诊断

典型的临床、病理表现有重要的提示作用，基因诊断是金标准，而α-Gal A酶活性的检查可以反映和预测疾病的严重程度。

A酶活性检测 最为简易快速，可采取外周血白细胞、血浆、血清或培养的皮肤成纤维细胞等。男性患者酶的活性常明显下降，约30%女性患者的酶活性可在正常范围。

男性患者血、尿GL3，血浆脱乙酰基GL3（1yso-GL3）均明显高于健康人，部分女性患者血、尿GL3可高于健康人，较酶活性检测其敏感性高。

特征性改变是肾脏、皮肤、心肌、神经等全身组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积，光镜下呈反折光的十字形，伴随细胞空泡改变；电镜下可见细胞质内充满嗜锇“髓样小体”的特征性表现。

是诊断的金指标，可提取外周血、头发毛囊或其他组织，提取DNA进行GLA相关基因检测。

蛋白尿、肾功能不全需与原发性肾小球肾炎或其他继发性肾小球疾病进行鉴别。心脏受累的患者需与其他原因导致的肥厚性心肌病、心律失常、心功能不全进行鉴别。疼痛需与幼年类风湿关节炎、雷诺综合征和其他原因导致的感觉神经病等鉴别。消化道症状需与肠胃炎、消化不良、肠易激综合征等鉴别。