第二节　脑性瘫痪的诊断

一、脑性瘫痪的诊断标准

在《中国脑性瘫痪康复治疗指南》修订的脑性瘫痪的诊断标准为4项必备条件及2项参考条件:

1.必备条件

(1)中枢性运动障碍持续存在;

(2)运动和姿势发育异常;

(3)反射发育异常;

(4)肌张力及肌力异常。

2.参考条件

(1)引起脑性瘫痪的病因学依据;

(2)头颅影像学佐证(MRI、CT、B超)。

解释:脑性瘫痪的诊断应满足四项必备条件，两项参考条件有利于寻找病因及佐证，为非必备条件。脑性瘫痪的异常运动模式是持续存在的，运动和姿势发育异常、反射发育异常说明脑损伤发生于发育中的脑，是脑性瘫痪的特征。出生前至新生儿期的病因引起的脑性瘫痪其临床症状大多发生于18个月前。新生儿期以后及婴幼儿期脑损伤(缺氧、外伤、中毒、中枢神经系统感染)引起的脑性瘫痪症状与脑损伤发生的时间相关。

当前对脑瘫的诊断有扩大化倾向，笔者在临床中遇到许多在早期被诊断为脑瘫而实际上是精神发育迟缓的儿童，甚至只是单纯的一过性运动发育延迟。对脑瘫诊断应采取慎重态度，不能因为有运动发育落后和肌张力低下就诊断为脑瘫，应该对可疑小儿进行追踪观察，根据病情变化及上述诊断条件确定诊断。避免给家长带来不必要的烦恼和进行过度的治疗。

二、辅助诊断

1.头部CT或MRI

脑瘫患儿的头部CT或MRI的异常率是44%～92%。需了解，其改变并非是脑瘫的特异表现，但是为了明确患儿脑内的改变和与其他疾病相鉴别，有必要进行头部CT或MRI的检查。临床实践中对大量脑瘫患儿进行头部CT或MRI检查，不同类型影像学改变不同。

(1)痉挛型:

此型患儿头部CT或MRI的改变在脑瘫各型中表现最为明显，常在顶叶、额叶有低密度区，双瘫患儿多表现为脑室扩大、皮质轻度萎缩，脑正中裂增宽，侧脑室周围白质软化等。图1-2是出生体重1228g的早产儿的头部影像，图1-2a为CT; 图1-2b、c为MRI。显示侧脑室壁不整，两侧脑室扩大，脑室周围白质软化。

偏瘫则表现为一侧半球限局性脑梗死或陈旧性出血灶而致低密度影，图1-3a是生后第二天出现颅内出血;图1-3b是脑穿通畸形所致偏瘫患儿的头部CT。

四肢瘫患儿较双瘫患儿的上述表现更为明显，常有弥漫性脑萎缩改变或脑积水等(图1-4)，病灶更为广泛。

(2)不随意运动型:

单纯不随意运动型头部CT或MRI多无改变，可能有第三脑室扩大，基底核区明显色素沉着等。如果随意运动型与其他类型混合存在，则表现出其他类型的CT或MRI的改变。图1-5为临床表现为不随意运动型患儿的头部MRI，其中a是摄于生后第9天，可见T1序列基底核部区片状高信号影像; b摄于6个月，基底核部位的高信号影像消失。

(3)共济失调型:

主要表现为小脑的病变，如小脑萎缩、低密度区、第四脑室扩大等(图1-6)。

2.脑电图　脑电图(electroencephologram，EEG)

改变对于脑瘫并无特异的诊断意义，但是70%以上脑瘫患儿的脑电图有改变，主要表现为广泛性慢波及快波异常，或表现为广泛性低电压，左右不对称及睡眠纺锤波等，痉挛型患儿的脑电图异常率高于不随意运动型。

若合并癫痫则脑电图的异常率较高，表现出与癫痫类型相应的脑电图改变。

3.脑干听觉诱发电位

相关资料报道，脑瘫患儿的60. 4%有脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potential，BAEP)的改变，主要是外周性听路损害，其次为混合性及中枢性听路损害，以双侧的损害多见。

4.肌电图

肌电图(electromyogram，EMG)主要是用于鉴别肌原性和神经源性疾病所进行的参考性检查，如脊髓性进行性肌萎缩症的EMG表现为肌束放电，Duchenne型进行性肌营养不良的EMG表现为运动单位的动作电位，具体表现为低波幅和持续的、短的多相电位。婴儿型肌强直型营养不良EMG表现为特征性的肌强直放电。

肌电图检查最好是在患儿9个月以后进行，发现有改变时有必要进行肌肉组织的活检来确定诊断。

5.血液生物化学检查

当需要与先天代谢疾病、肌原性疾病等鉴别时应做必要的血液生物化学检查，如肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、乳酸、丙酮酸、血糖、肝功能检查等。

6.实验室检查

(1)血液、尿液检查:

当需要排除氨基酸代谢异常疾病时应做尿与血的氨基酸检查。

(2)脑脊液检查:

需要排除异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良时可以进行脑脊液检查，这些疾病可见到脑脊液中的蛋白质增高。

三、早期诊断

(一)早期诊断的意义

近年来，脑瘫的早期诊断越来越被重视，但这并非易事。婴儿期脑损伤是发生在未成熟脑的发育途中，特别是轻症患儿，其所表现的临床症状未必能分得清是阳性症状还是阴性症状。尤其是在生后3个月以内，大脑皮质对下位中枢的控制能力极小，所以这一时期所进行的自发运动(active movement)大部分是在原始反射的影响下发生的，而且，在这一时期，即使是正常小儿也可能出现脱离正常发育轨道的运动模式，所以要在这一时期确诊脑瘫有一定困难，如果是在早期确诊断为脑瘫则多为重症病例。

从严格意义上来说，所谓脑瘫的早期发现并不是早期诊断，早期诊断是以早期治疗为前提，是早期发现具有将来或许有可能成为脑瘫的疾病状态的婴儿。正如日本的佐竹孝之所说:“是对具有可能成为脑瘫危险的疾病状态的婴儿进行诊断”，而不是一定要拘泥于对脑瘫的确定诊断。所以笔者认为，曾有人提出的“脑瘫的超早期诊断”的说法有待进一步商榷。

不过，在婴儿期的异常活动却表明了其神经学的一个侧面，如果从脑瘫的异常发育过程来考虑，可以通过从早期开始的治疗来抑制这种异常活动，在可能的范围内促进正常功能发育。因为这一时期在生物学上是脑的可塑性最强的时期，在这一时期，通过治疗最有希望给予小儿整体发育以很大影响。所以，早期发现这样具有异常活动的小儿，予以早期干预，可以起到减少脑瘫的发生或阻止症状出现的作用。

近年来对脑功能的研究结果表明，脑是可以使机体对应外界环境变化保持适应性能力的一种器官，小儿在出生时未成熟脑内已经存在对以后姿势和运动发育具有指导作用的神经回路网，这种神经回路网是可以使婴儿适应外界环境进行发育的重要机构，可以起到使婴儿能够对应外界环境变化仍然正常发育并且具有保持姿势和进行运动的能力的作用。从这种意义上来说，被预测将来可能有发育障碍的婴儿与正常小儿已经准备好了这一神经回路网相反，不具备或缺乏这些功能的准备能力，并因此而导致以后的发育障碍。所以早期诊断的意义在于:“要知道被诊察的小儿是否缺乏向正常方向发育的准备，判断是否有尽早地进行医疗援助的必要”。通过早期治疗达到“治愈脑瘫”或“阻止向脑瘫发展”的目的。

这样一来，所说的早期诊断的对象就不单纯只指脑瘫一种疾病了，应该是针对所有具有发育障碍危险的婴儿，这些婴儿将来可能患脑瘫，也有可能患精神发育迟缓等其他疾病。

(二)阳性体征和阴性体征的概念

1.阳性体征(positive sign)

是指在患儿身上表现出在正常情况下并不出现的因素，也称其为异常因素，异常因素可分为如下两种类型。

(1)原始反射消失延迟或长期存在:

当神经系统上位中枢受损而不能发挥正常功能时，则下位中枢失去控制而占主导地位，因而下位中枢所支配的反射出现了消失延迟或长期存在的现象。

(2)出现了在正常发育过程中不存在的因素:

在中枢神经系统中具有促进机构和抑制机构，由于脑损伤而减弱了抑制机构的作用，因而使一些异常因素得到释放，如震颤、不随意运动，以及具有代表意义的Babinski征等病理反射等。

2.阴性体征(negative sign)

是指在正常情况下应该出现的因素，即正常因素在患儿身上出现了减弱或消失的现象。在脑瘫患儿具有代表意义的阴性症候是矫正反应、保护性伸展反应和平衡反应出现的时间延迟或者不出现。

阳性体征和阴性体征两者间存在竞争的关系，当其中一方占优势时则另一方就会成为劣势，如果异常因素长期存在或者永不消失则会妨碍正常因素的出现。

(三)早期诊断方法

1.高危因素

根据临床资料，发生脑型瘫痪的重要高危因素如下:

(1)新生儿窒息。

(2)重症黄疸。

(3)早产儿、未熟儿、低出生体重儿。

(4)多胎妊娠。

(5)新生儿惊厥、呼吸困难。

(6)新生儿低血糖、低钙血症等。

2.早期症状

在回顾可疑脑瘫患儿的病史，或者在早期检查时可以发现许多对早期诊断有一定参考意义的症状，若小儿在6个月时有以下症状，则可能是脑瘫。

(1)有明显的左右不对称体位和不对称的活动。

(2)当头部向一侧回旋时肯定受ATNR反射的影响。

(3)能从俯卧位向仰卧位翻身，但不能从仰卧位向俯卧位翻身。

(4)下肢见不到屈曲、伸展的共同运动模式以外的其他运动模式。

(5)仰卧位上两手不能拿到正中方向(小儿即使是在母亲怀抱中也不能伸出手，不能将蒙在脸上的手帕拿下)。

(6)在俯卧位上，当将头部垂直上举时，不能取得躯干伸展和四肢外展、伸展。

(7)从仰卧位向坐位拉起时头部仍然有或多或少的后垂。

(8)坐位时可见明显的腰椎部位后突(圆背)，小儿特别讨厌伸腿坐位。

(9)见不到立位上足的踢蹬活动。

(10)立位时髋关节内收、内旋、尖足、内翻倾向。

3.发育的整体延迟

运动发育水平落后于同龄小儿水平3个月以上。

4.原始反射残存

原始反射是包含着在胎儿脑发育过程中的先天因素，在正常发育过程中，受正常反射控制机构的调节和控制，使头部能够对抗地心引力(抗重力)抬起或竖直，并保持在正中方向活动。姿势反射的消长反映着中枢神经系统的成熟状态。通过神经系统的控制，新生儿至婴儿时期的姿势反射是处于从重力向抗重力的控制机构转换的时期，所以通过对这些反射的检查可以了解婴儿神经系统的发育状况。

(1)拥抱反射:

拥抱反射(Moro reflex)也称惊吓反射。

检查方法:小儿仰卧位，从后方托起其头部，在抬至15cm左右高处时再使头部下落，或者向上牵拉小儿两手使其头部离开床面后再松开两手，使小儿头部突然下落。

反应:首先出现双上肢伸展、外展动作，然后再出现屈曲、内收动作似拥抱状为阳性(图1-7a、b)。

临床意义:正常小儿在新生儿期出现，4～6个月时消失。4～6个月期间，此反应可能不再出现拥抱动作，只见双上肢反应性外展动作，因此有的学者称为拥抱反射伸展相。

若此反射在满4～6个月个月以后仍然存在，或者是4个月之前消失均可疑脑损伤。如果反射应答表现为左右上肢不对称现象则可疑为偏瘫或分娩损伤所致单肢瘫。

(2)紧张性迷路反射:

将仰卧位上伸肌张力高，俯卧位上屈肌张力高的状态称为紧张性迷路反射(tonic labrinth reflex，TLR)。可发生于多部位，如四肢、颈部、躯干等，神经学认为，是四肢对于迷路系的变化而产生的紧张性反应，此反射几乎均见于四肢瘫患儿(图1-8a、b)。

对于此反射的判断方法，有的学者主张根据小儿在仰卧位上当头部后屈时，肘呈屈曲状态还是伸展状态来判断预后，若6个月以后仍然处于伸展状态应可疑脑损伤。也有的学者主张当小儿被固定的状态下，见不到肘向相反方向运动，即固定于屈曲位时不能伸展，固定于伸展位时不能屈曲，也可疑为脑损伤。

(3)非对称性紧张性颈反射(asymmetrical tonic neck reflex，ATNR) :

检查方法:患儿仰卧，头正中位，检查者向一侧回旋其头部。

反应:颜面侧上、下肢的伸肌肌紧张增高，呈伸展位，后头侧上、下肢的屈肌肌紧张增高，呈屈曲位(图1-9a、b)。

临床意义:正常新生儿在生后第1周即可见到，2～3个月时明显，4个月以后逐渐消失。此反射在仰卧位最易诱发。由于脑瘫是上位中枢损伤，ATNR成为成长过程中的特征性症状。

(4)对称性紧张性颈反射(symmetrical tonic neck reflex，STNR) :

是广泛中枢神经系统障碍所见到的反射，由于颈椎屈曲、伸展引起四肢肌紧张性改变。

检查方法:患儿俯卧位，检查者使其头部被动前屈与后屈。

反应:当头部屈曲时，上肢屈曲，下肢伸展。头部伸展时上肢伸展，下肢屈曲(图1-10a、b)。

此反射类似四足动物瞄准猎物时的姿势，是有名的反射。例如，当猫低下头吃盆中食物时头部屈曲，则前侧肢体屈曲后侧肢体伸展。当它仰望上方时，头部伸展则出现后侧两肢体屈曲，前侧两肢体伸展。

临床意义:存在时间为生后6～8个月。脑瘫患儿在矫正反应未出现之时，体轴不回旋状态下，应用此反射取得坐位及维持坐位的稳定。但若此反射残存，会影响步行及进行从立位向坐位转换的动作，使患儿四爬时呈兔跳样姿势。

(5)侧弯反射(galant reflex) :

检查方法:检查者托住小儿胸腹部使其呈空间俯卧位，然后用指尖沿小儿脊柱外侧从上向下划动。

反应:被刺激侧躯干出现侧屈运动，使该侧躯体干成侧方凹状为阳性(图1-11 a、b)。

临床意义:正常小儿新生儿期出现，2个月时消失。

此反射在3个月前存在，左右对称出现，在小儿俯卧位上躯干伸展活动稳定的4个月时急速消退，所以认为这一反射的存在与不能竖颈和躯干左右不对称有关。

(6)安置反应(placing reacting) :

有手、足安置反应两种。

检查方法:检查者将小儿抱于怀中并扶持其一侧大腿或前臂，然后使小儿的另一侧足背或手背抵在桌沿下面，小儿将此下肢或上肢抬起，使足底或手掌放到桌面上为阳性(图1-12a、b)。

临床意义:要分别观察左右两侧上肢与下肢的安置反应，如果这一反应缺如，或者左右不对称，其后有运动障碍的可能性。如果在4个月以后仍然见不到手安置反应，要特别引起注意，应进一步检查有无其他神经系统症状。

(7)阳性支持反射(positive supporting reflex) :

检查方法:扶持小儿腋窝部使身体竖直，首先使其身体上、下活动后再使其足底着床。

反应:下肢出现支持样反应为阳性。

临床意义:正常小儿在0～6周时存在，2个月左右消失。

如果这一反应缺如或者反应过度，例如下肢所有伸肌群紧张亢进，足跖屈、内翻等，或者有左右反应不对称现象，都应怀疑有中枢神经系统损伤。

(8)耻骨上伸展反射(suprapubic reflex) :

检查方法:小儿取仰卧位，下肢屈曲，用手指压迫其耻骨联合处。

反应:出现两下肢伸展为阳性(图1-13)。

临床意义:正常小儿在0～6周时存在，2个月左右消失。

5.特异神经学症状和辅助检查

在早期诊断时，特异神经学症状主要是指脑损伤儿运动发育迟缓或停止，同时出现在正常运动发育中并不存在的、与正常发育不同的运动症候。只有重症病例在早期可见到肌张力改变、固定体位和定型运动模式以及异常运动模式等。

头部CT或MRI在此阶段可能有脑缺氧缺血的改变，表现为广泛的低密度灶，或者有颅内出血、蛛网膜下腔出血等改变。其他血、尿、脑脊液等检查用于鉴别诊断。

对于脑瘫的早期诊断一定要慎重，笔者曾有误诊的教训。一患儿在婴儿期表现运动和智力发育落后，两手正中位指向发育较好，抓握能力也可，头颈控制也较好，未见不随意运动，所以诊断为“发育迟缓”。但患儿在2岁左右开始独立步行时出现明显的不随意运动，确诊为不随意运动型脑型瘫痪。该患儿误诊的原因有二:一是头颈控制好，手的功能较好，二是智力落后，与一般的此型患儿的临床表现有差异。应以此为戒，切不可过早下结论。