软骨发育不全

【中文名】软骨发育不全

【英文名】achondroplasia

【定义】软骨发育不全是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长增殖缺陷，主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。

【临床表现】本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显。肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。患儿脂肪臃肿，至发育成熟，平均身高男性为135cm，女性为123cm。文献上有身高62.8cm的报道。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端，两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不像正常人那样可以达到大腿下1/3。

头颅增大，有的患者有轻度脑积水，前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇，舌伸出（婴儿）。中耳炎，反复发作会导致传导性耳聋。胸腔扁而小，肋骨异常的短。胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的患者伸肘动作轻度受限。下肢呈弓形，走路有滚动步态。

智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

【诊断】诊断依据：①四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。②智力、性征和肌肉发育均正常。③手指呈车辐样散开，手常不能摸及臀部。④有的表现出脊柱侧弯，甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。

检查方法：产前超声检查及DNA检测、X线检查。

颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型。

长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂样或不整齐。在膝关节部位，常见骨端呈V形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。

椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。

骨盆狭窄，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。