结节性硬化症（tuberous sclerosis，TS）是一种常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤病，多见于儿童，发病率约为1/6000～1/10 000，患者多于10岁前起病，男多于女。

本病病理学基础包括皮质结节、白质异位细胞团和脑室内壁的小结节，结节一个至数十个，大小不等，结节内含有纤维胶原纤维，可有钙盐沉积，室管膜下结节质地坚硬，最易钙化，这些结节可阻塞侧室孔（孟氏孔）、三脑室等引起脑积水。易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。颅外病变也是本病重要特点：TS肾脏病变仅次于神经系统，包括肾脏血管平滑肌瘤、肾囊肿、肾细胞癌、嗜酸性粒细胞瘤等。亦可伴发视网膜的斑痣状错构瘤及其他内脏肿瘤。皮脂腺瘤由皮脂腺、增生的结缔组织与血管组成，常见于面部皮肤。

头颅扫描典型表现是诊断本病的主要依据之一。主要表现为：室管膜下侧脑室壁多发的结节状钙化，或未钙化结节，直径0. 2～2. 5cm，向脑室内突出（图5-3-1、图5-3-2）。结节性硬化病变进行性加重，室管膜下区小点状钙化灶可逐步增大，且部分融合成斑片状。结节样钙化尚可发生在皮质区、白质或基底节区。其密度比脑室壁钙化低，边界不清楚。如果发生在小脑，可呈广泛结节状钙化。结节性硬化合并脑肿瘤的CT表现，文献报道结节性硬化合并肿瘤的发生率为1. 7%～14%。肿瘤起源于室管膜下结节的星形细胞，大多数肿瘤发生于室间孔附近，平扫为等密度的肿块，瘤内常见灶性钙化，注射造影剂后肿块均匀性强化。当室管膜下巨细胞星形细胞瘤阻塞室间孔时可发生脑脊液循环障碍导致脑室扩大。非钙化结节较小时表现为与脑实质等密度，CT平扫不易显示，此时增强CT扫描有利于显示病灶。

Sturge-Weber综合征又称颅颜面血管瘤综合征、脑三叉神经血管瘤病，由先天性胚胎早期血管神经发育异常而致。Sturge-Weber综合征十分罕见（发病率仅为0. 002%），患者多为儿童，多散发，无明显性别差异和遗传倾向。颅内软脑膜血管瘤（枕顶部为主）是诊断Sturge-Weber综合征的必要条件，颜面部血管瘤（沿三叉神经分布，可累及上眼睑和眶上区）亦为其主要特征。

Sturge-Weber综合征的基本病理改变为一侧面部、颅内软脑膜和脉络丛的血管瘤。软脑膜血管瘤容易发生血管壁纤维化、淤血，继而导致周围神经纤维及神经元减少、变性，胶质增生钙化，皮层缺氧萎缩，脑实质脱髓鞘改变，局部软脑膜增厚，血管异常增生伴充血，邻近脑室代偿性扩张等一系列改变，这些可能为患者进行性智能衰退的主要原因。而患侧颅内血管瘤上方颅骨板障的代偿性增厚、鼻窦和乳突增生、岩骨抬高等相邻结构的骨质异常，亦为相关的病理改变（图5-3-3）。

①进行性皮层区钙化；②脑皮质萎缩；③患侧颅骨增厚，头颅不对称；④软脑膜血管畸形，可强化；⑤患侧脉络丛增大，显著强化。

皮层区钙化是Sturge-Weber综合征特征性表现之一，在CT上，钙化多表现为位于顶枕叶皮层表浅部位的脑回状、曲线形或宽大锯齿状钙化的高密度影像，发生部位可逐渐向前，沿脑回延伸至额叶和颞叶（图5-3-4）。这种钙化表现通常需与胶质瘤、化脓性脑膜炎、脑梗死、骨化性脑膜瘤等相鉴别。另外，Sturge-Weber综合征颅内钙化在初期可能表现为微小钙化，钙化随患者年龄增加而进展增多，年龄较小的患儿CT上可无钙化、少钙化（CT可大致探查到1岁左右的钙沉积）。

脑萎缩（右枕叶为主）在CT上主要表现为患侧颅腔较对侧缩小，脑回缩小，邻近脑池、脑沟增宽，脑室扩大，中线向患侧移位等。

对尚未发生血管壁钙化，且脑萎缩不明显的患者，CT平扫难以发现病变，此时须借助增强CT扫描，显示受累皮层因慢性缺氧、癫痫引起的血脑屏障破坏。增强后，未发生钙化的软脑膜血管瘤可表现为在皮层浅表的脑回状强化；而对于那些已出现钙化的病灶，增强后的强化范围可超出钙化灶的范围。

增强CT另可主要用于显示侧脑室内脉络丛异常及室管膜下、脑室旁血管畸形。侧脑室脉络膜丛异常（病理上为脉络膜血管瘤）增强后通常表现为脉络丛增大、强化，内有粗大扭曲的血管等；血管畸形则可表现为室管膜下、脑室旁及深部髓质粗大扩张的静脉。

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是一种由于神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害的周围神经肿瘤样增生性病变。它是一种常染色体显性遗传病，以多系统肿瘤样增生及皮肤特征性改变为主要特点，美国国立卫生研究院对神经纤维瘤病的诊断标准为：①体表至少有5个直径＞5mm的咖啡斑，如果是青春前期患者，则应有6个以上咖啡斑，且直径＞15mm；②临床或组织学证实有2个以上的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤；③在腋窝或腹股沟部出现多发性雀斑；④蝶骨翼结构不良或伴有骨骼发育畸形；⑤双侧视神经的神经胶质瘤；⑥虹膜有2个或更多的Lisch结节；⑦患者一级亲属中患有本病，如有以上7条中的任何两条即可诊断本病。根据临床表现及生物学特点可将本病分为两型：Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。

Ⅰ型神经纤维瘤病，也称为von Recklinghausen病。临床上此型最常见，约占90%，发病率约为1/3000。主要临床表现为：牛奶咖啡斑、多发神经纤维瘤、骨发育异常和虹膜错构瘤等。CT可显示脑神经的多发性神经纤维瘤，亦可发现颅内非肿瘤性钙化斑及颅骨异常，包括眶窝、颅底骨质缺损和内板增厚等。

Ⅱ型神经纤维瘤病，发病率约为1/40 000，以双侧听神经瘤为主要特点，约占82%，双侧听神经瘤常不对称，或合并有其他肿瘤如眼眶神经鞘瘤和脑膜瘤、胶质瘤、施万细胞瘤等，CT上本病主要表现为双侧听神经瘤，符合听神经瘤的影像表现，多伴有听神经的增粗，增强后，瘤体及听神经均呈明显强化；视神经胶质瘤发病率仅次于听神经瘤，其他部位的肿瘤较少见，主要为脑膜瘤，常为多发。