10 遗传疾病有性别差异吗

某些遗传疾病是有性别差异的，会出现男性患者或女性患者较多的现象，似乎这个疾病特别青睐某个性别。这是由于一些遗传性状或遗传病的基因位于性染色体（X或Y染色体）上，例如血友病、红绿色盲、维生素D缺乏性佝偻病等与X连锁遗传相关的遗传疾病。Y连锁遗传病传递规律比较简单，为全男性遗传。

（1）男性发病多于女性的遗传疾病：

血友病属于X连锁隐性遗传，其男性患者多于女性患者；男性患者的双亲若表型正常，则其母亲为携带者；由于交叉遗传，患者的兄弟、姨表兄弟、舅舅、外甥均可能患病；患者的儿子若表型正常，其后代都正常。红绿色盲的遗传方式与血友病相似，也是属于X连锁隐性遗传。

（2）女性发病多于男性的遗传病：

维生素D缺乏性佝偻病是一种典型的X连锁显性遗传病，女性患者多于男性患者，男性患者的女儿均为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女各有1/2的发病率，其系谱中常可以看到连续传递现象。

拓｜展｜知｜识

性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象，其遗传方式称性连锁遗传或伴性遗传。在人类，由于男性或女性在性染色体上的构成不同，X染色体上的基因比Y染色体上的多，因此X连锁遗传病较Y连锁遗传病更多见。

常见的性连锁遗传可分为3类。

（1）X连锁显性遗传：

如果决定某种疾病的基因位于X染色体上，而且致病基因对其相应的等位基因来说是显性的，这种遗传即为X连锁显性遗传。常见疾病如维生素D缺乏性佝偻病。X连锁显性遗传的谱系特点为：患者双亲中必有一方是患者，若母亲为杂合体患者，父亲正常，子女中将各有一半得病；母亲正常，父亲为患者，则女儿全为患者，儿子均正常，因此这类遗传一般以女性患者较多。

（2）X连锁隐性遗传：

如果决定某种疾病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，称为X连锁隐性遗传。常见疾病如红绿色盲、甲型血友病、Duchenne肌营养不良等。X连锁隐性遗传的谱系特点为：一般多隔代发病，若母亲为杂合子，父亲正常，则其女儿一半为携带者，一半正常，儿子一半正常，一半患病；若父亲为患者，母亲正常，其子女全部不发病，但女儿全是携带者，儿子全部正常，这类遗传一般以男性患者较多。

（3）Y连锁遗传：

如果决定某种疾病的基因位于Y染色体，则称之为Y连锁遗传。代表性的疾病为外耳道多毛症。Y连锁遗传的谱系特点为：传递规律比较简单，为全男性遗传，由父亲传儿子、儿子传孙子。