第二节 自闭症儿童教育的理论进展
从自闭症的基础研究到应用研究，从自闭症的病因病理研究、临床特征研究、评估与诊断研究，乃至康复治疗或教育干预的研究，甚或有关自闭症家庭及支持或服务的研究，自闭症研究领域内关于不同研究热点的文献数量越来越多，研究内容也愈加丰富。
鉴于自闭症领域内众多的研究文献，相似或重复性的研究内容此处不再赘述。下文将结合检索到的文献内容，试图从自闭症的病理机制、临床特征、诊断与评估三个方面阐述自闭症儿童教育研究的理论进展。
一、病理机制
自闭症谱系障碍概念提出后，这一概念下所包含的各自闭症亚型障碍的人数有所增加。目前，自闭症普遍被认为是一种神经发育类疾病，其病发与基因遗传因素、脑结构与功能障碍、孕期危险因素、环境因素等有关。但令人遗憾的是，截至目前其病理机制仍不甚明晰，医学界也没有成熟的治愈技术或办法。尽管如此，学者们继续沿着基因及遗传、脑结构与功能、危险因素等角度探寻自闭症的病理机制，希望提供自闭症的成因的明确解答。
（一）基因与遗传学研究
前人研究发现，ZNF533、DOCK4和IMMP2L在自闭症的发病中起着重要作用，认为它们是该病症的候选基因，邹明扬等人在此基础上进行后续研究，再次确认DOCK4和ZNF533基因与汉族儿童自闭症有关[1]。
除了上述发现的相关基因外，还有其他的基因被发现与自闭症发病有关。例如，对催产素受体基因研究发现催产素受体基因与自闭症发病相关[2]。GRIN2B、DISCI、TSC1和TSC2均可能是儿童自闭症的易感基因[3][4][5]。而对CNTNAP2基因研究发现，其基因突变与中国南方汉族人群患自闭症显著相关[6]。
有学者利用全基因组扫描和关联分析，试图找出与自闭症相关联的遗传位点。4号染色体的D4S392位点和D4S392位点可能是遗传位点，自闭症的易感基因可能存在前述的位点附近。而赵栋等人的研究则表明MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是自闭症发病的遗传危险因素[7]。
（二）脑部研究
神经心理研究表明，自闭症儿童大脑不同功能区的结构和功能的改变直接影响他们的社会交往、人际互动、语言活动或刻板行为。这表明自闭症的发生与大脑多个部位的结构或功能改变密切相关。
对自闭症谱系障碍儿童的磁共振研究表明，左侧额叶白质损伤可能参与其病理生理过程的变化[8]。对以镜像神经系统为切入点的研究结果表明自闭症可能与镜像神经系统的功能不足有关[9]。另有针对经典Wnt信号通路对自闭症发病的作用机制进行研究，其结果显示经典Wnt信号通路活性增加可能提高了自闭症的易感性[10]。借助自闭症鼠模型的研究则发现，自闭症的发病可能与海马CA1区核转录因子kB和小清蛋白的表达水平相关。
（三）相关危险因素研究
除了从基因遗传学、脑部机制探讨自闭症的病理机制外，学者们还对母孕期、围产期、婴幼儿期等相关的危险因素进行研究，探寻自闭症的可能成因。脐带因素、多胎多产、电离辐射、有毒化学品、孕期情绪、孕期被动吸烟、剖宫产、出生胎龄、体重、有害生活环境、父亲在母孕期前工作性质等均可能是导致自闭症形成的危险因素[11][12]。生命初期的叶酸营养状况对自闭症的产生有重要作用，孕期叶酸摄入不足导致其后代自闭症的发病风险增加[13]。母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引发自闭症的环境危险因素之一[14]。而有关不同胎教方式对自闭症谱系障碍影响的研究也显示胎教可能也会对自闭症的发生产生影响[15]。
（四）其他方面的研究
除了从上述方面探求自闭症的病理机制外，其他学者从其研究视角出发，也得到了一些新的发现。例如，对自闭症儿童的指长比研究结果显示，指长比与自闭症密切相关[16]。而免疫学的研究则指出自身免疫、抗神经节苷脂抗体与儿童自闭症的发生存在可能的关系[17]。
中医学则认为儿童自闭症同中医的心、肝、肾三脏关系密切。例如，有人认为自闭症的发病与中医的胎毒和胎儿在胎孕期的胎教及婴儿的养护不当[18]；而有人则认为元气禀赋不足为儿童自闭症的基本病机[19]。
以上研究结果均表明自闭症的病理机制与基因、遗传、脑结构及功能异常以及相关危险因素等相关，但自闭症的致病机理仍无定论，需要后续研究继续关注和探索。
二、临床特征
《精神障碍诊断与统计手册DSM-5》中明确采用“自闭症谱系障碍”这一概念，指出其主要特征是社会交往障碍、重复和刻板行为，且增加了感知觉症状的描述，同时不再把言语异常作为自闭症的主要特征。随着科学技术的发展以及对自闭症的知晓程度，不同学科的研究者们从各自的专业角度出发，试图多维度多角度地认识自闭症。
对自闭症儿童的感觉特点进行研究，发现多数自闭症儿童存在感觉及感觉整合方面的障碍，其中视听感觉的障碍最为典型[20]。他们的异常感觉反应主要表现为反应过度、反应不足和感觉寻求[21]。
对自闭症儿童的注意加工特点进行研究，发现自闭症儿童与正常儿童一样存在相同的视向注意转移，并不存在特异性的视向注意损伤；相比静态视向信息加工，自闭症儿童可能对动态视向信息加工更为敏感[22]。自闭症儿童对社会性刺激的注意定向存在一定程度的损伤，但对动物和人等社会性刺激存在某种程度的偏好。刺激物的空间大小会在一定程度上影响自闭症儿童对刺激物的注意[23]。
研究自闭症儿童能力和语言能力的自然发育特征，发现未经干预的自闭症儿童能力发育的进展和次序存在异常，且随着年龄的增长，此种异常表现出逐渐加重的趋势；而且语言能力的发育也表现出类似的特征[24][25]。而研究自闭症谱系障碍儿童的临床特征表明，他们的发育水平明显落后于同龄儿童，其中语言落后最为明显；自闭症谱系障碍儿童在言语沟通、社会互动等方面存在显著异常；自闭症谱系障碍儿童在智力反应水平及一致性方面均存在不均衡性[26]。对高功能自闭症儿童和普通儿童的词汇水平的比较研究发现，他们在词汇广度和深度上均存在显著差异；高功能自闭症儿童的词汇广度明显小于普通儿童；高功能自闭症儿童的词义理解和创新能力均弱于普通儿童；高功能自闭症儿童在理解词义时优先使用语音知觉，在表达词汇时出现较多的词义泛化现象和自创词语[27]。
自闭症儿童的光学脑成像实验结果显示，在语言功能区，自闭症左右脑连接异常，表现为自发活动的同步性及对称性明显低于正常人[28]。自闭症儿童神经系统电生理研究发现，他们的瞬目反射（brink）、脑干听觉诱发电位（BAEP）、体感诱发电位（SEP）、脑电图（EEG）均存在不同程度的异常，表明大部分自闭症儿童的皮层下（包括脑干、丘脑）和相关传导通路、皮层功能均存在一定程度的受损[29]。视觉诱发电位的研究则发现，自闭症谱系障碍儿童的视网膜神经节细胞至视觉中枢的信息处理存在异常，视觉传导通路中小细胞通路异常[30]。利用磁共振弥散张量成像技术发现自闭症儿童的多个脑白质纤维束完整性受到损伤，且白质纤维束的受损程度与临床症状严重程度相关[31]。脑影像学研究发现，2~3岁自闭症谱系障碍儿童已呈现出极端男性化的脑结构学特征，这些特征和其他研究者得到的行为学和神经激素水平上的性别差异相一致，并且他们的脑体积异常与临床症状相关[32]。磁共振研究表明，自闭症儿童的大脑网络的功能综合能力升高，而功能分离能力有所降低[33]。另外，脑结构研究也显示自闭症儿童多个脑部位的白质纤维的完整性遭到破坏，胼胝体神经纤维的连接也存在异常[34]。
以自闭症谱系障碍儿童为对象，研究者们关注他们眼动的特点并对其眼动特征开展相应研究，也取得了丰富的成果。对自闭症儿童的面孔识别进行眼动研究，表明他们与普通人存在相似的面孔注视时间，但比普通人呈现更多的眼跳，并且面孔的背景影响了面孔辨别力以及上下半脸眼跳轨迹[35]。而社交定向的眼动研究则说明，自闭症儿童的社交知觉效能较低，存在较为明显的社交定向困难，社交定向的眼动特征表现出正性加工偏好的现象。对环境图片威胁知觉的眼动研究发现：（1）相比于非威胁目标，自闭症谱系障碍儿童对威胁目标对象存在知觉优势，其威胁知觉受刺激类型及矩阵大小的影响。（2）自闭症谱系障碍儿童对于全威胁刺激（蛇）的负性图片存在注意固着现象，表现在对全威胁刺激环境图片的注视时间显著增加[36]。
而对自闭症儿童关于人物面部信息的加工特点的研究则表明：（1）自闭症儿童对面孔特征区域如眼睛的觉察时间显著长于普通儿童，加工时间显著少于普通儿童，而对面孔非特征区域的加工与普通儿童差异不显著。（2）观看正常面孔时，自闭症儿童对左边眼睛首次注视时间显著少于普通儿童，而对右边眼睛的首次注视时间差异不显著。（3）自闭症儿童在观看不同类型的面孔时，对左半面孔嵌合的新面孔觉察时间长于正常面孔，且注视持续时间短于正常面孔[37]。这些特点提示自闭症儿童可能在面孔加工时出现左视野偏向缺失的现象。面孔加工的研究还发现自闭症儿童面孔结构编码过程异常，对面孔的关注度比普通儿童低[38]。考察自闭症谱系障碍儿童情绪面孔加工的时间进程特点，发现自闭症谱系障碍儿童情绪面孔加工模式与正常儿童无异，但存在数量上的不足[39]。
在情绪理解方面，自闭症儿童存在情绪状态理解障碍，如情绪理解能力不足、对情绪状态场景的注意方式异常[40]。而对自闭症的情绪理解和社会适应能力的研究则发现，儿童自闭症的严重程度影响其表情理解能力和社会适应能力的发展，但儿童的日常生活自理能力却独立于情绪理解能力的发展[41]。对表情的识别研究表明，自闭症儿童对积极表情的识别能力优于消极表情，对静态表情的识别能力优于动态表情[42]。自闭症儿童对不同表情的识别能力存在差异，对高兴、悲伤识别好于恐惧和愤怒；在高兴、悲伤表情上不存在局部加工，在恐惧和愤怒表情上存在局部加工；整体信息削弱和局部信息削弱对自闭症表情识别和视觉扫描产生了影响，在表情加工过程中表现出了典型的视觉信息搜索特征[43]。探索高功能自闭症儿童对真人和卡通面部表情的识别情况，得知高功能自闭症儿童在愤怒表情的识别存在缺陷，不同强度的情绪图片会对儿童的情绪认知有重要影响[44]。
除了研究自闭症儿童的感知觉特征、脑部特点、注意加工、面孔识别、眼动特点以及表情和情绪的认知外，学者们还研究了自闭症儿童其他方面的特征。例如，以高功能自闭症儿童为研究对象，探讨他们的统合型房树人（S-HTP）绘画测验特征及其社会性发展，发现高功能自闭症儿童统合型房树人绘画测验特征反映出其社会性发展落后于普通同龄儿童，主要表现在社交互动、人际关系、自我概念和家庭关系方面[45]。而自闭症儿童沙盘游戏特点显示，自闭症儿童沙盘游戏运用的沙具较少且单一，游戏内容单一，想象水平低，整个过程中基本上没有交流与互动[46]。对自闭症谱系障碍儿童的象征性游戏特点进行研究发现，他们的年龄和严重程度对其象征性游戏行为水平有显著影响[47]。
对自闭症个体谎言理解中的谎言行为判断、真假信息辨别、谎言意图理解及其与自我/他人错误信念理解关系的研究表明，自闭症个体能够进行谎言行为判断，其困难主要表现在辨别真假信息及对谎言意图的理解上；自闭症个体对他人错误信念理解越好，对真假信息辨别也越准确，而谎言意图理解则与对自我错误信念的理解有关[48]。研究自闭症儿童的信念理解能力发现，他们的信念理解能力按照一定的序列发展，自闭症儿童在信念理解能力各难度水平及总体能力上都低于正常组儿童[49]。研究高功能自闭症儿童和普通儿童的合作行为发现，他们在囚徒困境中的合作行为没有显著差异，但在工具性任务中表现出比普通儿童更低水平的合作行为[50]。对比自闭症儿童和普通儿童的手势特征，发现他们表现出不同的手势特征：自闭症儿童的手势发展迟缓；手势与言语的跨通道融合障碍；不同类型手势发展与使用缺陷以及手势模仿障碍[51]。自闭症儿童的共患病研究发现，高功能自闭症儿童较低功能自闭症儿童具有更多的情绪行为障碍、较轻的孤独症症状、更多的精神科用药史，总体功能优于低功能自闭症儿童[52]。而对比阿斯伯格综合征与高功能自闭症青少年的研究则发现，他们存在社会交往、言语及语言交流、兴趣与行为模式等方面的差异[53]。另外，对不同性别的自闭症谱系障碍儿童的研究发现，不同性别的患病率存在明显的性别偏倚，男女患病比例平均约为4∶1[54]。
近年来，对自闭症儿童的生化代谢、营养、饮食等方面特征的研究也较多，同样取得了丰富的研究成果。对普通儿童和自闭症儿童的血清代谢水平进行比较研究，发现自闭症组的鞘脂类和溶血磷脂类物质显著增多，而多元不饱和脂肪酸（PUFAs）和脂酰肉毒碱明显减少；在血清代谢水平上，自闭症儿童和对照组存在显著差异[55]。比较自闭症儿童和普通儿童的脑源性神经营养因子（BDNF）水平，得知自闭症儿童血清中BDNF水平高于对照组儿童。研究自闭症儿童和普通儿童的营养状况，发现他们均存在营养缺乏情况，但自闭症儿童更为严重，特别是钙、锌、维生素C和叶酸的缺乏较普通发育儿童更为明显[56]。研究他们的胃肠道情况发现，自闭症谱系障碍儿童的胃肠道微生物和普通儿童是有显著差异的[57]。对他们的饮食行为进行研究，结果显示自闭症儿童的胃口差、对某种食物有特殊的偏好、有不良进食习惯、进食时有特殊行为及其他饮食爱好[58]。对自闭症儿童的血微量元素的研究显示，自闭症儿童全血中微量元素含量有明显变化，其中血锌缺乏，血铜增高，有毒金属血铅增高，且与其症状的严重程度有相关性[59]。自闭症儿童免疫学研究表明，自闭症谱系障碍儿童免疫功能异常[60]。而对男性自闭症儿童体格发育的研究则显示，他们较正常儿童发育差，并可能存在面部表型的特异性[61]。
三、诊断与评估
诊断与评估的目的在于全面、细致、深入地了解儿童在动作、行为、语言等方面的发展情况，了解其特殊的教育需求，分析其优势与不足，确定特殊儿童身心发展的潜能与障碍，为后续治疗或教育干预提供依据，指明方向。
结合搜索到的文献内容，介绍2013—2014年有关自闭症诊断与评估的进展情况。
ICF-CY是一个动态和个性化的评估体系。自闭症是综合性功能障碍的统称，不同患儿之间的个体表现和功能差异显著，通过ICF-CY框架编码可以清晰地体现这些个性化、差异化特征，不仅有利于制定针对性的康复教育方案、确定干预方法和提供环境支持，还能使各学科、各领域进行交流和成果共享[62][63]。
一岁儿童问卷（FYI）是一份父母调查问卷，其目的是判断12个月时婴幼儿患自闭症的可能性，有助于识别在社交沟通领域和感觉调节领域存在的高危行为，是自闭症筛查中很有前景的工具[64]。
早期自发运动质量评估，也称为全身运动质量评估（GMs），来鉴定全身运动质量评估是否可以作为发现这一群体早期发育异常的潜在标志[65]。
其他方面的评估主要以自闭症儿童与普通儿童之间的差异为依据。例如，自闭症儿童脑内多巴胺能神经元活动亢进，SPECT可能有助于儿童自闭症的诊断[66]。鞘脂类代谢异常可能与自闭症存在一定关联，且对自闭症具有较好的诊断价值[67]。血清代谢水平的差异可作为自闭症诊断的潜在标志[68]。对自闭症儿童的箱庭过程及作品理解研究，可为其功能水平的评估提供参考[69]。根据早期的社交沟通行为（如不愿意看人脸、对名字缺乏反应、无积极情感、缺乏共同注意等）可识别出自闭症；语言发育迟缓也可以作为自闭症筛查的一个临床指标[70]。自闭症儿童在识别他人面部表情上存在障碍，这成为鉴别自闭症的重要指标之一[71]。另外，也可根据社交定向的眼动特征、指长比等作为参考对自闭症进行筛查。
注释
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