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第五节 Zellweger综合征
【概念】
Zellweger综合征（Zellweger syndrome）又称为脑肝肾综合征（cerebrohepatorenal syndrome），系过氧化物酶体功能下降或缺陷导致超长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFA）贮积。
【临床特点】 1.流行病学 （1）发病率：
1/10万～1/5万。
（2）发病年龄：
新生儿阶段发病。
（3）性别：
两性发病无差异。
2.症状
听力和视觉功能异常，颅面部结构异常，肝大，软骨发育不良，肾囊肿。新生儿可表现为肌张力降低、惊厥、呼吸和吞咽困难。
3.实验室检查
血清超长链脂肪酸水平升高。 PEX基因突变检测。
4.影像学特点
影像学可提示肝脏肿大。
5.治疗
针对性的支持治疗，其余无特殊治疗手段。
6.预后
大多于1岁以内死亡。
【病理特点】 1.大体特点
肝脏体积增大。
2.镜下特点
肝细胞呈非特异性变性改变，可有淤胆现象。
3.免疫组织化学
无特异表现。
4.电镜
过氧化物酶体缺失或数量显著减少。
【鉴别诊断】
注意与患儿伴有肝细胞胆汁淤积的病变进行鉴别。