上QQ阅读APP看书，第一时间看更新
临床表现
Fabry病常表现为多器官、多系统受累，临床表现男性重于女性患者。由于α-Gal A底物GL3的沉积是一个渐进的过程，因此Fabry病的临床表现也随着年龄的变化而累及不同的器官。
1.面容
男性患者多在12～ 14岁出现特征性的面容，表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。
2.皮肤血管角质瘤
常见于经典型患者，多见于“坐浴区”即脐膝之间的外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧，凸出皮肤表面的红色斑点。
3.神经系统
多数患者会出现周围神经疼痛，表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感，并放射到四肢近端，甚至出现痛性痉挛；自主神经受累时表现为少汗或无汗；中枢神经系统多表现为早发的短暂性脑缺血发作或缺血性卒中。
4.眼
特征性的改变包括主要表现为结膜血管迂曲、角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲，严重者可导致视力降低甚至丧失。常为女性患者就诊的主要原因之一。
5.胃肠道
多在进食后出现腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛等，也可表现为胃肠道吸收不良和便秘。
6.肾脏
早期表现为尿浓缩功能障碍，如夜尿增多、多尿、遗尿，随病程进展出现蛋白尿甚至达肾病综合征水平，伴随肾功能损害，多在30岁左右出现终末期肾病。
7.心血管系统
多为疾病的晚期表现和死亡原因，可表现为高血压、冠状动脉受累的心肌缺血，心脏瓣膜病变和肥厚性心肌病。严重者可导致心绞痛、心肌梗死和心力衰竭。