第三节　下肢骨关节先天性及发育性疾病

一、发育性髋关节发育不良

发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）20世纪90年代前称为先天性髋脱位（congenital dislocation of the hip，CDH），是髋关节在发育过程中以空间和时间上的不稳定为特征的一组病变的总称，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。后两者属中医学“脱臼”范畴。本病以先天性缺陷为基础，而主要因素是后天的发育异常。如及时治疗有望获得一个正常髋关节；否则病变逐渐加重可由仅软组织异常到骨性结构异常，由可复性脱位到不可复性脱位。本病可进一步造成患儿的步态异常、相邻关节发育异常、脊柱继发畸形，导致成年后下腰痛和髋关节退行性变。本病的发生存在明显的地域和种族差异，这与遗传因素、生活习惯和环境有密切关系。发病女性明显多于男性，双侧多于单侧，左侧多于右侧。

【病因病理】

1.病因　目前认为是以先天性缺陷为基础，后天发育异常。公认的致病因素可概括为以下几种。

（1）遗传因素　本病的发生与遗传因素密切相关，20%的患者有家族史，且为多基因显性遗传。遗传因素在决定本病的易患性方面起重要作用。家庭中上代有髋脱位者，其下代的发病率明显增高，孪生姐妹均发病的概率更高。

（2）髋关节发育不良和关节囊、韧带松弛　胚胎时期，组成髋关节的各部分以软骨相接，弹性好但是硬度较低。一旦胚胎发育过程中某一阶段生长障碍，就会造成本病。雌激素可使胎儿髋关节处于松弛状态，尤其是在分娩过程中可能发生髋关节脱位。多数病例在婴儿出生时，即可单独或同时存在髋臼发育不良及关节囊、韧带松弛。

（3）宫内位置及产后位置　正常情况下，股骨头与髋臼为同心圆关系，异常体位有可能破坏这种关系，从而导致髋关节发育不良。臀位分娩的婴儿发生髋关节脱位的概率大约为头位分娩婴儿的4倍；出生后新生儿的体位同样会影响本病的发病。我国南方地区习惯将婴儿两腿分开背在身后，髋关节处于屈曲、外展位，本病发病率较低；而北方地区习惯将婴儿捆绑两腿处于伸直内收的“襁褓”位，其发生概率较前者明显增高。

本病常和其他畸形如肌性斜颈、马蹄内翻足等伴随出现，较一般婴儿发病率高。

2.病理

（1）软组织改变　股骨头向外上移位并牵拉圆韧带，使之变长增宽增厚，也有少部分变细甚至缺如，关节囊拉长松弛。由于髂腰肌腱经过关节囊的前方使之出现压迹，严重者会引起关节囊狭窄呈葫芦状，关节囊增厚粘连。随着站立负重增加，股骨头向外上方脱位加重，髋臼盂唇与关节囊、圆韧带粘连，盂唇内翻髋臼变小，肥厚的圆韧带及纤维结缔组织占据髋臼内空间，阻碍股骨头复位。随着股骨向上移位，髋关节周围的肌肉、筋膜发生挛缩，也会影响复位。

（2）骨骼改变　髋臼股骨头同心圆关系改变，髋臼失去股骨头的应力刺激而发育不良，髋臼变浅，呈向外上的斜坡状；髋臼由正常的向外向下变为向上向前，髋臼变小并在前缘内上方常出现缺损。股骨头移位与髂骨翼挤压摩擦，形成假臼；股骨头因为缺少髋臼的应力刺激，骨骺骨化核出现延迟，外形小且不规则；肌肉挛缩向前挤压扭转股骨头，使股骨前倾角、颈干角明显增大，股骨头骨骺外移。单侧髋脱位下肢短缩，骨盆将向患侧倾斜，脊柱出现代偿性侧弯。双侧髋脱位脊柱出现腰部前突增加。

【临床表现】

根据患儿的年龄不同，本病临床表现各不相同。

1.婴儿期　出生数日即应进行髋关节发育状况筛查。

（1）外观与皮纹　单侧髋脱位时臀部、大腿与对侧不对称。患侧臀部增宽，臀部皮肤褶纹不在同一水平，患侧升高或数量增加，患肢缩短呈轻度外旋位。

（2）股动脉搏动减弱甚至摸不到　因股骨头脱位后股动脉衬托消失，故股动脉搏动减弱、股三角凹陷空虚。

（3）Barlow征（弹出试验）　患儿仰卧，检查者握持其双膝部，双膝双髋各屈曲90°，拇指放在股部内侧小转子处加压，轻轻内收髋关节并向后推，有股骨头滑出髋臼的感觉，当去掉拇指压力后股骨头又有回弹进入髋臼内的感觉为阳性。

（4）Ortolani征（外展弹进试验）　检查者握持患儿膝部保持屈膝屈髋90°，轻轻外展外旋髋关节，正常时膝外侧面可触及床面。当外展受限膝外侧面不能触及床面时，称为外展试验阳性；外展的同时前顶大转子，出现股骨头进入髋臼的弹入感，外展即可达90°，即为Ortolani征阳性。

（5）Allis征　患儿平卧，屈膝90°，两足靠拢对齐平放床上，可见双膝不在同一平面，位置低的一侧为阳性，说明该侧股骨上移。

2.较大儿童期

（1）跛行步态　常是患儿就诊的唯一主诉。单侧脱位时表现为患侧的肢短性跛行步态；两侧脱位时出现“鸭步”，臀部明显后突，腰部前突增大。

（2）Trendelenburg征　嘱患儿单腿站立，另一下肢屈髋屈膝，使足离地，正常时对侧骨盆上升。脱位后由于患肢负重时臀中肌无法维持骨盆向负重侧倾斜，致使对侧骨盆下降即为阳性，从后面观察易发现异常。

【诊断与鉴别诊断】

1.诊断

（1）病史　患儿多有家族遗传史、臀位出生史。

（2）症状和体征　婴幼儿与较大儿童的临床症状多不明显，若出现下述症状、体征常提示有本病的可能：单侧髋脱位时臀部、大腿部的皮肤褶纹与对侧不对称，患肢缩短呈轻度外旋位；股动脉搏动减弱；患肢屈髋屈膝90°外展受限；牵动患侧下肢时，常闻及髋部弹响声或弹响感。单侧脱位时呈肢短性跛行，双侧脱位时表现为“鸭步”，臀部明显后突。在患儿肌肉放松和安静状态下进行Barlow征、Ortolani征、Allis征及Trendelenburg征等检查有助于诊断。

（3）辅助检查

1）B超检查　小于6个月患儿首选髋关节B超检查。Graf检查法是当前广泛应用的髋关节超声检查方法。

2）X线检查　一般超过6个月患儿可行X线检查。

①Perkin象限：在骨盆正位片上，两侧髋臼中心连一直线称为H线，再从髋臼外缘向H线做一垂线（P），即将髋臼关节划分为4个象限，正常股骨头骨骺位于内下象限内。若位于外下象限为半脱位，位于外上象限为全脱位（图2-3-1）。

②Shenton线：正常闭孔上缘弧形线与股骨颈内侧弧形线在一个平滑的抛物线上，称为Shenton线。髋关节脱位时此线中断不连续（图2-3-2）。

③髋臼指数：从髋臼外缘向髋臼中心连线与H线相交所形成的锐角，称为髋臼指数，正常值为20°～25°，当小儿步行后此角逐渐减小，直至12岁时基本恒定于15°左右。髋脱位时则明显增大，甚至在35°以上（图2-3-1）。

④CE角：也称为中心边缘角，是股骨头中心点与髋臼外上缘连一直线（CE），与通过髋臼外上缘的H线的垂线所成的夹角，正常为20°以上。用于检测股骨头与髋臼相对的位置关系，髋臼发育不良或半脱位时，CE角减小或变成负角（图2-3-2）。

3）CT检查　三维CT可以立体观察髋关节，有利于显示脱位的方向、程度以及股骨头与髋臼的关系等。直观显示股骨前倾角、股骨颈干角增大，股骨头骨骺向外后移位。而且能够提供髋臼指数、股骨前倾角、股骨颈干角等的准确测量数据。

4）MRI检查　MRI可清楚显示骨性及软骨性髋臼的发育情况、髋臼形态学病理改变、髋臼对股骨头的多方向覆盖情况等。MRI可清楚显示髋臼软骨与髋臼大小不符并过度增厚；Y形软骨在髋臼窝顶部不同程度凸出；圆韧带及髋臼横韧带不同程度增厚。MRI还可早期确诊婴儿本病闭合复位严重的并发症之一股骨头缺血性坏死。

（二）鉴别诊断

1.发育性髋内翻　同样有跛行，患肢短缩，外展受限，但屈髋自如。X线表现为颈干角变小，股骨头内下方近颈部可见三角形骨块，颈干角可达90°以下。Allis征Trendelenburg征阳性。

2.病理性髋关节脱位　患儿常有髋部感染史或用药不当史，X线可见股骨头骨骺缺如，但髋臼指数正常。

3.麻痹性与痉挛性髋关节脱位　前者多为脊髓灰质炎后遗症，存在部分肢体瘫痪，有明显肌萎缩，肌力减低，X线显示“半脱位”，一般容易鉴别。后者多为早产儿或出生后窒息者及有脑病病史者，出现半身瘫或截瘫的上运动神经元损伤的表现。

4.佝偻病　病变广泛，主要为骨骼的改变、肌肉松弛及非特异性的精神神经症状。X线提示全身骨骺板均受累，骺板增宽边缘不清，骨骺部钙化带模糊，骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏、骨干弯曲变形或骨折，还有方颅、鸡胸等畸形。

【治疗】

本病治疗方式与患儿年龄有关，年龄越小，治疗越早，疗效越好。

1.保守治疗　尽早复位并维持一定的关节运动，股骨头获得稳定的包容，髋关节能够按照生理需求发育而获得充分重建。年龄越小发育速度越快，头臼适应性越好，发育成正常髋关节的概率越大。保守治疗的基本要求是以相应的支具或石膏等，将髋关节固定于适当的位置，并维持一定的时间。

（1）新生儿（0～6个月）　确诊后首选Pavlik吊带治疗。Pavlik吊带将髋关节屈曲100°～110°，外展20°～50°，24小时持续维持。2～3周后行B超检查，如取得同心圆复位，则继续维持，最长6个月。然后使用外展支具直至髋臼指数（AI）＜25°，中心边缘角（CE）＞20°；如果未能取得复位，则可改用其他方法治疗。其他治疗方法包括支具（固定体位同上）或直接采用闭合复位石膏固定，禁忌非麻醉下复位、使用极度（蛙式）外展支具。同时适度进行髋部手法按摩及髋关节外展外旋运动，以松弛内收肌群，加强髋臼的磨塑。

（2）婴幼儿期（7～18个月）　不能自然复位的髋脱位，一般采用手法复位，石膏或外展支具固定。首选麻醉下闭合复位、人字位石膏管型固定。复位前应行充分牵引，有时需要切断内收肌肌腱，复位手法要轻柔。严禁强力粗暴复位及反复复位。复位成功后选择最稳定的“安全区”（safe zone）位置。人字位石膏管型固定髋关节屈曲100°、外展40°～50°、旋转中立位3个月，继续外展位石膏管型或支具固定6个月。如果髋关节造影显示股骨头软骨缘与髋臼内壁间隙＞4mm，提示头臼间有软组织嵌顿，阻碍复位，应放弃闭合复位，改行切开复位。

2.手术治疗

（1）18个月～8岁儿童　目前通用一期手术治疗：切开复位、骨盆截骨、股骨近端截骨术。手术的目的是将异常的髋臼方向改为生理方向，矫正过大的股骨前倾角和颈干角，增加髋臼对股骨头的包容。

术后髋人字石膏管型固定6周，5岁以上患儿可行石膏固定3周，双下肢外展皮牵引患侧髋关节功能锻炼3周。继避免负重关节活动训练至术后3～6个月。X线检查确认股骨截骨愈合，恢复负重行走。每年拍片复查髋关节发育情况至骨成熟。

（2）8岁以上儿童　单侧脱位的治疗目的是最大限度的恢复髋关节解剖和功能，均衡下肢长度预防继发脊柱畸形。年龄较大的双侧脱位手术并发症多，预后不良，手术应慎重。

（3）姑息治疗（放弃复位、原位手术）　常用术式为骨盆内移截骨（Chiari）术、髋臼扩大（槽式延伸，Staheli）术、转子下外展截骨（Shanz）术。

【预防与调护】

孕妇一旦确定胎儿臀位，产科医师尽可能手法使胎儿由臀位转为头位，既可减小分娩难度，亦能降低本病的发生率。所有婴儿出生后都要进行本病筛查。对体格检查阳性或存在本病高危因素者，出生后4～6周内行超声检查。高危因素包括：具有本病的家族史、一些本病高发的地区和民族、存在臀部大腿皮纹不对称、存在关节松弛、臀位产、有先天性马蹄内翻足、肌性斜颈等先天性畸形、第一胎及女孩。我国北方地区应抛弃传统的双下肢伸直内收位襁褓法，提倡髋关节外展屈曲位，应用三角形尿布兜，保持一个髋关节稳定的体位。术后采用髋人字石膏固定时，注意预防股骨头骨骺坏死的发生。