遗传咨询与产前诊断

BTDD为常染色体隐性遗传，通常情况下患者的双亲均为致病变异携带者，但是不会发病。患者的每个同胞有25%的概率为患者，约50%的概率为无症状的携带者，25%的概率为正常个体。

产前诊断包括分子遗传学检测和酶活性检测，前者适用于先证者BTD基因双致病变异明确的家系，后者可通过羊膜穿刺术获取羊水或培养的羊水细胞进行生物素酶活性检测。