第一篇　儿童孤独症谱系障碍诊断治疗研究进展

1943年美国约翰斯·霍普金斯大学的心理医生Leo Kanner首先报告了 11例早期婴儿孤独症（early infantile autism）患儿，揭开了有关孤独症研究的序幕。随着对孤独症的进一步认识，研究者对孤独症的归类发生了一系列演变。自20世纪50年代以来，美国心理学会相继颁布的 DSM-Ⅰ和DSM-Ⅱ，均将孤独症收录为儿童精神分裂的一种。1980年颁布的DSM-Ⅲ将孤独症区分出一般的精神病。儿童孤独症（autism）在30年前属于一种罕见疾病，患病率在万分之十以下，很少被临床医生所认识和进行诊断。甚至在20世纪中期也曾走过一段弯路，即所谓的“冰箱妈妈”理论。采取精神分析法进行治疗，但是没有疗效。随后，人们逐渐认识并按照后天的父母教养，以及家庭因素来解释孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）的成因，也被认为是过于绝对。到20世纪80年代后，在全世界范围内，在临床实践中被诊断的患儿数也就逐年增多，临床医生逐渐重视了该疾病。曾将儿童孤独症作为一般发育障碍（pervasive developmental disorders，PDD）的一种。科学家们通过对孤独症的全面了解，包括遗传代谢、认知发育、社会交往、行为习惯等，将研究的重点逐渐转向了大脑及神经发育方面和基础研究。最近20年来各国报道的患病率急剧上升，美国疾控中心报道的ASD发病率1975年为1/5 000，2000年为1/150，2012年为1/88，近期的研究数据显示，每59个男童中就有一个是孤独症患儿。英国占1.57%，日本占1.8%，韩国占2.6%，WHO报告发病率为1/150。全球约有6 700万孤独症患儿。美国ASD最新的整体患病率为16.8‰，不同社区的患病率为13.1‰～29.3‰。发育行为疾病被医学界称为是继儿童心脏病之后，危害儿童身心健康的第二大类疾病。美国卫生署将孤独症列为十大难症之首。儿童孤独症是发育行为疾病中危害极为严重的一种疾病，成为神经发育行为学、儿童精神病学、特殊教育学等多个领域关注的公共卫生问题。已经引起了我国及全世界的广泛关注。

近年来，ASD逐年升高的发病率引起了医学界及全社会的普遍关注。其原因：一是随着心理生理环境的日趋复杂，确实患ASD疾病的人数增加了许多；二是人们对ASD疾病的识别能力不断提升，对诊断标准掌握得更加熟悉，使发病患儿不断增多；另外，诊断加积（diagnosis accretion）（包含同一个体在不同生长阶段的重复统计，导致统计患病人数高于实际人数）也有可能导致 ASD患病率上升。

1981年，著名的精神心理学家陶国泰教授在我国报道了第一例儿童孤独症。随后南京脑科医院、北京大学第六医院、中南大学湘雅二医院、上海精神卫生中心等医院的小儿精神科相继开展了儿童孤独症的诊治工作。1988年，西安交通大学第二附属医院在全国率先成立了发育行为儿科研究室，陆续在发育行为儿科门诊诊断了多名儿童孤独症，但因当时条件较差，仅仅是停留在诊断和教会家长一些简单的训练方法而已。中南大学湘雅二医院李雪荣教授在2004年出版了《孤独症诊疗学》一书。近年来，也有多本有关儿童精神医学、发育行为儿科学、儿童保健学的书籍介绍了儿童孤独症诊断及康复方法。

我国至今没有儿童孤独症患病率的流行病学调查资料，根据各地局域性的调查，比较认同的发病率高达1%左右，并有逐年上升趋势。2019年4月2日，“世界孤独症关注日”官方媒体报道我国12岁以下的孤独症患儿约有200万例，孤独症总患病人数约400万人。而且每年还在快速递增。男性明显多于女性，通常为（4～5）：1。通过定量分析结果表明，ASD的遗传度为90%，提示遗传因素起着明显作用。其中儿童孤独症导致的精神残疾患儿占到残疾人总数的36.9%。另外，儿童孤独症在不同地区、不同性别、不同民族间的患病率也存在着差异。这些患儿在生命早期若得不到有效的干预治疗，便将成为终身残疾人，给家庭和社会带来巨大的负担与损失。

近30年来，我国政府及残疾人联合会非常重视快速发展的孤独症研究和诊疗，20世纪90年代成立了“北京孤独症协会”，国家医学大辞典和专业教科书都规范地介绍了“孤独症”。2006年，第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将孤独症纳入精神残疾范畴。并把孤独症患儿纳为抢救性康复工作对象给予高度重视，凡是确诊孤独症的患儿均可享受政府给予的康复治疗费用补贴。2010年8月16日，卫生部办公厅就颁布了关于印发《儿童孤独症诊疗康复指南》的通知（卫办医政发〔2010〕123号）。国家正式颁布的指南，正说明我国政府对儿童孤独症康复工作的重视。

近几年来，习近平总书记在重要讲话中作了关于要重视少年儿童健康，保障生长发育；要重视重点人群健康，保障妇幼健康，努力实现残疾人“人人享有康复服务”的目标，关注流动人口健康问题，没有全民健康，就没有全面小康等一系列重要指示。各级残疾人联合会、妇幼保健机构普遍开展了儿童早期发展工作，将婴幼儿孤独症的诊断干预训练作为高危儿的重要内容之一，儿童孤独症得到了空前的重视。2017年，中华医学会儿科学分会发育行为儿科学组李廷玉组长领导的儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组发表了“孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识”，接着又在2019年发表了“孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处理原则”。此外，2016年，西安交通大学第二附属医院的杨玉凤教授在出版的《儿童发育行为心理评定量表》一书中，仅介绍儿童孤独症筛查与诊断量表就刊出有12个之多，这些均为我国孤独症患儿的早期识别、早期筛查、常见共患病的诊断及干预处理提供了帮助。

尽管国际上和我国对于儿童ASD的研究和诊疗一直快速地发展，但直到现在，人们仍然没有揭开谜底。由于 ASD病因的复杂性，目前尚没有直接、有效的办法来治愈ASD。当前对儿童ASD的认识基本共识是，只有尽早接受个体化、科学的训练，ASD患儿的症状才会得到较好地改善。

国际上，如美国、英国、日本等发达国家诊断、康复训练治疗ASD患儿已经有40多年的历史，患儿多采用行为康复教育训练配合必要的药物来进行长期治疗，积累了许多成功的经验和失败的教训。实践证明，经过早期正确地、长期坚持不懈地康复教育训练干预，许多ASD患儿是能够融入社会且自立生活的。

目前，我国对儿童ASD的治疗尚属初步阶段，首先，有关儿童ASD的基础研究较少，至今对于病因仍不清楚，因而缺少有效的药物治疗；缺少有循证依据并适合我国儿童ASD科学有效的康复教育训练方法与临床康复训练专业人员。当前使用的儿童ASD康复训练方法绝大多数是从国外移植过来，缺少我国自己的实践经验；尽管国家和各级残联、中华医学会儿科学分会和《中国儿童保健杂志》等近年来做了很大努力，但有关儿童ASD康复训练宣传仍相对欠缺，基层医生对婴幼儿ASD的早期表现知之甚少，使这项抢救性康复工作开展的不尽如人意，造成我国康复教育训练的瓶颈现象。其次，缺乏我国自主编制的且信、效度更高的评估工具；缺少更多规范的训练机构，尤其是针对学龄前、青少年ASD患儿的培训机构严重不足，患儿只能在家中养护而得不到有效的康复教育训练，许多家长十分担心患儿成人后该怎么办？患儿家庭面临很大的精神压力和经济压力；目前还缺少权威管理部门对培训机构的监督与管理。

据调查，21世纪以来我国各种孤独症诊疗或康复机构已有上千家，但良莠不齐，诊疗能力和服务水平差距甚大。国内ASD康复机构中，公办机构如各级妇幼保健院、综合医院及精神卫生中心的康复机构不足10%。这些单位从人力资源和场地上都无力满足前来就诊和接受培训的ASD患儿。在我国一些发达大城市较好的培训机构中，ASD患儿的康复治疗能够逐渐向多元化、多学科化发展，诊治团队由国内发育行为儿科专家、小儿神经专家、儿童精神专家、物理治疗师、作业治疗师、语言治疗师组成的团队，能够整合个体化的干预教育治疗方案，ASD患儿收到了比较好的训练教育效果。

另外的90%为民办机构。其中高规格、高质量的培训机构在民办机构中仅占少数，多数机构的工作人员缺乏相关的基础知识和专业的系统培训，部分是由孤独症患儿母亲所创办，因此难以做好ASD患儿的个体化训练方案而影响其康复效果。加之场地有限，机构间相互竞争，师资流动性大，教师从业资格缺乏认证，有些机构甚至没有专职医生，用一些国外引进的缺乏在中国使用信、效度的量表来代替医生诊断，使得干预效果很难得到保障。

鉴于当前国内ASD康复机构的现状，ASD患儿康复亟待解决的问题如下：

1.当前，在我国急需要培养一支具有科研能力强、诊断技术精炼、康复训练教育规范化程度高的队伍。利用这支科研队伍，进一步研究儿童ASD发病的真正原因与发病机制；寻找到有效的治疗药物；编制更适合我国孤独症患儿的评估工具；总结出更有效的康复训练教育方法。

2.从政府和医疗机构层面加大关于ASD疾病的宣传力度，尽可能让更多的人了解儿童ASD的症状，发现异常症状及早就医。从现代的观点看，人类大脑的发展和成熟不仅仅是生理驱动（如基因）的过程，大脑皮质结构也受到学习体验的质和量的影响。ASD患儿与外界的相互作用，是一个持续不断的过程。也就是说，ASD患儿是可教育干预的，并且是干预越早效果越好，因为0～3岁是婴幼儿大脑可塑性最强的时期。无论患儿是属于哪个严重程度范围，从内因和外因两方面同时实施干预，都会收到不同的效果，症状会得到不同程度的改善。

3.充分发挥政府相关部门的职能作用，应在国内通过妇幼保健三级网，组织该领域里的专家对基层医务工作和保健人员进行专业培训，提升他们的早期识别能力和业务水平，使他们能够早期识别和早期筛查出可疑患儿，若不能做出准确诊断可转上级医院进行确诊。避免这些患儿失去宝贵的最佳干预期，因为6岁前是ASD患儿康复干预的黄金期。

4.建立几个规范的康复训练教育机构作为示范基地，以期培养出更多优良的特教康复人员，服务于ASD患儿。

5.政府相关部门应重视学龄期ASD患儿的康复教育问题，目前设立该类患儿的学校非常少，运行过程中困难重重、举步艰难，严重影响了学龄期ASD患儿的康复教育。一些学校无力坚持办下去只好停办。而许多正规学校将该类患儿拒之校门之外，使多数ASD患儿滞留家中无学可上，也得不到有效的康复。

另外，我国成年ASD的托养与康复几乎属于空白。青春期的ASD患儿除了存在明显的刻板行为和社交问题外，还会出现拒绝上学或升学问题，情绪冲动与家庭暴力，物质滥用与健康危害行为，以及宅居、好吃少动、身心疾病、性问题等，仍需要得到相关训练与支持。而国内现有的训练方法多是针对儿童ASD，缺乏针对青春期ASD康复训练的方案与技能培训机构。青春期ASD患儿的职业化培训，以及他们的就业和社会回归问题，也是亟待需要国家联合康复、就业等其他部门尽快解决的问题。

以上问题严重影响着我国ASD患儿的康复教育干预。期盼政府、残疾人联合会及相关机构能够加大支持力度，通过全社会各方的协同努力，使ASD患儿能够除家庭外，有人管、能管好，从而造福于ASD患儿，造福于他/她们的家庭，造福于我国社会。

儿童ASD是一种神经发育及精神残疾，严重困扰着患儿与他们的家庭，影响着患儿及家庭的生活质量。这些患儿由于社会适应能力差，成年后大多数患者不能进入社会，难以做到自食其力，给家庭造成极大的家庭压力和经济负担。因此，呼吁全社会一起关心爱护和帮助这些弱势群体。条件好的地区尽可能地成立社区服务和养护机构，使这些患者能像正常人一样快乐的生活。并鼓励有条件的社区开展ASD的康复训练，与所属医院实行上下联动，医院专科医生定期进行业务指导，这是实现全面康复的重要途径。ASD的康复训练是一项长期持续性的工作，只有依靠全社会支持，医务人员及家长的不断努力，才能使ASD患儿融入社会，自食其力，快乐的生活。

人类大脑的研究提醒我们，在训练教育过程中应尽可能地保证脑功能的内在统一。脑高级功能的研究发现，应根据ASD患儿的自身条件和教育环境，为患儿训练教育确立一个清晰的目标。按照社会适应能力可分为两个基本层次：

社会生活自理是指ASD患儿在成年以后应该做到：在他人的简单辅助下实现社会生活的自我服务，能够自己居家，能参加适当的娱乐活动，外出能够乘车、购物、看病，能够寻求最基本的社会援助，具有维持日常生活的简单交往能力。

社会生活自立是指患儿成年以后能够和他人配合做事，有照顾别人的能力，有参加力所能及的社会工作的能力，有尽到角色责任的能力，能自觉通过自己的劳动获得报酬，能够独立交友，有被社会认可的基本的价值观念，有追求情感生活的需要，能够基本适应独立的家庭生活，这就是教育康复的意义所在。

当前的康复训练，都应该是根据每一位ASD患儿的自身条件和教育环境，制订个体化的训练目标，以提高个体的社会适应能力和社会交往能力，减少异常行为为目的。

ASD患儿的康复训练专业人员，不仅要具有高超的训练技能，而且要具有良好的个人素养。由于ASD患儿临床症状表现的多样性，加上患儿本身就有沟通障碍，对于陌生人的指令视而不见，听而不闻，不能很好地配合专业训练人员，使康复训练效果受到影响。因此，康复训练专业人员应具备以下素质：

1.专业人员必需应具备强烈的责任心与极大的耐心，因为ASD患儿难以管理与配合，并且要有爱心与同理心。

2.专业人员必须具有发育行为儿科和ASD疾病的相关知识，熟悉所采用的干预训练方法的目的、方法、适用人群及年龄范围。

3.对于极不配合的ASD患儿，首先要学会与患儿沟通，只有和患儿融洽相处，患儿才有可能配合训练，专业人员应结合患儿的兴趣和爱好，开动脑筋想方设法调动ASD患儿主动参与训练的意愿，而不是被动的、机械的被训练。在此过程中，专业人员也要学会及时调节自己的心态和情绪。

4.当训练遇到困难时，应发挥团队的作用，发挥大家的智慧协商解决。发挥团队的精神，互帮互助，相互学习，相互补台。

5.在ASD患儿长期训练的过程中，要不断总结经验，勇于开拓和创新，不断研发新的更适合我国ASD患儿训练的方法。同时，也提升自身的业务水平。

6.在训练过程中细心发现患儿的潜能，并在该方面给予加强，争取使这种潜能经过训练成为患儿的一种技能，将来有一技之长立足于这个社会。

ASD患儿由于沟通障碍，很难配合专业人员及家长对其进行的训练，因此，在康复训练中专业人员和家长应掌握一些技巧，使患儿能够顺应和配合对他/她的训练。具体如下：

1.全面了解ASD患儿当前和出生时的情况、家庭背景及家族史，以便准确分析患儿存在的问题。

2.了解家长的文化背景及能力，把握家长的心态，以及其对培训机构的期望。

3.建立机构和家长之间的相互信任和积极的互助平台，在训练中及时反馈患儿的情况和训练进度，做到不隐瞒实情。

4.通过培训家长教会他们训练方法，提高家长的能力，让家长参与到患儿的训练中来。专业人员与家长以及家长们之间可以经常分享康复训练的体会和交流经验，但不应随意为家长许愿。

5.训练人员与家长的谈话代表的不是个人，而是一个团队。专业人员要倾听家长的意见和建议。但也要学会保护自己。

家长和患儿接触的时间最长，最了解患儿的问题所在，因此应是康复训练队伍中的重要组成部分，家庭对患儿干预训练的作用不应忽略。家长在康复训练中具体作用有如下几方面：

1.家长对自己的患儿具有不可推卸的责任。

2.以家庭训练为基础，家长最了解患儿的病情，在专业人员的帮助下，可以寻找最适合患儿的训练方法。

3.结合ASD患儿的兴趣和爱好，征询和引导职业化培训的方向，尽早建立患儿的职业化培训和就业选择的理念。

4.学龄期即可参与和培训一些手工、绘画、乐器、操作、制造、计算、图书管理、设计等方面的技能。

5.家长要有正确的理念，要保持积极的心态和持之以恒的精神，家长的健康情绪是保证患儿进步的主要因素。

6.和睦的家庭氛围和牢固的婚姻是保证患儿康复进步的重要条件。

随着我国儿童ASD早期筛查与诊断能力的提升，康复训练的开展及质量不断地提高。对ASD患儿进行长期、系统地干预，可以最大限度地改善ASD患儿的预后，这一观点各国学者已达成共识。

一些轻度和中度的ASD患儿多数可以融入社会，自食其力。

部分高功能患儿由于早期介入干预，认知、语言表达能力、社会适应能力和社交技巧可以较快得到提高，或者接近正常水平，可以尽早进入主流教育。

低功能患儿主要是训练提高生活自理能力，尽可能培养良好的规范意识，消除有害行为，适当建立起简单的社会性沟通模式。只要坚持长期、科学的训练教育干预，都会有不同程度的改善。

孤独症谱系障碍（ASD）是由典型的孤独症到非典型（症状性）的未特定的广泛性发育障碍组成的一系列疾病的总称。ASD患儿的症状具有很大的异质性，不同的患儿差异很大。

沟通能力障碍是ASD患儿核心症状。真正的重点核心在于交流障碍，不看、不指、不应、不说、不参照、不炫耀、不点头或摇头、不寻求安慰、该怕的不怕、不该怕却怕、该笑不笑、该哭不哭等。多数ASD患儿语言发育落后于同龄儿童，约有近1/3的ASD患儿出现语言发育停滞或倒退的现象，其沟通能力落后的表现程度差异比较大。部分ASD患儿虽有完整的语言结构，但在实际交流上却有缺陷，表现为无意义或重复刻板语言，语言理解能力落后、语言表达困难、构音困难以及语调异常，部分患儿只具有简单重复语言，个别患儿说话像鹦鹉学舌，有的自言自语，说一些别人听不懂的语句。严重的患儿则无语言。患儿常常是因为语言发育落后前往医院就诊而被诊断为ASD。也有一些患儿有比较正常的语言，不乏也可见到个别患儿语言过多，滔滔不绝。但缺乏与人互动式的交流，讲话不分场合，语言流畅度异常、语法错误、答非所问等，使人难以理解与沟通。

研究者对ASD患儿的家族进行调查，发现其直系亲属表现出社交缺陷、语言障碍和亲密关系缺失等类自闭症状，进一步对社交缺陷和语言障碍进行定量分析发现，20%～25%的兄弟姐妹存在语言缺陷。

社会交往能力异常是ASD患儿的另一核心症状。绝大多数ASD患儿缺乏社会交往能力，或者出现被动交往，甚至是冷漠或者出现怪异的交往形式。患儿常常将自己封闭起来，自己按照定式独自玩耍，而很少与同伴一起做游戏或玩耍。比如一例4岁ASD男童去幼儿园见到同班小同学，会将他/她们死死地抱紧以示友好，吓得对方小朋友哇哇大哭，该患儿先后被转了几所幼儿园，均因此行为被老师拒收。仅有少数患儿的社会交往能力是积极的。个别学龄期患儿在学校难以与同学友好交往。

多数患儿具有刻板行为、单一兴趣，对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶子、盒子、硬币、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。比如个别患儿喜欢反复按开关，喜欢看圆的、旋转的东西，喜欢的玩具可以天天按同一图案摆放，每天只吃喜欢吃的食物等。可以是轻度的，也可以是显著的。一例10多岁女童，为了要看洗衣机旋转的样子，几乎每天心甘情愿地站在洗衣机旁为家人洗衣服。

每位ASD患儿的敏感性差异较大，可以从低度敏感到高度敏感。不同的患儿敏感的内容也不尽相同，个别患儿会对大家不常注意的东西或声音感兴趣，比如，看到一些小虫子特别兴奋；有的则对不同声音敏感，对喜欢的音乐反复要求听，不喜欢的声音听到一点就会吓得惊叫。有研究显示，4.6%的患儿存在感觉系统的损害。有的患儿对某些食物特别敏感，只要吃到一点敏感食物都会引起呕吐，有的则咀嚼食物后吐出，还有患儿把食物包在口中不咽，或者拒绝一些特定的食物等，个别患儿对使用的餐具特别在意，以上这些饮食习惯均会影响摄入食物的多样性和营养素水平，严重时会导致营养不良。

不同的ASD患儿的学习方式表现不同，包括视觉学习、听觉学习、格式学习等。在注重细节等方面，均与正常同龄的儿童有差异，而且存在执行功能的缺陷。多数患儿往往不能适应和接受学校教学，难以遵守学校的各项规定，出现学习困难。但也有个别患儿尽管与同学交往有困难，但学习成绩却异常优秀。

ASD患儿的智力可以是正常平均水平，也可以具有轻度、中度或重度智力水平，其中智力障碍患儿占到ASD患儿的40%～50%。美国在有智力数据统计的9个州的检测网站中，31%的ASD患儿为智力残障（IQ＜70），25%的患儿智商处于边缘范围（71＜IQ＜85），44% 的智商在平均水平以上（IQ＞85）。

除上述症状外，孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定，认知发育落后，36%～48%的患儿存在过度活动、冲动攻击、自伤，以及便秘等异常行为。多数患儿在 8 岁前存在睡眠障碍，以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。部分患儿具有音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、数学运算能力相对较好甚至超常。

ASD患儿同时会患有一些共患病，如64%的患儿存在注意障碍或注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD），约75% 的患儿伴有智能障碍（intellectual disability），6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征及情绪障碍（emotional disorder），4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，17.3%的患儿存在巨头症、语言障碍（language barrier）等，还有过敏、进食行为问题，躯体疾病等。这些共患病直接影响着临床诊疗实践，使得其临床诊断的分类及病因更为复杂化。有关ASD患儿共患病的表现及干预见其他章叙述。

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