一、流行病学及病因学

肾癌约占成人恶性肿瘤的2%～3%。在流行病学上，肾癌发病具有明显地区、性别、种族以及年龄差异的特点。2015年发布的全球癌症数据（Globocan数据）显示^[3]，2012年全球肾癌发病率和病死率分别为4.4/10万和1.8/10万，男性分别为6.0/10万和2.5/10万，女性分别为3.1/10万和1.2/10万。在世界范围内，各国家或地区肾癌发病率存在巨大差异，发达国家较发展中国家高，其中北美、澳大利亚/新西兰、欧洲地区发病率较高（男性发病率10/10万以上），而非洲与太平洋岛国地区较低（不足1.5/10万）。城市人口高于农村人口，男性高于女性，美国非洲裔人比其他族裔美国人肾癌发病率高10%～20%。

我国肾癌发病近年来呈快速增长趋势，已经成为我国常见恶性肿瘤之一，总体上男性发病率、病死率明显高于女性，男女比例约为2∶1，城市地区的发病率和病死率明显高于农村地区^[4]。据国家癌症中心全国恶性肿瘤登记数据显示^[5]：2011年中国肾癌新发患者45，096例，发病率为3.35/10万，其中男性和女性发病率分别为4.38/10万和2.26/10万。城市和农村发病率分别为4.73/10万和1.89/10万，占所有癌症发病的1.34%，位列所有恶性肿瘤发病率第15位。发病年龄可见于各年龄段，35岁以下少见，但35岁以上则发病率快速升高，至75～80岁达到高峰（14.7/10万）。全国肾癌病死率为1.12/10万，其中男性和女性分别为1.43/10万和0.81/10万，城市和农村分别为1.44/10万和0.79/10万，占所有癌症死亡的0.72%，位居所有癌症病死率第16位。

依据是否具有家族遗传性特点，可以把肾癌分为遗传性肾癌和散发性肾癌两种。临床上所诊断的肾癌大多数都是散发性肾癌。20世纪90年代初，通过对遗传性肾癌分子遗传学深入研究，也揭示了部分散发性肾癌发病的分子生物学机制。Von Hippel-Lindau（VHL）基因异常是散发性肾癌最常见的基因异常，超过50%的散发性肾透明细胞癌中都存在该基因的突变或沉寂。散发性非透明细胞肾细胞癌中，也存在一些特殊的分子改变，例如Ⅰ型乳头状肾细胞癌存在Met的高度激活，Ⅱ型乳头状肾细胞癌存在延胡索酸水化酶的突变，嫌色细胞癌存在c-Kit的过度表达。

遗传性肾癌是指具有特定基因改变并具有家族聚集倾向的肾癌，约占全部肾癌的2%～4%。最常见的类型包括：由Von Hipple-Lindau（VHL）基因异常引起的VHL综合征（双侧多发的肾透明细胞癌和肾囊肿），MET基因相关的遗传性乳头状肾细胞癌（Ⅰ型），延胡索酸水化酶基因异常引起的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（非Ⅰ型肾乳头状细胞癌），Birt-Hogg-Dubé综合征（多发性嫌色细胞肾癌、杂合性嫌色细胞和嗜酸细胞肾肿瘤、乳头状肾细胞癌）、HRPT2基因相关的甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（混合性上皮和基质肿瘤、乳头状肾细胞癌）、TSC1/TSC2相关的结节硬化病（双侧多发性血管平滑肌脂肪瘤、双侧淋巴血管平滑肌瘤）。

大量流行病学研究已经发现了一些与肾癌发病相关的因素，目前具有循证医学证据的肾癌发病相关因素有以下5个：①遗传^[6]；②吸烟^[7]；③肥胖^[8]；④高血压及抗高血压治疗^[9]；⑤与终末期肾病长期透析相关的获得性囊性肾脏疾病^[10]。