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第一节 软骨发育不全
软骨发育不全（achondroplasia）是骨软骨发育异常中发病率最高、被最早发现的疾病，早在1878年就由Parrot正式命名为软骨发育不全。但长期以来，人们将其他类型的侏儒症均称作软骨发育不全。目前，已将点状软骨发育异常（Conradi，1914）、扭曲性发育异常（Lamy&maroteaux，1960）、变形性发育异常（Maroteaux，1966）和假性软骨发育不全（Maroteaux，1959）等骨软骨发育异常从软骨发育不全中分离出来。
【基本病理与临床】
患儿四肢短小，属短肢型侏儒症，出生即可辨认。身长中等度短小，平均47cm。四肢短小，以上臂和大腿短得更为明显，属对称性根性短肢。上臂和大腿的皮肤相对地增长，形如套袖。第3、4指常自然分开，形如三股叉，故称三叉手畸形。头面部有明显的特点：头大呈舟状，额部前凸，鼻梁低，面部较正常人小。儿童晚期和成年人身材矮小显得更为突出：身高平均约120cm，坐高较正常人小，但不甚明显。脊柱胸腰段后凸，下腰椎前凸，臀部又向后凸。因此，在侧位上观察，躯干形成一条特殊的曲线。性功能正常。
【影像学表现】
X线表现：
新生儿时期四肢长骨短粗，干骺端增宽、倾斜。干骺端与长骨长轴形成的外开角为锐角，以股骨远侧干骺端表现得最明显（图7-1-1）。四肢长骨中以肱骨和股骨短得更为明显，且双侧对称。骨盆短，骶坐切迹小。髂骨翼小，呈方形。髋臼顶呈水平状，其中央部分稍向下凸，并有内刺形成。下腰椎椎弓根间距缩小（正常人的腰椎椎弓根间距由上到下逐渐增宽）为本病独特的表现。脊柱的侧位平片上，椎体高度略大。颅骨穹窿的前后径大，额骨前凸。因颅底软骨发育不良而导致颅底短。鼻梁低平。手呈三叉状。中、近位指骨短粗。
图7-1-1 新生儿软骨发育不全
生后即发现患儿四肢短小，头略大。X线检查：四肢长骨略短，干骺端明显倾斜，与长骨的长轴形成外开锐角（小箭头）
生长期儿童：除上述表现外，长骨骨干增粗，干骺端增宽，使长骨呈哑铃形。肱骨的三角肌粗隆变得明显。股骨远侧干骺端和胫骨的干骺端凹陷，形成“V”形切迹；骨骺小，其生长板面呈楔形，陷入“V”形切迹中。股骨颈短，颈干角加大，形成髋外翻。下腰椎椎弓根间距小仍是关键性的X线征象。椎体在侧位平片上略呈方形（图7-1-2～图7-1-4）。
图7-1-2 幼儿软骨发育不全
女，1岁。因身长增长缓慢就诊。X线检查：A.骨盆短。骶坐切迹小。髋臼顶呈水平状。双股骨短而粗，干骺端扩张。股骨远侧干骺端倾斜，其与股骨长轴形成的外开角为锐角；B.肱骨短而粗，两端扩大。上臂皮肤相对增长，形如“套袖”（箭头）。中近位指骨短粗；C.椎体的高度略增高。第2、3椎体前缘略呈舌状突出
图7-1-3 儿童软骨发育不全
男，6岁。身材矮小就诊，身高85cm，鼻呈马鞍形（C）。双下肢内翻。其母亲也是侏儒症。X线检查：双手3、4指分开较大，呈三叉畸形。中、近位指骨较短粗（B）。颅骨穹窿大，额部凸出，颅底短，面骨小（A）。骨盆骨的骶坐切迹明显变窄，髋臼顶呈水平状（D）。肱骨两侧干骺端也明显扩张，三角肌粗隆隆起明显（E）。双股骨远侧干骺端扩张呈喇叭形，干骺端中央出现“V”形切迹。胫骨两侧干骺端也明显扩张（F）。脊柱侧位平片上，椎体呈方形，第1、2腰椎体略有楔状变形（G）
图7-1-4 生长期软骨发育不全
男，7岁。生后发育差，四肢短小。躯干正常，智力正常。X线平片（A～D）：骶坐切迹变窄。髋臼顶变平。四肢骨短粗，两侧干骺端扩张呈喇叭状。右股骨远侧干骺端呈“V”形凹陷，骺线中心早闭（小黑箭），骨骺镶嵌。右胫骨远侧骺板软骨外侧一半早闭（双黑箭）
青年和成年期：除具有上述的特点外，长管骨骨干短粗更明显。股骨颈短，大小转子异常增大。股骨远端的髁间窝加深。胫骨近端髁间隆起向下凹陷。骨盆前后径变小，髋臼向后上方移位。腓骨较胫骨长，因而导致距骨内翻。椎体高度较大，在侧位平片上呈方形。胸腰段个别椎体呈楔状变形（图7-1-5）。
图7-1-5 成人软骨发育不全
男，24岁。自幼身材矮小，发育迟缓，头大，四肢短，身高128cm，坐高82cm，有阴毛。智力及体力正常。X线检查（A～D）：双肱骨短粗，三角肌粗隆隆起明显，双侧对称性肘外翻（A）。双股骨髁间窝加深。双胫骨短粗，两端扩张，以近端尤甚，髁间隆起凹陷。腓骨下端长（B）。掌指骨短粗。左手3、4指分开较大，呈三叉状（C）。腰椎（L 5）椎弓根间距明显缩短。股骨颈短粗，颈干角增大，大小转子明显突出（D）