二、典型病例

患者张某，男，57岁，急性起病，以“言语不清伴右侧肢体无力7小时”入院。凌晨时家属发现患者右侧肢体无力，右上肢无法上举，右下肢无法抬起，呼之睁眼无法应答，嘴角向左侧偏斜，休息半小时后，呼之睁眼，间歇性可有应答，可部分理解他人言语，可部分表述，言语不清，声音变小，无饮水呛咳、吞咽困难、大小便障碍，发病3小时候后来我院就诊，急诊CT未见明显异常，给予醒脑静、血栓通治疗，1小时前患者下肢肢体肌力略有恢复，表现为右侧下肢肢体可抬起，但无法行走，上肢肢体无明显改善，由急诊收入病房。患者3年前运动后乏力，7个月前双下肢膝关节以下出现凹陷性水肿，经过心脏超声、骨穿刺等全面检查，5天前在北京协和医院心脏科、血液科诊断为原发性心肌淀粉样变性。患者自发病以来，精神欠佳，饮食睡眠可，大便每日1次，便稀黄，小便减少（少至650mL/d），浓茶色，3个月来体重下降15kg。既往体健，无高血压、糖尿病，无烟酒史。

（一）入院查体

脉搏76次/分，呼吸20次/分，血压100/64mmHg，神清，右利手，反应较慢，记忆力、计算力下降，部分运动型失语，双瞳孔等大等圆，直径2.5mm，对光反射灵敏。双眼眼球运动灵活，额纹对称，右侧中枢性面舌瘫，双侧咽反射存在，悬雍垂居中。左侧肢体肌力Ⅴ级，右侧上肢肌力Ⅳ-级，下肢肌力Ⅳ-级，肌张力正常，腱反射正常，双侧浅、深感觉未见异常，左侧病理征（-），右侧病理征（+），步态无法配合。克氏征、布氏征阴性。NIHSS评分：9分（面瘫2分，右上肢2分，右下肢2分，最佳语言2分，构音障碍1分）。MRS评分：4分。BARTHEL INDEX：40分。心肺腹查体未见异常，双下肢凹陷性水肿。

大便每日一次，便稀色黄，小便减少（少至650mL/d），浓茶色。舌面左侧凹陷，右侧凸起。舌黄白苔，略厚，舌质暗淡，分布不均。口唇颜色暗淡，上下唇均有紫色瘀斑。脉象沉细。

（二）辅助检查

急查心电图：窦性心律，全导联低电压，电轴左旋，室间隔增厚。

急查心梗三项+脑纳肽（BNP）：肌酸激酶同工酶（CK-MB）：3.32ng/mL（正常值0～4.99ng/mL），肌红蛋白（Myo）：18.1ng/mL（正常值0～46.6ng/mL），N端脑钠肽前体（NTproBNP）：1337pg/mL。

急查头颅MRI+DWI（图1-1）：左侧基底节区及侧脑室旁新发梗死，脑白质变性，左侧颈内动脉颅内段及大脑中动脉血流信号异常。

头颅MRI+DWI：左侧基底节区及侧脑室旁新发梗死（T1/ADC上低信号，T2/FLAIR呈稍高信号，DWI上为稍高信号）。左侧颈内动脉颅内段及大脑中动脉血流信号异常（T1W1上左侧颈内动脉颅内段C2～C4段大脑中动脉血流信号减低）。

颈动脉超声：右侧颈动脉内-中膜不均匀增厚，右侧椎动脉全程生理性纤细。颅内动脉超声未见异常。

超声心动图（北京协和医院）：浸润性心肌病变可能性大；双房增大，左室肥厚，微量心包积液，限制性舒张功能减低，下腔静脉增宽（室间隔13mm）。

冠状动脉CT：未见异常，少量心包积液。

血清游离轻链检测分析：β位M成分λ游离轻链。

骨髓穿刺：浆细胞比例增高，部分浆细胞胞体较小。考虑原发性病变可能性大。

动态心电图：偶发短阵室上速。

腹部脂肪组织病理：小血管壁及纤维可见均质红染物质沉积，该沉积物质刚果红染色（+）；结合特殊染色剂免疫组化染色结果，符合淀粉样物质沉积症。免疫组化结果（1、2号）：Kappa（-），Lambda（+），K-Ⅱ（脂肪细胞+），Ki-67（-）；特殊染色结果Aβ40（-），Aβ42（+），特殊染色结果（1、2号）：刚果红（+）（图1-2）。

（三）诊疗过程

入院诊断为左侧基底节急性脑梗死；心肌淀粉样变性。入院后予以心电监护，监测患者生命体征、平均动脉压、出入量等。结合心内科意见，适量扩容补液，严格控制低速输液，心电监护动态监测平均动脉压。脑梗死治疗药物谨慎选取心脏影响少或无的药物，予以丁苯酞、血栓通改善循环，神经节苷脂钠营养神经。

结合症状表现，考虑患者证属气虚血瘀，痰热内蕴。治疗当益气活血，清化痰热，泻肺行水。处方予以院内协定处方健胃醒脾方合痰火方，加红景天20g，生黄芪15g，荷梗10g，葶苈子10g，大枣10g，炙甘草15g，瓜蒌皮20g，薤白10g，早晚温服半剂；并予以脉血康胶囊活血化瘀，稳心颗粒改善心脏功能；适度康复训练。

用药7天后，患者症状缓解，记忆力、计算力、定向力等高级皮层功能等均有好转，运动性失语改善，右侧中枢性面瘫较前好转，左侧肢体肌力Ⅴ级，右侧上肢肌力Ⅳ+级，下肢肌力Ⅳ+级。NIHSS评分：5分（面瘫1分，右上肢1分，右下肢1分，最佳语言1分，构音障碍1分）。MRS评分：3分。BARTHEL INDEX：60分（表1-1）。舌质暗淡，舌黄白苔，略厚，分布不均，津液较少，口唇颜色暗淡，上下均有紫色瘀斑。大便棕黄色，稀黏，有明显臭味。后转院行原发病治疗。3个月后随访，患者出现静息状态气短喘憋，发作性的胸闷症状，夜间不能平卧，需间断性吸氧以改善呼吸，短距离行走后即诉心慌，心功能IV级（NYHA分级），考虑是原发病进展引起的充血性心力衰竭。同时该患者常有恶心、呕吐、腹泻等考虑心衰所致的消化道症状。