序一

自人类基因组计划全图完成以来，近20年间，人类分子遗传数据正以指数曲线方式快速增长。人类对自身奥秘的了解程度进入了所谓“摩尔定律”时代。基因测序概念和致病基因突变相关知识已渗透到了千家万户的日常生活中。大约150年前由孟德尔（Mendel）所揭示的遗传学基本规律已经从“细胞遗传学”时期对于生物性状的归纳性预测转变为目前对于疾病遗传特征的基因组阐释和针对性干预的临床应用指导准则，日益成为各科医疗工作者们不可缺少的诊断和治疗工具。在肿瘤医学领域中，以2006年启动的“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）计划为标志，恶性肿瘤的临床诊疗工作已正式进入了“基因组时代”。依托于二代、三代测序技术的进步，癌症手术、化疗、放疗、个体化靶向等治疗都有了一张相对可以信赖的基因组导航图。如何用好手边的基因组检测数据、如何将患者的肿瘤基因突变信息融入临床精准打击治疗方案中，以大幅增加患者高质量存活机会，是世界各国医疗团体之间合作和竞争的共同目标之一，也势必造福于广大肿瘤患者群体。

在国内，自2015年以来，伴随着由本人担任首任主任委员的中国遗传学会遗传咨询分会（The Chinese Board of Genetic Counseling，CBGC）成立和发展，“遗传咨询师”从当初的“空白一片”已开始茁壮成长为一支具有燎原之势的精干力量。越来越多的肿瘤学临床工作者得到了系统遗传学知识和遗传咨询技能培训。从事肿瘤临床防治工作的医师们在各科肿瘤诊疗规范引导下，正在有条不紊地开展着癌症相关基因突变检测、化疗敏感性预测、靶向药物优化选择乃至植入前基因诊断等有关临床肿瘤遗传的分析和咨询业务。肿瘤遗传学这个古老的学科分支在现代遗传咨询和精准医学技术的推动下，焕发出了青春活力，成为当前最为兴盛和繁荣的学术交叉领域。正是在这个时代背景下，为不同专业领域的肿瘤医师们编写符合他们业务工作需要的案头参考书成为了刻不容缓的一项重要任务。在这个方面，CBGC具有义不容辞的责任与义务。肿瘤领域的遗传咨询师、具有遗传学背景的临床医师数量和质量也是衡量一国医疗实力的一个关键指标。

在《实用妇科肿瘤遗传学》这本书里，我十分喜悦地看到了国内老、中、青三代妇科肿瘤医师通力合作，为临床肿瘤遗传学和遗传咨询事业添砖加瓦的学术贡献和最新成果。这本书是他们的临床经验和智慧结晶。这本书的编辑与出版，将为广大妇科肿瘤医师和学员、检验技术人员、教育和科研人员以及妇科肿瘤患者们带来洞察妇科肿瘤遗传知识的全貌、掌握先进肿瘤遗传分析技术的机会。本书的出版，将有效推动妇科肿瘤遗传相关领域医师的迅速成长，推动妇科肿瘤临床医疗水平的提高！