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第十章 人工耳蜗植入（大前庭水管综合征）
疾病概要
大前庭水管综合征（Iarge vestibuIar aqueduct syndrome，LVAS）是一种隐性遗传的先天性内耳畸形引起的听力障碍性疾病，也是导致儿童耳聋最常见的内耳畸形。临床上以渐进性、波动性听力下降为主，可伴有反复发作耳鸣或眩晕，听力下降多为感音神经性聋，少数为混合性聋。该疾病相关致病基因为SLC26A4，编码Pendrin蛋白。影像学上以双侧前庭水管及内淋巴囊扩大为特征，常合并耳蜗和（或）半规管畸形，如Mondini畸形。
【主诉】
男，6岁，汉族，河北人，以“发现听力差4年，头部碰撞后耳聋加重2年”为主诉。
【印象诊断】
问题：根据主诉，应考虑哪些疾病？
诊疗思维：根据患者年龄及病史，应主要考虑如下疾病：①大前庭导水管综合征；②分泌性中耳炎；③突发性耳聋；④其他原因引起的感音神经性耳聋或混合性耳聋的疾病。
知识点
大前庭水管综合征的症状
1.听力下降 LVAS的典型临床特征为进行性、波动性听力下降，听力损失程度不一，且多表现双侧不对称性，轻微头部外伤或其它引起颅内压增高的活动（感冒、用力咳嗽）都能导致突发性听力下降。
2.耳鸣 部分LVAS患者可以伴有耳鸣。
眩晕：LVAS不仅损伤听力，前庭也会受累，除听力下降，患者可以出现眩晕、平衡障碍。
【问诊】
问题：根据主诉，在问诊中需要注意哪些要点？
临床思维：
1.本病为儿童患者，并且以“耳聋”为主诉，问诊是应该围绕耳聋进行，集中在引起儿童耳聋的疾病上。
2.问诊要点
（1）耳聋发生时间、诱因及性质：仔细向患儿及家属了解听力下降发生的时间、诱发耳聋的原因，以及听力是否时好时坏或逐渐下降。
（2）了解患儿语言发育情况，包括学说话的时间、是否吐字不清、语言发育迟滞。
（3）头痛、头晕、走路不稳等伴发症状。前庭功能障碍的患儿可能出现学步延迟、夜间走路不稳等。
（4）了解出生听力筛查是否通过，但部分LVAS患儿可能“通过”在新生儿听力筛查。
（5）家族及直系亲属中耳聋发病情况，包括发病年龄、性别、程度。
病史问诊
患儿剖宫产，生后7天在当地医院行听力筛查通过。4岁时查体，发现双耳听力较差，建议佩戴助听器。近2年家长发现患儿听力进一步下降，佩戴助听器也无法交流，需看口形且言语发育欠佳，说话较含糊。体格、智力发育良好，走路平衡感好，病程中无眩晕、耳痛、恶心、呕吐等不适。既往：无其他系统性疾病，无结核病史、耳部手术外伤史，无耳聋家族史。
【查体】
问题：为进一步明确诊断，查体需要注意哪些要点？
临床思维：
1.耳廓、外耳道及鼓膜 注意排除耳科畸形、外耳道狭窄或闭锁、分泌性中耳炎、慢性化脓性中耳炎、耵聍栓塞等。
2.耳聋患者的查体 还应该包括眼部、脑神经尤其是面神经功能、颅面颈部的发育情况、甲状腺、毛发及皮肤情况，以排除伴发其他器官畸形的遗传性综合征性耳聋。
专科查体
患儿颅面骨发育正常，双耳廓无畸形，双耳道通畅，双侧鼓膜完整，标志清楚。双乳突区无压痛。耳后及颈部未见瘘口。音叉检查患儿无法配合。
知识点
遗传性综合征性耳聋的相关体征
1.耳前瘘管、鳃裂瘘或囊肿 可见于腮-耳-肾（branchio-oto-renal，BOR）综合征。
2.内眦增宽、虹膜异色、白色额发 见于Waardenburg综合征。
3.甲状腺肿 见于Pendred综合征。
4.高度近视 见于Usher综合征。
5.颅面畸形 见于Treacher-Collins综合征（颌面骨发育不全）。
【辅助检查】
问题1：为进一步明确诊断，此时最需要进行何种检查？
临床思维：根据患儿出生通过听力筛查、语言发育正常、外伤后耳聋的情况，还必须行影像学检查，以了解有无内耳发育畸形、颞骨骨折、中耳炎症等。颞骨CT对颞骨骨折、内耳畸形及中耳炎症的诊断具有重要价值，尤其可以清楚显示前庭导水管扩大、耳蜗发育不良、内听道狭窄等内耳发育畸形，是诊断大前庭水管综合征的金标准。但CT只能显示前庭水管的骨性结构，无法显示内淋巴管和内淋巴囊等膜性结构。而颅脑MRI及内听道水成像不仅可以了解脑发育情况，如脑白质发育不良等，还能提示内耳膜迷路是否纤维化骨化、前庭导水管是否扩大、内听道内诸神经是否有缺如等，对疑难病例诊断和治疗方案的指定具有重要价值。
问题2：以诊治为目的，还需进行哪些辅助检查？
临床思维：
1.行为测听 可以了解患儿实际听力水平，但对婴幼儿则需要借助条件反射听力检查法才能获得相对准确的纯音听阈。
2.客观听阈 对无法配合的患儿，可以利用听诱发电位等客观听阈测试方法测定听阈，如ABR、ASSR等。此外，声导抗检查可以了解中耳及听觉通路的功能状态。
3.言语测试 在一定程度上可以反映语后聋患者的语言发育情况，对进一步的康复和治疗措施的选择具有重要意义。
4.助听听阈 反映了患儿佩戴助听器后听力提高的程度，可以帮助确定助听器佩戴后是否达到预期目标，帮助医生和家长决定是否需要安装人工耳蜗。
5.双侧耳聋特别是重度耳聋的患儿，不能除外遗传性耳聋可能，因此对GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因进行检测也是必要的。
辅助检查结果
因患儿无法理解，故音叉实验未能完成；未见自发性眼震。颞骨高分辨率CT示双侧前庭导水管扩大并与前庭池相通（图10-1A）。内听道水成像显示双侧内淋巴管、内淋巴囊明显扩大（图10-1B）。纯音测听、ABR及ASSR等主客观听阈测试显示左侧平均听阈82dB，右侧平均听阈102dB，且低频均存在一定气骨导差（图10-2）。
图10-1 患儿颞骨影像学表现
A.颞骨CT显示双侧前庭导水管扩大并与前庭池相通（箭头指示处）；B.内听道MRI水成像显示双侧前庭导水管、内淋巴囊扩大（箭头指示处）
图10-2 患儿纯音测听结果
知识点
LVAS的影像学诊断标准
1.高分辨CT ①外半规管或总脚层面显示岩骨后缘深大的三角形缺损；②前庭导水管内口与前庭直接相通，或通过总脚、外半规管、上半规管及后半规管与前庭相通；③轴位CT示前庭水管直径（前庭总脚至前庭水管外口之间中点的最大管径宽度）＞1.5mm（图10-3、图 10-4）。
2.MRI T2加权像上显示扩大的内淋巴囊和前庭导水管。
图10-3 前庭大水管综合征的颞骨轴位CT表现
图中箭头所示为扩大的前庭水管
图10-4 正常颞骨轴位CT表现
【诊断】
问题：本病例的初步诊断及其诊断依据是什么？
临床思维：根据患者的发病特点、听力学，尤其是影像学的检查，LVAS的诊断并不难。进一步的SLC26A4基因检测可以证实LVAS诊断。
知识点
LVAS引起感音神经性聋的发病机制
1.内淋巴功能障碍 大前庭水管畸形常伴有的内淋巴囊功能障碍，导致蜗内电解质紊乱、毛细胞受损而听力下降。
2.内淋巴液反流学说 颅内压增高时，高渗的内淋囊内液经扩大的前庭水管倒流至内耳，引起耳聋和眩晕。
3.脑压波动损伤学说 CSF压力异常波动，经宽大的前庭水管传到内耳，造成膜迷路损伤。
4.膜迷路破裂和外淋巴漏学说 基底膜和（或）前庭膜因突然增高的脑压而致破裂，内外淋巴混合，毛细胞受损。
【鉴别诊断】
问题：除LVAS外，本病例还应与哪些疾病进行鉴别？
临床思维：本病应与以下三种疾病进行鉴别：
（1）梅尼埃病：听力呈波动性下降的LVAS患者要注意与梅尼埃病病鉴别。前者以儿童多见且听力损失多呈平坦或高频下降型，而梅尼埃病病则以低频听力损失为主，常有典型反复发作的病史。部分LVAS患者伴有明显的耳鸣和眩晕，也需要与梅尼埃病鉴别。
（2）突发性耳聋：突发性听力下降的LVAS患者，应该与突发性特发性感音神经性耳聋鉴别。影像学是主要鉴别手段。
（3）其他原因引起的混合性耳聋：LVAS患者听力表上出现的骨气导差常被误认为是耳硬化症或中耳炎所致。
【治疗方案】
问题1：LVAS的治疗原则是什么？本例患者下一步应当如何处理？
临床思维：
1.对于近期出现的急剧听力下降，应按突发性耳聋治疗方法积极治疗，尽可能挽救听力，争取让患者在相对较长时间里维持原有听力。同时，应根据LVAS病情转归和发病特点，教育患儿及家属定期复查听力，尽量保护残余听力，避免头部外伤、感冒等可能诱发听力下降的因素。
2.对于双耳听力损失程度达重度及以上，且助听器已经无法满足言语交流需要者，应积极行人工耳蜗植入手术治疗，以帮助患者恢复听力、促进语言及社会功能的发育。
该患者通过影像学检查，LVAS诊断明确，建议入院进行耳蜗植入手术。
知识点1
我国人工耳蜗植入的适应证
1.语前聋患者的选择标准 ①双耳重度或极重度感音神经性聋；②最佳年龄应为12个月～5岁；③家庭和（或）植入者本人对人工耳蜗有正确认识和适当的期望值；④有听力语言康复教育条件。
2.语后聋患者的选择标准 ①各年龄段的语后聋患者；②双耳重度或极重度感音神经性聋；③助听器无效或效果很差，开放短句识别率≤30%；④有良好的心理素质和主观能动性，对人工耳蜗有正确认识和适当的期望值。
知识点2
人工耳蜗是什么样的装置？
人工耳蜗（cochlear implant）是用来为重度或极重度感音神经性耳聋患者提供听觉感受的植入式电子装置，主要包括需要通过手术植入的体内机（implant）（图10-5C）和佩戴在耳后的言语处理器（speech processor）组成（图10-5A）。声音被言语处理器收集并转换为数字信号后由线圈（图10-5B）传入到植入体，然后通过内置接受-刺激器转换为电信号后传送到电极阵列上。人工耳蜗临床应用已经超过20年，被认为是治疗重度感音神经性聋最安全有效的方法。国外人工耳蜗产品已很成熟，如美国、澳大利亚、奥地利，国内目前已有产品进入市场。
图10-5 人工耳蜗的主要构件
问题2：耳蜗植入侧别的选择依据？
临床思维：对于双耳重度、极重度感音神经性耳聋患儿，国内多行单侧人工耳蜗植入，虽然有学者认为双侧人工耳蜗植入对患儿的获益最大。选择植入侧别时具有个体化，不仅要充分考虑双耳的残余听力、中内耳及听神经结构和功能状态，还要考虑优势手侧别、患者本人及家属意愿等各种情况，全面分析并和患者及家属充分讨论后决定。一般来说，如双耳残余听力水平相近，应首选右侧，方便手术操作及占绝大多数的右利手患儿取戴设备；如一侧全聋，或存在内耳、听神经结构或功能异常，植入效果预期很差者，则植入条件相对好的一侧。
本例LVAS患者的虽然右耳听力较差（平均听阈102dBHL），但仍有残余听力，内耳及内听道形态正常，预计植入效果良好；而左耳保留较好残余听力（平均听阈82dBHL），可以尝试通过佩戴助听器进行一定的听力补偿。故经和家属讨论后，最终决定选择右耳行耳蜗植入，左耳术后试戴助听器，通过双模式进一步提高言语识别率。
住院期间的治疗
入院后首先完成常规的全麻术前检查。在全麻下经面隐窝入路实施人工耳蜗植入术。手术情况：本例采用标准的耳部手术体位，仰卧，头转向非手术耳，术耳朝上，下方垫头圈。耳蜗植入手术的关键步骤如下：①切口及软组织分离：通常采用耳后切口、两层切开软组织的技术；②单纯局限性乳突切开术；③面隐窝开放；④准备接受-刺激器埋植床和电极槽，固定接收器；⑤耳蜗开窗术；⑥电极植入和固定；⑦术中电生理监测；⑧关闭术腔；⑨伤口包扎。术后患儿苏醒后未见面瘫及眼震，安返病房，按中耳乳突手术护理常规。
【术中要点】
问题1：术中发生井喷（Gusher现象）的处理原则是什么？
临床思维：大前庭水管不是人工耳蜗植入术的禁忌证，但应警惕术中可能出现“井喷”。脑脊液井喷处理不当会引起术后脑脊液耳漏，继而发生脑膜炎。LVAS耳蜗植入术中发生井喷常见于伴发Mondini内耳畸形病例，一旦术中发生井喷，必须以肌肉组织严密填塞封闭开窗处。
问题2：人工耳蜗植入手术的相关并发症及其处理？
临床思维：人工耳蜗植入术常见并发症有：鼓膜或外耳道穿孔，鼓索神经麻痹，头皮下或硬膜外血肿，头皮厚而影响信号传输，眩晕，电刺激时出现面肌抽搐或疼痛，切口严重感染，乳突血管或乙状窦损伤导致大出血，脑脊液漏，面神经麻痹，脑膜炎等。
一般的并发症采取保守治疗即可，少量的皮下血肿可自行吸收，不用特殊处理。较大的血肿可采用血肿穿刺抽吸，并加压包扎。中耳的感染一般不会影响植入装置，用常规方法可以得到控制。轻度眩晕多在数日内自行消失，眩晕较重者可酌情使用抗眩晕药物。严重的并发症多需再次手术，如面神经减压术、脑脊液修补术、人工耳蜗更换术等。单极性电刺激时引起的面肌抽搐和疼痛可通过调机得到解决。
术后情况
患者术后预防性使用抗生素3天。无发热、意识障碍、面瘫、脑脊液鼻漏等。术后患儿出现头昏、恶心、呕吐等不适，给予对症治疗并适当补液，术后第3天上述症状消失。术后第5天拆除耳部包扎及皮内缝合线，头颅侧位片显示电极完全植入耳蜗。术后7天拆线出院。
【病情观察】
问题：术后应重点注意患儿的哪些情况？
临床思维：术后除注意观察患者意识状态及基本生命体征如体温、心率、呼吸以外，还应注意观察是否有面瘫，眩晕，脑脊液鼻漏、耳道溢液等症状的发生；局部应注意头皮水肿及血肿、耳部敷料渗出情况，耳部切口愈合情况。虽然人工耳蜗手术致死的情况极为罕见，但仍要特别注意硬膜外血肿的发生，主要由于术中硬脑膜暴露和游离过多及未确切止血，多在48小时之内出现，术后应密切观察生命体征尤其是意识和瞳孔变化，发现后应及时急诊清除血肿止血，以免形成脑疝危及生命。
【出院随访】
问题：耳蜗植入术后开机、调机与语言康复注意事项？
临床思维：体外机的连接和言语处理器的编程调试要在头皮伤口完全愈合之后进行，一般安排在术后2～4周。开机之前应该安排一次复诊，检查局部伤口愈合情况。开机之后第1个月内每周调机1次，之后每半个月或1个月调机1次，待听力稳定后调试时间间隔相应延长，最终1年调机一次。通常术后1年植入者的语言会取得相当的进步，语言康复效果欠佳时应在医师、听力师和老师的共同努力下分析原因，以便提高语训的效果。
出院后情况
本例患者出院1个月后进行了开机，并经过数次调机，目前植入耳蜗的各项参数稳定，初步的语训效果明显，患者对侧耳仍然佩戴助听器，人工耳蜗配合助听器的双模模式已经初显效果。
小结
LVAS是最常见的内耳畸形之一，与SLC26A4基因突变相关，是引起儿童感音神经聋最常见原因。影像学检查是诊断LVAS的金标准。LVAS引起的双侧重度感音神经性耳聋是耳蜗植入的适应证。植入手术可以选择在听力较差的一侧，有低频残余听力的一侧可以继续佩戴助听器，这种双模模式有助于言语识别率的提高。
（韩东一 申卫东）