上QQ阅读APP看书，第一时间看更新
第六节 肺囊性腺瘤样畸形
【概述】
先天性囊性腺瘤样畸形（congenial cystic adenomatoid malformation，CCAM）也称先天性肺气道畸形，以伴有支气管结构异常、增殖形成囊性或实性肿块为特征的少见的先天性疾病。其病因不明，推测与胚胎时期支气管树发育停止或支气管树错构瘤样病变有关。由于部分病变并非囊性，且仅Ⅰ型有腺瘤样结构，所以更名为先天性肺气道畸形更合适。绝大多数患者5岁前确诊，约64%可见于刚出生至1个月，但少数患者可至成年后发现。女性稍多于男性，CCAM 发病率为 1／35 000～1／25 000。
病理上分为5个亚型：
（1）0型：
气管和支气管起源，腺泡发育不良，累及全部肺叶；非常罕见。
（2）Ⅰ型：
大囊型，典型者累及单个肺叶，大的相互交通的囊腔，大小约1cm～10cm，大囊周围环以较小的囊腔；最常见，占60%～70%。
（3）Ⅱ型：
小囊型，病变较小，0.5～1.5cm小囊腔；约占25%。
（4）Ⅲ型：
实性型，大的、实性肿块状病变，可累及肺叶或全肺；约占10%。
（5）Ⅳ型：
无衬覆的囊性病变，典型的累及单个肺叶；大的外周性薄壁囊腔。
虽然提出0型和Ⅳ型两个亚型，但很罕见，其在CCAM分型中具有争议，所以目前临床上多采用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型分型。
【临床表现】
（1）病变本身引起的症状，胎儿时期由于肿物压迫食管及纵隔移位影响胎儿羊水吞咽，患儿多表现为胎儿水肿及羊水过多。出生后主要表现为新生儿或婴幼儿进行性呼吸窘迫。局部肺组织结构异常导致长期肺动脉血氧合不足引起缺氧的症状，如发绀等。
（2）合并感染症状，婴幼儿时期常合并反复呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰、发热、乏力等症状。
（3）成人CCAM，极少数成人的CCAM可无症状，体检或其他原因行肺部检查时偶然发现。大多数患者从幼儿时期即可出现反复性呼吸道感染，如咳嗽、咳黄痰、胸闷、发热。少数患者从幼儿时期出现反复咯血，可能与合并支气管扩张有关。
（4）常见并发症有气胸和支气管扩张。气胸者表现为突发性胸痛、胸口紧促，呼吸困难；支气管扩张者易出现长期反复感染及咯血。
【实验室检查】
CCAM实验室检查无明显特异性，不合并感染时血象多正常，合并感染时主要表现为感染所引发的血象改变，如白细胞计数增高，中性粒细胞比例增加，C反应蛋白增高等。
支气管镜检查，由于CCAM发生于较远端的支气管及肺组织内，支气管镜检查常所不能及，但当CCAM合并感染时可见支气管黏膜红肿、充血、分泌物增多等改变。
【影像学表现】
1.胎儿期CCAM
胎儿时期产前超声可显示单侧肺部多房囊性病变，囊腔大小不一，或胸部实性肿块，内部可含小的囊腔，纵隔移位，羊水过多，胎儿水肿。
越来越多MRI用于胎儿畸形产前诊断，可评估病变及其邻近结构的评价；或伴随的其他畸形的评价。大囊和小囊型可显示稀疏的囊性成分。实性“腺瘤样”病变与正常的肺组织相比呈高信号。
2.出生后与成人CCAM
出生后及成人期CCAM常表现为肺内单房或多房囊状或复杂囊实性肿块，可致纵隔向对侧移位。囊腔大小不一，放射学分类将其分成大囊型及小囊型，前者多数囊腔>2.5cm，后者多数囊腔≤2.5cm。影像表现因病理分型而不同。
（1）Ⅰ型CCAM：
最常见，常表现为较大的囊腔周围环以较小的囊腔，囊腔大小为1～10cm不等，病变内间杂有正常肺组织。可为含气、含液或气-液平面囊腔。多为薄壁囊腔，厚壁囊腔为合并感染或邻近受压不张的肺组织所致，合并感染时病变边缘模糊，可见斑片状密度增高影（图2-6-1）。
（2）Ⅱ型CCAM：
多发薄壁囊腔，囊腔大小均匀（图2-6-2），大小约 0.5～1.5cm，可含气、含液、气-液平面。
（3）Ⅲ型CCAM：
罕见，为较大的软组织密度肿块，可为肺叶性。
图2-6-1 先天性囊性腺瘤样畸形（Ⅰ型）
男性，3月龄，足月顺产儿，出生体重3.4kg，出生后2个月因“肺炎”入院，CT肺窗轴位（A）、冠状位（C）及矢状位（D）重建示左肺上叶及下叶多发较大薄壁囊腔，囊腔周围可见多发大小不等的较小的囊，病变内间杂有正常肺组织，囊腔内未见明显液体密度影及气-液平面；部分囊壁较厚，并可见部分高密度病变，提示感染征象。病变致左肺体积明显增大，纵隔窗（B）显示纵隔向右移位；基于“数字肺”感兴趣区手动辅助分割平台，将病变部分自动分割（E），并得到病变部分的定量指标（F）。注：LAA-910（ml）=密度小于-910HU的体积；LAA-950（ml）=密度小于-950HU的体积；LAA-910（%）=密度小于-910HU的体积占整个病灶的比例，LAA-950（%）=密度小于-950HU占整个病灶的比例
图2-6-2 先天性囊性腺瘤样畸形（Ⅱ型）
男性，2岁，胸部CT平扫肺窗（A）显示左肺下叶多发薄壁囊腔（红箭），囊腔大小均匀，在2cm以内，囊腔内未见明显气体及液体密度影。基于数字肺分析平台，肺边界及肺叶自动识别（B）及表面三维重建（C）显示不同肺叶；自动计算并给出各叶肺体积及密度的数据表格（D）。注：LL=左侧全肺；LLL=左肺下叶；LUL=左肺上叶；RL=右侧全肺；RLL=右肺下叶；RML=右肺中叶；RUL=右肺下叶；枚红色=右肺上叶：黄色=右肺中叶；蓝色=右肺下叶；粉色=左肺上叶；绿色=左肺下叶
3.支气管扩张及气胸
CCAM可合并支气管扩张，CT较胸片更易显示支气管扩张的形态、程度及范围。常表现为病变周围的支气管呈囊状、柱状及静脉曲张状扩张，合并感染时管壁增厚，管腔内可见黏液栓塞，增强扫描无明显强化。胸膜下囊性病变破裂入胸腔可见气胸及气-液胸。
【诊断依据】
（1）婴幼儿及儿童早期发病，极少数成人发病。临床上呼吸窘迫、发绀、反复呼吸道感染、咯血等症状。
（2）影像学表现：多为单侧多房薄壁囊腔，可含气、含液或气-液平面，合并感染或周围肺组织受压肺不张时可为厚壁囊腔。根据囊腔大小可辨别Ⅰ型和Ⅱ型CCAM，Ⅰ型CCAM最常见，约占所有病例的60%～70%，表现为较大囊腔周围环以较小的囊腔，囊腔大小不一，约1～10cm之间；Ⅱ型表现为大小均匀的薄壁小囊腔，大小约0.5～1.5cm之间，囊内密度可多种多样，与Ⅰ型无明显区别，病变间可间杂正常的肺组织。Ⅲ型CCAM罕见，主要表现为实性软组织密度肿块。
（3）可伴发其他先天异常，如Ⅱ型CCAM可伴发叶外型肺隔离症，临床工作中需进行全方面评估。
（4）采用超声及MRI可以进行产前诊断。
【鉴别诊断】
1.囊状支气管扩张
CT上可见支气管呈类圆形或圆形囊状扩张，管壁较薄，合并感染时管壁可增厚，部分可呈串珠状扩张，常累及双侧。
2.肺隔离症
叶内型肺隔离症见于较大的儿童或成人，临床可伴发反复感染。影像学可表现为双肺下叶脊柱旁的含气囊腔或实性病变。
增强CT检查发现体循环异常供血可确诊。肺隔离症的好发部位与体循环异常供血有助于两者鉴别。但叶外型肺隔离症为先天性病变，可合并CCAM，以Ⅱ型最为多见，临床工作中需注意。
3.先天性大叶性肺气肿
好发部位：左肺上叶>右肺中叶>右肺上叶，表现为出生后肺叶不断增大，患侧胸廓变大，受累肺叶体积增大，肺实质密度明显减低，其内肺血管及支气管纤细、稀疏，纵隔可向健侧移位，相邻的肺叶体积变小，邻近肺叶受压可形成肺不张。
（赵绍宏 方 瑞）