脊椎骨骺发育异常（spondylo-epiphyseal dysplasia）分早发性、晚发性和晚发性伴进行性关节病。早发性脊椎骨骺发育异常（spondylo-epiphyseal dysplasia congenita，SEDC）首先由 Spranger和 Wiedmann（1966）将此病确立为独立的疾病，系常染色体显性遗传病；晚发性脊椎骨骺发育异常（Spondylo-epiphyseal dysplasia tarda，SEDT）长期以来被认为是Morquio病，直到1957年Maroteaux等人才将此病从Morquio病中分离出来，确立为一种独立的疾病。此病的遗传方式为X伴性遗传或常染色体显性遗传，男性多见；晚发性脊椎骨骺发育异常伴进行性关节病（spondylo-epiphyseal dysplasia tarta with progressive arthropathy，SDTPAP）由 Wynne-Davies等于1982年首先报道，系常染色体隐性遗传。

发病年龄小，有的出生时即出现异常，为短躯干型侏儒症，有短颈、驼背、桶状胸、鸡胸和膝关节内外翻畸形等征象。有些病例可合并马蹄内翻足和腭裂。50%的病例有视网膜剥离和近视。

先天性脊椎骨骺发育异常的椎体可呈扁平形、楔状或轻度卵圆形，边缘不整。齿状突发育不良。长骨骨骺出现晚，骨化不规则。儿童期，股骨头骨骺出现晚，边缘不规则，呈扁平状或有节裂。股骨颈发育不良，伴髋内翻和髋臼扁平（图7-9-1）。

常在5～10岁开始出现生长迟缓，青春期后更为明显，表现为躯干短，胸骨突出，颈短。患者可有腰、背和四肢大关节疼痛，活动受限。头部和四肢长度正常。智力正常。生化检查无异常。

晚发性脊椎骨骺发育异常的脊椎为普遍性扁平椎，椎体前后径增加，椎间隙变窄。椎体（侧位观）中、后部凸出，而前部凹陷，使椎体似平放的“古花瓶”状。髂骨翼和骶骨发育小，坐耻骨相对较长。股骨头骨骺发育不良是最常见的征象，呈现扁平或节裂。髋臼外上缘发育不良，髋臼浅，关节面不整，常合并骨关节病改变。股骨内外侧髁平坦，髁间窝变浅，关节面失去其自然弧度。胫骨髁间隆起变钝甚至消失。足距骨滑车变平。有些病例，椎间盘和骶髂关节出现真空征；椎体上下缘中后部驼峰样隆起部硬化并融合；近列腕骨发育不良，并拥挤、移位（图7-9-2、图7-9-3）。

常于3～8岁开始出现缓慢加重的腰骶部疼痛和四肢关节肿大、疼痛、活动受限和屈曲。身材矮小，以躯干短缩为主，指间距相对增宽。腰骶部压痛、活动受限，四肢关节肿大、压痛、活动受限、被动活动疼痛和轻度屈曲或内外翻畸形。四肢关节多对称受累，以髋关节最多见，其次为近侧指间关节、膝关节、肘关节、远侧指间关节、腕踝关节和肩关节。智力和性发育正常。

脊椎椎体普遍性变扁，横径和前后径增大，中后部上下缘呈驼峰状圆凸或呈楔形。椎体上下缘和环状骨骺边缘硬化不规则，椎体后缘浅弧形凹陷。椎间隙变窄，中后部明显。椎弓根变短致椎管前后径变小。腰椎曲度变直或侧弯。椎间小关节增生硬化。骨盆改变主要表现为骨盆狭小，骶髂关节和耻骨联合间隙增宽，关节面硬化并不规则。骶骨发育小，髂骨翼小而竖直。髋关节因髂骨基底部增宽变短致髋臼窝深大。关节间隙变窄，关节面硬化囊变，髋臼外上缘增生。股骨头（骨骺）和大小转子（骨骺）增大扁平，股骨颈粗短，颈干角增大或变小。偶见股骨干骺端不规则。肩、肘、膝和踝关节邻近骨骺、干骺或骨端增粗，骨质疏松，并可有轻度退变。腕关节除腕骨及相邻长骨骨骺、干骺增大外，常有关节面硬化、不规则及边缘尖角状增生突出和关节间隙不同程度变窄。手足管状骨骨质疏松，骨骺、干骺和骨端亦增大，边缘可呈尖角状向侧方突出。关节面硬化且不规则，关节间隙不同程度变窄，多见于近侧指间关节。少数有关节屈曲和内外翻畸形（图7-9-4、图7-9-5）。