人类基因组包括细胞核基因组和线粒体基因组。不同个体间和不同人群间基因组存在变异，包括重复序列变异、拷贝数变异、单核苷酸多态和单核苷酸变异，一些变异与疾病相关。基因组向后代的传递是通过减数分裂实现的。

人们从多个不同角度研究人类基因组，包括人类基因组计划、人类基因组单体型图谱计划、DNA元件百科全书计划等。精准医学概念是应用基因型和组学生物标记，针对不同患者来选择最合适的、以结果为导向的处理或治疗，其在囊性纤维化和肿瘤中的应用，以及药物基因组学为基因组学向医学的转化展现了更为广阔的前景。