胼胝体发育不全（dysgenesis of the corpus callosum，DCC）是胚胎期背部中线结构发育不良的一种形式，是最常见的颅脑畸形。胼胝体从前向后分为嘴部、膝部、体部、压部4个部分，发育不全包括完全性和部分性，常合并其他中枢神经系统畸形。

胼胝体发育于胚胎第12～14周，于第17周趋于成熟，并随着脑的成熟逐渐增厚，发育顺序为膝部、体部、压部、嘴部，在发育过程中出现损害因素可致胼胝体发育不全，例如胎儿的宫内感染、缺血等，亦可受代谢、遗传、机械等因素影响。在发育早期严重损害多造成胼胝体完全缺如，如损害较轻或在发育晚期可仅造成胼胝体部分缺如，往往是胼胝体压部的缺如，其次是嘴部或体部，发生于膝部的少见，主要原因是胼胝体膝部胚胎发生较早，受累概率低，压部和嘴部最后形成，受累率高。

胼胝体是特别坚固的白质纤维，形成侧脑室的边界、维持侧脑室正常形态和大小，当胼胝体发育不全时，侧脑室周围脑白质纤维稀少或缺如致使脑室变形。平扫可见双额角远离、小而狭窄，或额角和体部宽大，额角与体部角度明显锐利。两侧侧脑室分离平行，枕角常见扩大，呈不对称性（憩室样）。伴发的脑组织异位可引起侧脑室外缘不规则。第三脑室扩大且太高，不同程度地延伸至双侧脑室中间，介于双侧脑室体部之间。由于胼胝体的部分或全部缺如，半球间裂（纵裂池）仿佛与第三脑室相连续，有时尚可见半球间的蛛网膜囊肿（图5-2-1）。冠状面CT图像上，也可见两侧脑室前角呈八字状分离，以及扩大、上移的第三脑室。胼胝体发育不全的确诊一般不需要增强扫描，但增强CT扫描可提供胼胝体发育不全时相关的血管变化。正常两侧大脑内静脉互相靠近并位于第三脑室顶，胼胝体发育不全时可显示彼此分离、上移；大脑大静脉变直位置升高，失去正常“U”形结构；胼周动脉失去正常弧度，在矢状位重建图像上呈“波浪状”。

亦称小脑扁桃体下疝畸形、小脑扁桃体畸形、小脑扁桃体延髓联合畸形或小脑异位。本病是一种先天性颅颈交界区畸形疾病，以小脑扁桃体下疝为主要特征，30%～70%的Chiari畸形患者合并有脊髓空洞，常伴有脑积水、颅底凹陷、寰椎畸形、脊柱侧弯等枕颈交界区的骨性病变。

分型：最早Chiari提出小脑畸形的三种亚型，而将伴有严重小脑发育不全者补充为第Ⅳ型。Ⅱ型最常见，定义为“小脑下蚓部、脑桥下部及延髓下移，第四脑室延长”。表现为小脑扁桃体与脊髓下移并疝入椎管，延髓变长与上颈髓重叠，颈髓小而变形，脑桥延长并变薄，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄，致梗阻性脑积水，几乎均伴有脊膜脊髓膨出，以腰骶部多见，颈胸部少见。大多伴有脊髓空洞症和脑积水，可合并颅内结构的各种发育畸形。多见于婴幼儿和新生儿，临床上常有下肢运动感觉障碍和小脑症状。Ⅰ型次之，定义为“小脑扁桃体向上颈部椎管下移，无延髓下段移位”。表现为扁桃体与小脑下部下移，疝入椎管内，一般认为小脑扁桃体下端疝出枕骨大孔平面以下6mm才能确定诊断，5mm时临床意义不确定；第四脑室与延髓位置正常或延髓轻度下移但不与上颈髓重叠；常合并脊髓空洞症和轻、中度脑积水；罕见合并脊膜膨出。多见于大龄儿童和成人，临床可无症状，或有轻度运动感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型非常少见，在Ⅱ型基础上，延髓、小脑、第四脑室向枕部移位，形成枕部脑膜脑膨出，常合并颈椎裂，小脑由此疝出，形成颈部脊膜膨出与脑膨出。Ⅳ型罕见并且是否存在尚有争议，许多作者认为原始小脑发育不全为Ⅳ型的特征，但应与Ⅱ型伴小脑缺失相区别，小脑发育不全有残余结构，如方前叶，并有正常的脑干和颅后窝。

平扫可显示Chiari畸形脑部病变的下述病理特征：脑积水，小脑扁桃体、小脑下蚓部及小脑、脑干和第四脑室的下移，大脑镰和天幕的发育不良，部分脑组织的过度增生而导致的脑室系统的畸形以及脑室形态的改变引起的脑发育异常（中脑顶盖鸟嘴样变和小脑半球过度发育），颅后窝内容物挤压引起的继发性颅骨和蛛网膜下腔的改变（图5-2-2）。

是指颅骨的先天性缺损，可分为完全性颅裂和不完全性颅裂。完全性颅裂与无脑畸形同时发生，因此临床上均将其归于无脑畸形，而通常所指颅裂是指不完全性颅裂。不完全性颅裂又根据有无颅内容物膨出而分为隐性颅裂和显性颅裂，前者仅有颅骨裂缝而无脑膨出，后者则可发现脑膨出所致肿块。颅裂多发生于中线位置，颅顶及颅底均可发生，枕部约占70%，颞部及额部次之，而发生于前额者较为少见，发生于颅底者可从鼻腔、鼻咽腔、眼眶等部位膨出。隐性颅裂为单纯的小面积颅骨缺损，分布在鼻根点至枕外粗隆的矢状线上。隐性颅裂多无明显临床表现，发生于鼻根处可见皮肤凹陷及搏动，发生于枕外粗隆附近者，偶可合并颅内皮样囊肿及皮毛窦，体检可见瘘管外口及分泌物。

CT横断面扫描可清晰地显示颅裂，其骨质缺损多具有光滑完整的边缘而呈圆弧形，据此可与骨折相鉴别。CT的冠状位、矢状位及三维重建图像可以多角度、全方位显示骨裂的长短径，邻近骨质的发育情况等。

脑膜膨出和脑膜脑膨出合称脑膨出，是指脑膜或脑膜和脑组织从颅骨的先天缺损即颅裂向外膨出。

根据膨出内容物不同，脑膨出可分为以下五型：

其内包含脑脊液和脑膜。

其内包含脑实质和脑膜。

其内包含脑实质、脑膜和脑脊液。

其内包含脑实质、脑室、脉络丛及脑膜。

其内包括脑实质、脑室与脉络丛、脑膜和脑脊液。

根据脑膜脑膨出的部位将其分为枕后型、囟门型和基底型三大类，其中主要为枕后型，约占75%。囟门型包括鼻额型、鼻筛型和鼻眶型，基底型分为鼻内型、蝶咽型、蝶眶型和蝶上颌型。

平扫可清楚地观察颅骨缺损及膨出脑组织。膨出物形成边界清晰的囊状或软组织密度团块，囊壁为脑膜，囊内可见脑脊液及脑组织成分，大多脑组织为发育正常脑组织，可见明确脑灰质及白质结构，部分可发育异常或受压变性坏死而呈低密度等异常密度改变。周围组织呈受压推挤改变。增强后，可见囊壁与正常脑膜强化方式相同并且相延续，其内脑实质可与正常脑实质强化方式相同。

Dandy-Walker综合征（Dandy-Walker syndrome，DWS）又称先天性第四脑室中侧孔闭锁、Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿，是一种罕见的先天性颅脑发育畸形，第四脑室正中孔、外侧孔闭锁为其发病的主要原因，第四脑室正中孔、外侧孔闭锁阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大，特征为小脑蚓部发育不全或不发育、第四脑室囊样扩大以及脑积水。

小脑蚓部变小或缺如，小脑半球体积缩小伴分离，小脑后部中间隔缺如或变形，脑干受压向前推移，小脑上蚓部受压向前上推移，第四脑室向后囊状扩大并与后颅窝扩大的枕大池相连，形成巨大的脑脊液密度样的囊肿，桥前池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，后颅窝扩大、枕骨变薄，小脑幕上移。脑池造影CT显示导水管狭窄，第三脑室、侧脑室扩大，小脑幕、横窦和窦汇向上抬高移位。吕京光等根据CT表现将Dandy-Walker综合征分为两型：①典型：第四脑室极度扩张或后颅凹巨大囊肿与第四脑室呈宽口相通，小脑蚓部缺如，合并脑积水；②变异型：第四脑室上部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、形态不一，小脑谿加宽，下蚓部发育不全、上蚓部相对正常，一般无脑积水。此外，部分患者伴发中枢神经系统其他部位的发育异常，包括胼胝体发育不良、灰质异位、多小脑回畸形、无脑回畸形、脑裂畸形以及颅裂、脊柱裂等，其中以胼胝体发育不良最为常见。还可伴有全身其他畸形，例如多指、并指、腭裂、Klippel-Feil综合征，但是均少见。

Dandy-Walker综合征的CT表现较典型，一般平扫则可诊断，如果配合以矢状位正中重建，则更能全面地显示Dandy-Walker综合征的CT征象，并有助于鉴别诊断（图5-2-3）。本病主要与后颅凹蛛网膜囊肿鉴别。

一般认为在小脑皮质或小脑蚓部距离枕骨内板超过10mm，即可确定为巨大小脑延髓池，又名大枕大池。属于先天性脑发育变异，其脑脊液能与第四脑室和蛛网膜下腔自由交通，且小脑、第四脑室形态位置正常，不产生占位效应。可见于任何年龄，多数无明显临床症状，一般无需治疗。

CT表现为枕骨内板下方脑脊液样密度，CT值约为0～15Hu，边缘清楚，形态分为长扁形和椭圆形两种，位置在小脑下、小脑后、小脑上或连成一体，向上可与小脑上池相通，侧方与桥小脑脚池相通（图5-2-4）。

颅内蛛网膜囊肿（intracranial arachnoid cyst，IAC）是指脑脊液样无色清亮液体被包裹在蛛网膜所构成的袋状结构内而形成的囊肿，是颅内少见良性病变，约占颅内占位性病变的1%。

蛛网膜囊肿分为原发性（先天性）蛛网膜囊肿和继发性（后天性）蛛网膜囊肿。原发性蛛网膜囊肿与外胚层神经系统先天发育异常有关，也有人认为胚胎发育期间室管膜或脉络丛组织异位于蛛网膜下腔，阻塞脑脊液循环而形成囊肿。继发性蛛网膜囊肿主要是颅脑损伤或颅内炎症，也可由颅内出血、手术、脑肿瘤、产伤、放射治疗、中耳炎或其他邻近及全身感染引起。IAC常见部位依次是外侧裂、大脑半球凸面，后颅窝中线、四叠体池，一般为单发，偶可见多发。

脑外边界清楚、边缘光滑，与脑脊液相同的低密度区，CT值在0～20Hu，绝大多数见不到囊壁显示。增强扫描后病灶无强化。非交通性IAC可有脑室和蛛网膜下腔的变形或移位。

位于大脑外侧裂或中颅窝的蛛网膜囊肿，常伴有颞叶或（和）岛叶发育不全。位于大脑凸面的蛛网膜囊肿呈半圆形或双凸透镜形，局部骨板变薄或外凸。位于后颅凹的蛛网膜囊肿常使小脑幕抬高，第四脑室向前上移位（图5-2-5）。四叠体旁囊肿常压迫中脑导水管引起梗阻性脑积水。

脑小畸形又称为大脑发育不全，突出表现为脑缩小，脑回结构简单，可见脑回肥厚、多微脑回等，皮髓质体积尚属正常。

轻度脑小畸形可表现为正常。较重者表现为头颅小、颅壁厚、板障增宽、颅骨内板平坦光滑；脑实质少，脑沟、脑池与脑室扩大；脑皮质光滑，缺乏脑沟、脑回，严重者常并发胼胝体发育不全、脑穿通畸形囊肿等其他先天性畸形。另外单侧脑小畸形时病侧大脑半球大部缺失，为脑脊液密度区，脑室扩大，中线偏患侧。

脑大畸形又称头大畸形，可为正常变异、硬膜下积液、中脑导水管狭窄所引起。DeMyer将此病分为解剖型和代谢型，解剖型是指脑细胞体积或数目大于正常，颅内压正常；代谢型是指由于异常代谢产物聚集导致脑细胞体积增大，颅内压增高。

主要为皮质和白质均肥厚，可有髓鞘发育不良，部分病例可有家族史。

头颅增大，灰、白质增厚，脑室正常或稍窄，脑沟可消失，中线偏移。

脑穿通畸形（porencephaly）又称脑穿通性囊肿、孔洞病，是一种特殊的脑积水，临床上大致分为先天性及后天性两类。先天性脑穿通畸形少见，与胚胎发育异常，胎儿脑血管闭塞，母体感染或营养障碍有关，也可能与遗传因素有关。后天性者多继发于脑外伤、脑手术后，血管性（脑梗死或脑出血）、感染性或变性疾病等。本病特点为脑实质损伤或血供中断后可引起局部脑组织软化、坏死、吸收形成囊肿与邻脑室或（和）蛛网膜下腔相通。对同一部位反复施行脑室穿刺也可能引起本病。

先天性脑穿通畸形CT表现为囊腔大小不一，囊腔的范围与大脑中动脉分布区相一致，囊肿与脑室和（或）蛛网膜下腔相通，同侧脑室扩大，脑池增宽，均有不同程度的脑发育不全。后天性脑穿通畸形囊肿CT表现为含液囊腔密度与脑脊液相似，并与相邻脑室和（或）蛛网膜下腔相通，局部脑萎缩，常伴有病侧脑室扩大、脑池增宽及病侧蛛网膜下腔增宽（图5-2-6）。

无脑回畸形亦称平滑脑，是一种严重的神经元移行异常疾病。在大体病理上无脑回畸形表现为大脑表面光滑，无脑回或几乎无脑回。通常无脑回畸形是完全看不到脑回结构的光滑脑，而另一种先天性畸形——巨脑回畸形则为过少、过宽而扁平的脑回，实际上二者属于同一类不同的神经元移行病变，现有人将巨脑回畸形称为无脑回畸形的特殊类型。在大体病理上巨脑回畸形可见被浅小脑沟分开的粗劣扁平而宽大的脑回，二者可以混同存在。

本病表现为头颅略大，双侧大脑半球表面脑沟消失。脑皮质增厚，白质变薄，灰白质分界异常平滑，无白质向灰质内突出。大脑半球灰白质手指交叉状消失，由于两侧裂发育不良岛盖部分或完全缺如，形成垂直于大脑半球的两侧凹陷，使大脑半球中部变狭窄，加之两侧脑室扩大，形成“8”字形或沙钟状。胼胝体、脑干小。

脑灰质异位（gray matter heterotopia，GMH）是指皮质神经元位于异常处，是一组复杂的先天性神经元移行异常，常伴发其他先天性脑发育畸形，如颞叶蛛网膜囊肿，第五、六脑室畸形，胼胝体缺如及脑白质髓鞘化不良等。

脑灰质异位实质上是指正常神经细胞位于异常部位，异位灰质可位于从脑室室管膜面到大脑皮层的任何部位，根据异位灰质存在位置不同，将GMH分为室管膜下型、非室管膜下型及混合型。

单纯大脑灰质异位CT表现为侧脑旁或半卵圆中心灰质样结节或团块状影，大小不一，密度与灰质一致，无占位效应。部分为环绕双侧侧脑室的灰质带，厚薄均匀，脑室壁受压呈锯齿样改变，相应脑皮质变薄；合并脑裂畸形CT则表现为横贯大脑半球、密度与灰质相同的带状影，外端同皮层灰质相连接，内端可达脑室（图5-2-7）。裂隙两端常扩大，外端脑表面出现凹陷，内端脑室出现三角形憩室。

脑裂畸形是一种较严重的神经元移行异常，可以分为闭唇型和开唇型。开唇型表现为从侧脑室到颅板下扇形扩大的裂腔，合并脑室系统扩大；闭唇型表现为贯穿大脑半球的裂隙，侧脑室缘呈尖角状与裂隙相连，患侧脑室稍扩大。

脑裂畸形表现为从侧脑室壁到脑表面贯穿大脑半球的裂隙，裂隙的两侧衬有与邻近部位皮层相连续的灰质层（图5-2-8）。闭唇型裂的边缘紧贴，可见厚的灰质带贯穿大脑半球，内侧脑室缘见尖角状突起，有时需与侧脑室旁白质软化（PVL）后遗改变鉴别。后者因侧脑室旁白质明显减少，局部脑灰质深达侧脑室旁，但侧脑室壁没有尖角状突起，不伴皮质增厚。开唇型为一较大的空腔与脑室相连，需与脑穿通畸形及蛛网膜囊肿鉴别。

脑裂畸形常伴有透明隔缺如或胼胝体发育不全，根据病变严重程度可把脑裂畸形分为三度。Ⅰ度：脑裂与正常脑沟相比可无明显增宽，但深入白质，沟底为厚大的异位灰质；Ⅱ度：脑裂开口可增宽，也可不宽，深入白质深部或侧脑室旁，伴有裂底团状异位灰质，异位灰质可达室管膜下，突入脑室；Ⅲ度：畸形脑裂深入到室管膜下，可形成P-E缝、侧脑室憩室、室管膜下灰质结节。