第一节　概　述

在大多数情况下，甲状腺和甲状旁腺癌是可以以组织学为基础辅以免疫组织化学直接诊断的肿瘤。然而，在某些情况下，区分良性和恶性肿瘤可能是困难的。例如，当甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）的典型核特点广泛地分布于整个肿瘤时，PTC的滤泡变异型很容易区别于滤泡腺瘤（follicular adenomas，FA）或滤泡癌（follicular carcinoma，FC）。然而，一些例PTC只有局灶和（或）不典型的PTC核特征时，使PTC与FA、FC的鉴别诊断比较困难。对于诊断困难的病例即使是很有经验的甲状腺病理学家也存在诊断差异。同样，单独依靠组织学区分甲状旁腺癌（parathyroid carcinoma，PC）、甲状旁腺腺瘤（parathyroid adenoma，PA）和非典型的PAs是困难的甚至是不可能的，除非有明显的肿瘤侵袭和转移。

由于甲状腺和甲状旁腺恶性肿瘤发病率相对较高，准确的诊断至关重要。最近，在甲状腺癌的诊断和治疗中，特别是对于细胞学或组织学模棱两可的病例，分子诊断已经开始发挥重要作用。此外，分子检测可能对临床过程的预测，风险分层和治疗计划的改变是有价值的。最后，分子检测可确定特定的甲状腺癌（thyroid cancers，TC）化疗药物治疗的方法，有可能成为这些恶性肿瘤治疗的重要组成部分。因此，分子遗传检测在甲状腺肿瘤的诊断和治疗中正发挥着越来越重要的作用，很可能最终在PC的诊断和临床治疗中发挥相同的作用。在这里，我们回顾目前用于甲状腺癌和甲状旁腺癌的分子遗传检测并强调每个检测的临床应用。