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临床表现
ECD的临床表现因受累部位不同而表现各异。常见的临床表现包括骨痛、多饮、多尿、突眼、皮疹、发热、胸闷、憋气等。绝大多数ECD患者在诊断时候都有骨骼受累,以下肢骨最为常见。同时多数患者还会有至少一处骨外器官受累,包括上颌窦、大血管、腹膜后、心脏、肺、中枢神经系统、皮肤、垂体和眶周。
骨骼X线为双侧长骨骨干的对称性骨硬化表现即骨髓质缺失,皮质不规则,骨膜增厚,MRI T1加权相散在信号缺失,T2加权相可见高低混合信号,骨扫描可见特征性的股骨远端和胫骨近端的99mTc的异常放射性浓聚。