胎儿左心发育不良综合征要与其他原因导致的胎儿左心系统缩小进行鉴别，包括左心系统器质性畸形及左心系统容量性减少。左心系统器质性畸形最常见的是单纯的主动脉缩窄，鉴别要点在于单纯性主动脉缩窄的病例左心室形态、功能及二尖瓣发育大多正常，但重度主动脉狭窄由于前向阻力的进行性增加，可发展成为左心发育不良综合征，因此需要严密动态观察。左心系统容量性缩小属于良性预后的情况，常见于单纯性卵圆孔血流受限。由于左心房80%的血流来自于房间隔右向左的分流，因此卵圆孔血流受限直接导致左心系统的血容量不足，表现为左心房、左心室缩小，主动脉全程偏细，但心尖部仍由左心室构成，二尖瓣发育正常。对于孕中期或更早发现的卵圆孔血流受限需要精确评估，并密切观察心脏的结构及功能改变，若出现心功能下降或卵圆孔处左向右分流，提示预后不良。