第五节　诊断分级标准

大骨节病Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度分级法，最初于Beck(1906)的报告，最基本特征是:Ⅰ度为手指关节增粗; Ⅱ度为短指(趾)畸形; Ⅲ度为在Ⅱ度的基础上加身材矮小畸形。此标准沿用至今，已为广大防治实践者所接受，没有异议。大骨节病是多关节对称性发生的属畸形性骨关节病，它的关节变形是疾病的根本特征，指(趾)、肢体、躯体的不同程度的变形是划分大骨节病严重程度的主要根据，所以，是否存在变形则成为划分严重程度的一个明确的界限，严重程度可从3 个方面表现出来:

一、Ⅰ度大骨节病的临床表现

指间关节增粗，以2、3、4 第一指间关节明显，双侧对称；各关节可有轻度的屈、伸困难；指、踝、膝关节可出现摩擦音；四肢肌肉可有轻度萎缩，特点是指关节增粗。Ⅰ度大骨节病是典型病例中最轻的一种，Ⅰ度病例可能有生化改变和疼痛等指征的存在，然而也可能完全没有，双手指间关节多发性增粗是诊断Ⅰ度大骨节病首选的常见指征。大骨节病指间关节增粗与多见于强劳动者的指节粗大属于完全不同的两种类型，前者的增粗多数呈算盘珠样、蛇头样，表现为不自然、有梭角的“突然” 变形，而后者的粗大则是均匀的纺锤样、逐渐地变粗，表现为有力的自然状态。在儿童中，不存在强劳动所致的增粗，并无鉴别上的困难。Ⅰ度病例手部以外的四肢关节增粗，主要见踝、膝和肘，踝关节增粗以山区为多见。成人患者有时需要和老年性退行性骨关节病相鉴别，在此问题上，病史有重要参考意义，大骨节病是幼年发病，老年性骨关节病不是；大骨节病有病区接触史,老年性骨关节病没有。

二、Ⅱ度大骨节病的临床表现

手指屈曲困难，握拳指尖触不到手心；腕、肘、膝、踝关节运动可有明显困难;肘关节可有屈曲性挛缩，旋前、旋后可有明显障碍；扁平足、可有下蹲困难；四肢肌肉明显萎缩，劳动能力显著下降。Ⅱ度是在体征和四肢关节X线改变上均较Ⅰ度严重的病例，最主要的指征是两手对称性短指畸形。儿童生长、发育的基础依赖于骨骺与干骺端之间骺板软骨的不断增殖、延长的生理过程。透明软骨是大骨节病的靶组织,骺板软骨是早期的好发部位，骺板软骨的变性、坏死的必然后果是坏死组织的吸收、机化、钙化和改建乃至于病理性的早期化骨。严重的软骨坏死呈穿通性，在骺核与干骺端之间原来的正常软骨全部或部分消失，而代之以病理性化骨的充填。骺板软骨,即或其中的片段一旦为骨样组织所代替，便完全地丧失了继续纵向生长、延长的功能,骺板发育停顿的同时畸形乃随之发生。Ⅱ度大骨节病的短指畸形恰当地反映了大骨节病致残作用的一个较轻的阶段。短指畸形对称性发生，以中指、食指、无名指最为明显，手指变短，指长与掌长比例失衡。在儿童可见干骺提前闭合以及骨端、骨骺和腕骨不同程度的破坏。在成人可见指骨基底部膨大，远端部位的变形，有的可见骨质疏松。

三、Ⅲ度大骨节病的临床表现

四肢肌肉挛缩严重；各关节运动障碍，走路呈“鸭子步”；劳动能力部分丧失或完全丧失，终身残疾，体征上短指畸形伴身材矮小。Ⅲ度大骨节病表现为短指、短肢、脊柱弯曲、椎体变窄等多关节部位的畸形，发病年龄越早越严重。在活跃重病区中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病例数之比接近于3 ∶2 ∶1；在轻病区中，临床检出率低于10%，多数无Ⅲ度病例。依据临床体征、X线改变以及病区接触史，Ⅲ度大骨节病不难诊断。在个别情况下，需要与先天性软骨发育不全(Achondroplasia)相鉴别，外观上，这两种病例都表现为身材矮小与蹒跚的体态，颇相类似，区别的重点主要是:

1.大骨节病的关节变形与功能障碍更为明显。

2.大骨节病呈四肢骨远端的破坏和后遗畸形的X线影像。

3.大骨节病有明显的四肢肌肉萎缩，特别是腓肠肌萎缩。

4.大骨节病有童年长期的病区接触史。