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第十九节 软骨外胚层发育异常
软骨外胚层发育异常（chondroectodermal dysplasia）又称Ellis-van Creveld综合征，是软骨和外胚层联合发育异常。主要特征为牙齿、指甲发育异常、多指畸形、膝外翻和先天性心脏病。遗传方式为常染色体隐性遗传。
手足多指（趾）畸形、指（趾）甲发育不良和先天性心脏病为出生时即可辨认的特征。患儿为轻度短肢型侏儒，以中远段明显。手小，指短粗。双手足均出现轴后多指（趾）。指甲小而不规则，常凹陷呈勺状。1/3患儿在生后1个月内牙齿过早萌出，但牙齿生长得慢，小而不规则，牙间隙加宽。严重者牙齿完全缺如。有时出现上唇龈系带或龈唇沟消失。有时出现上唇裂（兔唇）。大约2/3患儿患有先天性心脏病，以房间隔缺损最常见。1/4的患儿出现性器官异常，包括尿道上裂、尿道下裂、外生殖器官发育不良和隐睾。胸廓正常或略狭窄。头、脊柱和智力正常。存活的患儿身高可达1.35m，比软骨发育不全患儿身材略高。
【影像学表现】
X线表现：
长骨短而粗，以小腿骨和前臂骨明显，属肢中段短肢。由于尺骨短而导致桡骨小头脱位。尺骨近端和桡骨远端增粗。双手出现对称性轴后（尺侧）多指。全手中位指骨短而粗，干骺端凹陷伴锥形骨骺。远位指骨变细而尖。远侧腕骨可出现第五腕骨，与第5或第6掌骨相关节。生长期的最大特点是头、钩腕骨联合。足的短骨改变与手骨相似，但程度较轻，约有1/4的患儿出现轴后多趾（图7-19-1）。
图7-19-1 软骨外胚层发育异常
女，6岁。自幼双膝外翻，轻度唇裂，牙齿生长不好，双手多指（多指已切除），手指短粗，双足也为多趾。其兄也为多指，弟妹正常。患儿姑奶奶的3个儿子均为多指畸形。A.外观照片：牙齿发育不良。B、C.X线平片：双侧胫骨近端骨骺外侧出现深压迹，导致双侧膝外翻，以左侧较明显。双侧胫骨近侧干骺端塑形不良，内侧有对称性小骨疣。双手中位指骨短粗，远位指骨细而尖。腕头骨和钩骨联合。远侧腕骨出现第5腕骨。尺侧显示轴后多指手术切除后之残留掌骨
婴儿的骨盆小，髂骨呈小方形。髋臼顶呈水平状，内侧略外凸，内、外缘出现骨刺。许多婴儿股骨头骨骺早期骨化。生长期儿童，胫骨近端骨骺发育不良，仅见骨骺内侧骨化，而外侧部分出现得晚，结果导致胫骨外侧平台成角，关节面内侧斜面短而外侧斜面长。成熟后，胫骨外侧关节面平台出现深的压迹，导致严重的膝外翻。
胸廓正常或略狭窄。肋骨短而平。头颅、脊柱正常。