医学遗传学是研究遗传病的发生、传递规律、诊断、治疗、预防及其与环境关系的科学。遗传病是指遗传物质发生突变所引起的一类疾病。按遗传物质改变的不同可将遗传病分为4种类型：单基因病（包括线粒体遗传病）、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。随着医学的发展和生活水平的提高，一些过去严重危害我国人民健康的传染性疾病和感染性疾病已得到了有效控制，但同时遗传性疾病对人类造成的危害却变得越来越明显。目前，医学遗传学面临的挑战是发现并明确人类基因组中20 000～25 000个基因的功能，并将这些新的发现转化为医疗实践服务的可用信息，广泛应用于疾病的预测、预防和个体化治疗。这也是21世纪医学遗传学关注的焦点：人类基因组DNA变异及其在疾病中的作用。