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第五节 半肢骨骺发育异常
半肢骨骺发育异常（hemimelic epiphyseal dysplasia）是一种少见的骨骺发育异常，首先由Mouchet和 Belot（1926）报道，称做跗骨巨大症（tarsomegaly）。Fairbank（1956）将其命名为半肢骨骺发育异常，以区别于多发性骨骺发育异常和点状骨骺发育异常。
【基本病理与临床】
本病常发生于2～14岁的儿童，偶见于成年人。男性多见，约为女性的三倍。好发部位是下肢的内侧，上肢罕见。临床表现为关节无痛性肿大、局部畸形、跛行和活动受限等。病程较长、年龄较大的患者，因合并创伤性骨关节病，可出现疼痛。少数患者可出现肌肉萎缩和肢体不等长。
【影像学表现】
X线表现：
主要为单一肢体的一个或数个骨骺呈偏心性增大。病变常发生在下肢骨的内侧，其中以距骨发病率最高，其次为股骨远端和胫骨近端骨骺的内侧，有时累及足舟骨和第一楔状骨。病变早期，增大的骨骺表现为一些散在的斑点状和不定型骨化。之后，散在的骨化块逐渐融合成均匀的结节状和分叶状肿块，从而引起骨骺的一侧异常增大，并使相邻关节面倾斜，进而导致关节内翻或外翻畸形。少数病例可合并干骺端发育异常。异常增大的骨块还可压迫邻近骨骼，使其发生移位、变形和压迫性骨缺损。病程长而又未进行治疗的病例还可合并创伤性骨关节病（图7-5-1、图7-5-2）。
图7-5-1 半肢骨骺发育异常
男，6岁半。右踝内侧隆起5年余，不疼。X线正位片上，胫骨远端骨骺和距骨向内侧突出，踝关节面不规则，呈锯齿状（A）。侧位片上，距骨增大、变形，有一骨性隆起向前上方凸出，使距骨呈三叶草形。骨性隆起的顶部有一弧形钙化的软骨帽（B）
图7-5-2 半肢骨骺发育异常
男，1岁半。生后3个月，家人即发现患儿下肢不能伸直。膝和足均为外翻畸形。X线平片：右膝关节间隙内有一椭圆形密度不均匀的骨化块，边缘不规则（A）。右踝关节正位片示胫骨远端骨骺发育较大，密度高而不均匀，内侧更为明显。距骨内侧发育较大，密度增高，正常滑车外形消失，伴踝外翻畸形（B）。右足舟骨和第一楔状骨也表现骨化异常。手术所见：右膝关节腔内无异常骨块。X线平片上所见椭圆形骨块为增大的、骨化不全的股骨远端骨骺
图7-5-3 半肢骨骺发育异常
平片示股骨内髁增大突出，有不均匀弧形和斑点状钙化（A）。GRE T 2WI显示股骨内髁增大的骨骺内有很多弧形和班点状低信号，其中掺有斑点高信号和小片高信号（白箭）
MRI表现：
T 2WI显示骨骺局限性增大，内有高信号未钙化软骨成分和低信号软骨钙化。后者呈低信号，透明软骨呈高信号，骨骺不规则，软骨内有斑点状低信号钙化（图7-5-3）。