诊断

ECD的诊断需要结合典型的临床表现、影像学特征和病理学特征。病理诊断是金标准。病理中发现组织中存在片状泡沫状组织细胞，伴有炎性细胞和多核巨细胞（Touton细胞）浸润以及纤维组织混合其中或包绕在外。组织细胞表达CD68和CD163，S100部分患者可以阳性，但不表达CD1a或CD207；电镜无Birbeck颗粒。

主要需要与其他组织细胞疾病相鉴别，如朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）和Rosai-Dorfman病（RDD）。LCH中CD1a阳性，同时电镜下可以看到特征性的Birbeck颗粒。RDD与ECD病理上并无绝对的鉴别诊断标准，典型的临床表现和骨扫描的特征以及BRAF^V600E突变有助于ECD的诊断。