第三章　 质谱技术在临床诊断神经内分泌瘤中的应用

第一节　概　　述

一、神经内分泌瘤简介

神经内分泌瘤（neuroendocrine tumors，NETs）是一种发生于神经内分泌系统细胞中的罕见肿瘤，其中胰腺神经内分泌肿瘤和胃肠道神经内分泌肿瘤最为常见，此外，还有发生于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤、副神经节瘤等。功能型的NETs会产生多余的激素。不同位置的神经内分泌细胞可以释放不同的产物，如低分子的肽类和生物胺类，它们具有肿瘤特异性并且可以作为早期生化诊断和随访治疗的标志物，一些肿瘤标志物还具有预后的意义。然而，神经内分泌瘤通常发展缓慢，很多人早期没有症状，直到神经内分泌癌已经转移到患者身体的其他部位时才被诊断出来，所以神经内分泌瘤的早期诊断对于改善患者的预后具有十分重要的意义。但是由于这些低分子标志物的代谢多样性、不稳定性和较低的浓度，过去的生化诊断常常出现漏诊、误诊的情况，文献报道至少50%的分泌儿茶酚胺肿瘤患者直至死亡也未明确诊断，在我国某些医院的案例分析中也证实了这一点。

二、质谱技术在诊断内神经内分泌瘤疾病中的应用

为了提高神经内分泌瘤诊断的准确率，针对标志物的多样性且浓度低的特点，质谱技术被引入临床内分泌实验室，该技术可以同时分析结构类似的多种神经内分泌瘤的分泌物及其产物，灵敏度高，需要的样本量少，检测迅速，可以提高临床神经内分泌瘤的确诊率。通过对诊断嗜铬细胞瘤的几种分析方法的描述，展现质谱技术在分析内分泌系统疾病中优越的分析能力和分析效率，为质谱技术更广泛地应用于临床提供参考。