人类个体间DNA水平的差异，即遗传变异，决定了个体间的表型差异，也是各种疾病的遗传基础。遗传变异有很多种类型，但其根本都源于突变，包括染色体突变、亚染色体突变和基因突变。在群体中相对常见的变异体（频率高于1%）称为常见变异体或遗传多态性，频率低于1%的变异体称为罕见变异体或突变体。人类基因组中常见的遗传多态性有SNP、插入缺失多态性和CNP等。生殖细胞和体细胞的突变都可能导致疾病的发生。单基因遗传病的致病基因往往是罕见变异体。人类表型的多样性主要是由遗传多态性所决定，而某些遗传多态性也可以增加多基因病的易感性。SNP和微卫星等常见遗传多态性作为分子标记在医学遗传学研究和临床实践中也发挥着重要作用。