第三节　甲状腺癌的分子遗传学检测

甲状腺癌的分子遗传检测并不常应用。检测通常可以采用细针穿刺组织，甲醛溶液固定石蜡包埋组织和新鲜或冰冻组织。甲状腺癌有多个组织学变异型，从临床行为惰性的和常可治愈的PTC到几乎总是快速和致命的未分化癌。在过去的20年里，不同甲状腺癌的分子分析显示出与甲状腺癌组织学类型相关的鲜明的基因突变与表达模式。此外，在一个甲状腺癌组织型中，特异性基因突变和基因表达模式往往与更具侵袭性的临床过程相关。例如，具有BRAF V600E突变的PTC更容易复发，复发肿瘤的表现出更强的侵袭性。甲状腺癌中所见的分子改变涉及的基因数量相对较少，包括BRAF、RAS、p53、PTEN、NTRK1，RET、CTNNB1和 PAX8/PPARγ易位。在本章中，我们将回顾发生在甲状腺癌主要组织学变异型的遗传改变，应用于甲状腺癌诊断和临床治疗的分子遗传学检测。