1994年，Zhang等利用定位克隆技术首次成功地克隆了小鼠的肥胖基因（obesity gene，ob基因）及人类的同源序列。人ob基因位于第7号染色体长臂3区Ⅰ带3亚带（7q3113），其编码的产物即瘦素，由167个氨基酸残基组成，在分泌入血的过程中去除其中由21个氨基酸残基组成的N端信号肽，形成具有生物活性的瘦素，由146个氨基酸残基组成，分子量为16k D，以结合型和游离型存在于血浆中，只有游离的瘦素才表现生物学活性。瘦素受体（Lep R）分布广泛，在下丘脑处最丰富，脂肪组织及胰岛细胞、胎盘滋养细胞、心脏、肝脏、肺表面等也有表达。Lep R属于Ⅰ型细胞因子受体家族，由三个结构域组成，即：①细胞外结构域；②跨膜结构域；③多变的细胞内结构域。根据细胞内结构域不同又可分为：长受体（ob Rb）和短受体（ob Ra、ob Rc、ob Rd及Ob Re）两类。ob Ra和ob Rc与瘦素的血浆运输和清除有关；ob Re是一种可溶性受体，可增加瘦素的亲和力，抑制瘦素的功能；ob Rb是唯一能进行信号转导并调节热量摄入和能量消耗的异构体；ob Rb介导了人类瘦素的大部分生物学效应，ob Rb还能通过作用于胰岛细胞来抑制胰岛素的分泌。

母亲血瘦素主要来源于本身脂肪细胞及妊娠期间积累与动员的脂肪，少部分来源于胎盘。Solveig等报道孕妇血清瘦素浓度在妊娠13周开始升高，妊娠28周达高峰，此后逐渐下降，产后水平与正常月经周期相近。妊娠期瘦素浓度约为非孕期的2倍，且与孕前母亲BMI呈正相关。

胎儿血瘦素在整个妊娠期间虽然低于母血瘦素，但与母血瘦素无相关性。应用化学免疫杂交法证实，胎盘分泌瘦素，瘦素m RNA在胎盘滋养层细胞中表达，也就是说胎儿瘦素可能是由胎盘合体滋养层产生。除此之外随着胎儿脂肪组织的发育和积累，在妊娠34周后胎儿瘦素合成与分泌依赖胎儿本身，因此脐血瘦素与胎儿体重有高的相关性。

近几年来，人们发现瘦素与胰岛素抵抗有关，瘦素不仅与肥胖有关，还与BMI呈正相关，而且与2型糖尿病的发病有关。瘦素与胰岛素有双向调节作用，病理状态下，血浆瘦素与胰岛素间的双向调节作用可能发生紊乱，导致高胰岛素、高瘦素血症。

瘦素对脂肪的分解作用本身就已造成了IR。在大鼠脂肪细胞的体外实验中证实，瘦素有削弱胰岛素的葡萄糖转运、蛋白质合成等多种作用。低浓度瘦素与脂肪组织胰岛素敏感性的下降呈剂量依赖性，高浓度几乎完全抑制胰岛素的敏感性；当除去瘦素后数小时，脂肪细胞又重新获得对胰岛素的敏感性，证明在生理浓度下，瘦素可特异而强力地削弱胰岛素的作用。

正常妊娠妇女血中瘦素的含量从孕6～8周开始增加，到孕22～28周时达高峰，以后略有下降，分娩后迅速下降，产后3个月即可恢复正常。

不少研究认为妊娠过程中瘦素水平与妊娠时的BMI密切相关。妊娠后瘦素增加的原因与下列因素相关：①妊娠晚期孕妇体脂肪增加15%，瘦素分泌增加49%～94%；②胎盘滋养细胞分泌瘦素，胎盘瘦素生成率为0.036ng/（min•g），95%～98%进入母血，可使母血中瘦素增加14%；③妊娠期母血胰岛素及糖皮质激素增加，通过增加脂肪细胞的营养或通过糖皮质激素途径，作用于肥胖基因的糖皮质激素结合位点，使瘦素分泌增加；④雌激素和人绒毛膜促性腺激素促使脂肪细胞瘦素的分泌；⑤妊娠晚期胎盘产生大量可溶性瘦素结合蛋白，与瘦素结合后增加其半衰期，并降低其廓清率，使瘦素增加；⑥瘦素抵抗是为了适应孕妇脂肪储备的代谢需要。

Vitoratos等将34例妊娠27～33周的初产妇分为健康孕妇组和妊娠糖尿病组进行研究，结果两组年龄、孕周、体质指数、血细胞比容、新生儿体重均无明显差异。糖尿病组血清瘦素水平较健康组高。糖尿病组孕妇的糖化血红蛋白、空腹胰岛素与其血清瘦素水平呈正相关，且在服50g葡萄糖餐后1小时血糖与血清瘦素水平呈明显正相关，餐后3小时血清瘦素水平与餐前无显著差异。显示瘦素与妊娠合并糖尿病有关，妊娠糖尿病的瘦素浓度与其糖尿病严重程度呈正相关，瘦素和胰岛素之间可能存有拮抗作用。

Tapanainen等研究了29名1型糖尿病母亲新生儿（infants of type 1 diabetes mellitus，i1型DM），70名GDM母亲新生儿（infants of gestational diabetes mellitus，iGDM）和105名非糖尿病母亲新生儿。3组的瘦素水平均有显著性差异，水平最高的是i1型DM组，其次是iGDM组。在i1型DM组和正常组中女婴的瘦素水平高于男婴。在iGDM组和正常组瘦素水平和胰岛素水平显著正相关。3组中瘦素浓度均与出生体重相关，提示瘦素可提高糖尿病母亲新生儿的脂肪积累。

Vitoratos等研究了17个妊娠期糖尿病妇女和17个正常妊娠妇女的脐血瘦素和胰岛素水平，结果发现两者的脐静脉瘦素水平均显著高于脐动脉瘦素水平，但妊娠期糖尿病（GDM）组脐静脉瘦素水平显著高于正常对照组。GDM组母亲的新生儿出生体重和脐血瘦素水平和脐血胰岛素水平显著正相关。糖代谢异常的孕妇胎儿胎盘循环中存在高瘦素血症，提示胰岛素和瘦素对胎儿生长发育起相反的作用。

糖尿病孕妇基础瘦素释放比正常孕妇高，其瘦素浓度与基础血清葡萄糖浓度、胰岛素、胰岛素原及体重指数均有关。糖尿病母亲胎盘瘦素表达水平高于正常对照组，提示糖尿病母亲胎盘瘦素表达水平上调可能与巨大儿有关。胰岛素可促进瘦素的合成和脂肪的积累，由于孕妇血糖高，通过胎盘转运，而胰岛素不能通过胎盘，使胎儿长期处于高血糖状态，刺激胎儿胰岛β细胞增生，产生大量胰岛素，活化氨基酸转运系统，促进蛋白、脂肪合成和抑制脂肪分解，从而使胎儿的瘦素水平升高。所以糖尿病母亲新生儿血清瘦素水平相应升高，体重增加，容易出现巨大胎儿。糖尿病母亲接受胰岛素治疗后，胎盘瘦素表达水平升高，说明胰岛素对胎盘瘦素基因的表达有上调作用。临床研究也显示高瘦素水平可延迟葡萄糖耐量减低的发生并促进糖尿病患者血糖的恢复，提示瘦素对糖尿病可能有潜在的治疗作用。