan从一个旧马尼拉信封中拿出新闻剪报递给Monica。“亲爱的，我不担心乳腺癌基因，但是我真的担心我家人因为我们长大的地方而患肿瘤。我看过一部电影《永不妥协》，里面讲到一家工厂把化学物质倒进附近的河里，周围的人因为饮用这污水而得了肿瘤。你看那部电影了吗？”她期待地看着Monica，得到了肯定的答案。

“亲爱的，这让我担心我的家人，因为我所有的老邻居都得了癌症！一开始，是我左边的邻居死于前列腺癌——这是他的讣告。然后我右边的邻居死于肺癌——这是她的讣告。后来，距我两门之隔的史密斯先生和他的妻子几年前都得了结肠癌，史密斯去世了但他妻子没有。街角处那家人都离开了，他们的儿子在这长大，30多岁的时候死于脑瘤。街对面邻居的女儿死于乳腺癌，我最近得知他们的一个儿子五十多岁的时候得了睾丸癌症还是前列腺癌？还有我们家的乳腺癌。这条街上得肿瘤的人是不是太多了？”

Monica低头看看堆放在她膝盖上的剪报，再抬头看到Joan焦虑的脸，说她同意Joan所住的街道上有很多人得了肿瘤，但是她提醒Joan说肿瘤在哪儿都是很常见的疾病。她和Joan一起总结了Joan的家族史，注意到肿瘤类型是不同的，且50岁以上的肿瘤患者居多。此外，Joan镇上的造纸厂已经停产几十年了。

Monica解释道，接触诸如污染的饮用水之类致癌物，常常导致该地区出现众多相似类型的肿瘤患者，且发病年龄比一般肿瘤患者要年轻。她接着说她认为发生在Joan街道的肿瘤类型并不代表真正的肿瘤聚集，然而她说她理解Joan的担忧。Monica说如果Joan认为这种情况有必要做进一步的调查，Joan可以联系缅因州的公共卫生部门。Joan说此次咨询已卸去了她心头的重负，决定不再做进一步的行动。

案例1总结：该案例描述了应对可能的（虽然不太可能）肿瘤集群环境的遗传咨询策略。

Deena，最近刚在她的第一份工作中成功完成了一次遗传咨询，她仍感觉提供“群体”咨询是令人生畏的，但是她从如何使会话顺利进行下去得到了暂时的满足。她刚刚收集完了Riske家族史，将4代乳腺癌和卵巢癌患者编目归类，包含了大量的信息。这3个成年姐妹，以及其母亲和姨妈要将所有的信息都达成一致，这使得采集信息的过程混乱，但她们一起讨论的时候允许Deena在旁观看。母亲30多岁时进行了根治性乳房切除术，因其患双侧乳腺癌是成为检测的最佳人选，但是这几个女性似乎都急于控制这个侵袭了他们众多亲属的病。

为了使讨论过渡到基因检测，Deena问她的客户是否知道她们家那么多的女性亲戚患上肿瘤的原因。想着她们家族的乳腺癌遗传性是非常明确的，Deena便开始盘算着准备一个关于 BRCA1/BRCA2基因和基因测试的简短讲座。然而那位母亲的回答是如此令人意外，以至于Deena怀疑自己听到的不对，便要求她再重复一遍。

“是的，我知道为什么我的家人会患肿瘤，是因为奶酪”，母亲说。家庭中的其他女性都点头同意。

“奶酪？”Deena疑惑地问道。

“我的家族是来自威斯康星州的奶农，我们吃了大量的各种各样的奶酪：高德干酪，切达干酪，球形干酪，布里干酪，蒙特雷杰克乳酪。我和我的姐妹是吃奶酪长大的，每顿饭都吃奶酪。我承认我给我的孩子们也吃了很多奶酪。”

阿姨点头说道：“我们都这样，我们总是被告知，奶酪有利于骨骼成长。”

其中一个姐妹说道：“也许因为吃的奶酪种类不一样所以肿瘤类型也不一样，记得Louise阿姨只吃干酪。”这几个女性马上开始整理每个女亲戚患肿瘤前平均每日食用多少奶酪及其种类。

直到谈话出现了空隙，Deena才知道要如何不粗鲁地把谈话转回到遗传学。

“不管怎样，我已经告诉我的女儿们吃奶酪要限量，但除此之外还应该做些什么呢？”母亲总结性地问道。

Deena赶紧抓住机会，“你知道很难把一个危险因素归结为肿瘤产生的罪魁祸首。一般情况下，乳腺癌和卵巢癌是由多种因素联合造成的。可能是你的家庭不只有一个危险因素。能增加乳腺癌和卵巢癌的最主要危险因素不是饮食而是家族史或基因易感性。”

Deena接着探讨 BRCA1和 BRCA2基因。她从未说服这家人让她们相信食用奶酪并不会致癌，但却让他们意识到他们可能也有遗传的风险。

案例2总结：该案例描述了和客户探讨遗传因素时的一种方法，即尊重家庭成员关于肿瘤发生原因的理论。