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第五节 房室间隔缺损
【概述】
房室间隔缺损（atrioventricular septal defects，AVSD），也称为心内膜垫缺损（endocardial cushion defects），是由于胚胎发育第4～5周，心内膜垫发育不全或缺如导致的一组以房室瓣周围的间隔组织缺损及房室瓣异常为特征的先天性心脏畸形。根据房室间隔缺损的范围和房室瓣异常的程度，可分为四型：单纯型、部分型、过渡型、完全型。
1.单纯型
也称单纯型原发孔缺损，缺损位于冠状静脉窦的前下方。
2.部分型
即原发孔房室间隔缺损合并二尖瓣前叶或三尖瓣隔叶分裂，房室瓣与室间隔之间无缺损，不存在心室水平的血液分流。
3.完全型
即原发孔房室间隔缺损与室间隔缺损融合为一个缺损，房室瓣叶完全断裂，形成“前共瓣”和“后共瓣”。根据前共瓣发育的程度、房室瓣与室间隔的关系，又可分为三种类型：
（1）A型：
前共瓣在室间隔处分为左、右叶两部分，左叶完全在左心室，右叶完全在右心室，有腱索将两部分共同连接于勺状凹陷的室间隔上，此型最为常见。
（2）B型：
前共瓣仍可分辨出左、右叶，但分裂的部位在右心室，两部分瓣叶不与室间隔相连，而是通过腱索与右室的乳头肌相连，此型最少见。
（3）C型：
前共瓣无分裂，不能分辨左、右叶，不与室间隔或乳头肌相连，形成悬浮的瓣膜。
4.过渡型
介于部分型和完全型之间，房室瓣与室间隔之间有缺损，存在心室水平的少量分流，但没有形成前后共瓣。
【诊断】
1.临床表现
单纯型和部分型房室间隔缺损仅在心房水平存在左向右血液分流，故其临床症状与继发孔型房间隔缺损症状相似，婴儿早期可无症状，许多在常规体检时因心脏杂音而被确诊。其杂音性质也与继发孔型房间隔缺损相似，表现为胸骨左缘2～3肋间2/6级喷射性收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进、固定分裂。左向右分流量较大时，在胸骨左缘下部闻及三尖瓣相对狭窄的杂音。过渡型和完全型房室间隔缺损因同时存在心房、心室水平的左向右分流，故气促、喂养困难、生长发育落后、反复呼吸道感染、发绀等症状出现较早。完全型房室间隔缺损伴大量心室水平分流的，可在生后3个月内就出现心功能衰竭。过渡型和完全型房室间隔缺损患儿除具有上述单纯型和部分型房室间隔缺损的体征外，还可以在胸骨左缘3～4肋间闻及3～4/6级全收缩期杂音，向腋下及背后传导，肺动脉瓣第二心音明显亢进。
2.心电图
各型房室间隔缺损具有相似的心电图特点：①不完全性右束支传导阻滞；②P-R间期延长；③电轴左偏；④aVF导联呈rS形；⑤完全型房室间隔缺损可有左右心室肥大。
3.X线检查
单纯型和部分型房室间隔缺损的X线影像类似于继发孔型房间隔缺损，表现为右心房和右心室扩大、肺血增多、肺动脉段突出。过渡型和完全型的X线表现为心影明显增大，肺动脉段明显突出，肺血明显增多，当有重度肺动脉高压时，肺动脉段可呈瘤样扩张。
4.超声心动图
单纯型房室间隔缺损在B型和M型超声检查中可发现右心房、右心室和右心室流出道均扩大，多个切面显示低位房间隔回声中断（图1-12），彩色多普勒显示低位的红色过隔血流（见彩图1-13）。部分型房室间隔缺损除上述特征外，还可显示二尖瓣前叶分裂或三尖瓣隔叶发育异常，彩色多普勒显示心房侧收缩期以蓝色为主的花色反流。完全型除具有上述部分型房室间隔缺损的表现外，还显示为十字交叉结构消失，房间隔下部和室间隔上部回声中断，二尖瓣及三尖瓣分裂，其相邻的部分融合形成前后共瓣，彩色多普勒显示十字交叉部位多处不同起源和时限的花色血流。
图1-12 完全型房室间隔缺损超声心动图胸骨旁四腔心位二维超声示房间隔缺损（Ⅰ）、室间隔缺损（舒张期）
图1-13 完全型房室间隔缺损超声心动图 胸骨旁四腔心位彩色多普勒示房间隔缺损、室间隔缺损过隔血流
5.CT和磁共振检查
CT和磁共振显示的心脏切面图像及其价值类似于二维超声心动图，但增强CT和磁共振进行三维重建后可清楚地显示心外大血管及肺循环的情况，故在怀疑合并主动脉或心外血管畸形时可进一步行增强CT和三维重建或磁共振检查。
6.心导管检查
适用于合并肺动脉高压的房室间隔缺损患者在术前评估肺动脉高压程度及肺血管病变程度，以确定是否适合手术及评估手术的效果。左心室造影显示“鹅颈征”（图1-14）是房室间隔缺损的特征性影像表现。
图1-14 房室间隔缺损左心室造影左心室流出道狭窄，呈“鹅颈征”
【鉴别诊断】
1.继发孔房间隔缺损
一般仅有肺动脉瓣区收缩期杂音，不伴有二尖瓣、三尖瓣关闭不全的杂音。心电图表现为右束支传导阻滞、电轴右偏、右心室肥大，而房室间隔缺损表现为P-R间期延长，电轴左偏。超声心动图检查可助诊。
2.室间隔缺损
巨大室间隔缺损的临床表现与完全型房室间隔缺损相似。超声心动图及心血管造影检查可明确诊断。
【治疗】
1.内科治疗
房室间隔缺损没有自然闭合的可能，必须早期进行手术治疗。内科治疗仅限于生后早期即出现心力衰竭的患儿，主要给予强心、利尿、扩血管等抗心力衰竭治疗，并积极预防和控制呼吸道感染。稳定病情后，择期行外科手术治疗。
（1）强心剂：
地高辛每天10μg/kg，分2次，每12小时1次，口服，注意监测血药浓度。
（2）利尿剂：
氢氯噻嗪每次0.5～1mg/kg，每天3次，口服，同时加用螺内酯每次0.5～1mg/kg，每天3次，口服，亦可以呋塞米每次0.5～1mg/kg替代氢氯噻嗪。
（3）血管扩张剂：
卡托普利1mg/（kg·d），每8小时1次，从小剂量开始。必要时加用硝苯地平1mg/（kg·d），每8小时1次，降低肺动脉高压。
（4）预防和控制感染：
有呼吸道感染时，立即选用有效抗生素控制感染，有条件者可给予静脉注射丙种球蛋白支持治疗。
2.外科治疗
除极少数间隔缺损很小，又不伴房室瓣反流的患者外，几乎所有的房室间隔缺损患儿均需要外科手术治疗。完全型房室间隔缺损患儿早期发生肺动脉高压及肺血管病变的几率较高，故应早期手术，一般在6个月左右，近年来更趋向于提前至3～4个月。单纯型、部分型房室间隔缺损可在1～2岁时手术。
附：房室间隔缺损的诊治流程图
（田杰）
参考文献
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