第6节　血细胞染色体检查的临床应用

考纲要求

①染色体的基本概念；②血液病染色体畸变检查的应用。

复习要点

一、染色体的基本概念

1.染色体命名★★

根据显带技术在染色体上所显现的特点，将各号染色体划区分布，一般4个符号代表某一特定区带，例如“2P35”表示2号染色体短臂3区5带。

2.染色的基本特征★★

染色体是生物的遗传物质，其基本物质是DNA和蛋白质。在细胞间期，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在有丝分裂中期，其基本特征表现得最典型、清晰，因此，一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为准。

3.染色的结构★★

每条染色体由两条染色单体通过着丝粒相连，着丝粒到染色体两端之间的部分为染色体臂，分为长臂和短臂，臂的末端有端粒，臂上还有次缢痕。

4.染色体的核型★★

染色体核型是指用显微摄影的方法得到的单个细胞中所有染色体的形态特点和数目，它代表该个体的一切细胞的染色体组成。

5.核型的书写★★

人类染色体的正常核型中共有22对常染色体和1对性染色体。女性的核型为46，XX，男性的核型为46，XY。核型书写顺序为染色体数目、性染色体、各确定的染色体异常。各项之间以逗号隔开，性染色体以大写的X与Y表示，各具体的染色体变异以小写字母表示，如t表示易位；del表示缺失；inv表示倒位；iso表示等臂染色体；ins表示插入；-表示丢失，+表示增加等。后接第一括号内是累及染色体的号数，第二括号内是累及染色体的区带，其中p表示短臂，q表示长臂。

6.染色体畸变★★

（1）数目畸变　以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍增减，其畸变类型有整倍体和非整倍体。

（2）结构畸变　指染色体出现各种结构的异常，主要包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。

二、血液病染色体畸变检查的应用

1.在白血病诊断中的应用★

（1）在白血病诊断和分型中的应用　在AML中，最常见的染色体异常是+8、-7、-5。染色体易位、缺失、到位是常见染色体结构异常。其中t（8；21）（q22；q22）异常，多见于AML-M₂型；t（15；17） （q22；q12）仅见于AML-M₃型，可作为M₃的诊断标准。Ph染色体t（9；22）（q34；q11）异常，可见于20%～30%的前B细胞-ALL；t（4；11）（q21；q23）异常可见于具有早期前B细胞-ALL。

（2）在白血病预后判断、指导治疗中的作用　AML中具有t（15；17）、inv（16）、t（8；21）异常的患者对治疗反应良好，缓解期较长；而具有-5、-7、+8及t（9；22）的AML患者则预后较差。在ALL中，染色体数超过50的超二倍体对治疗的反应良好，其次是染色体数在47～50的异常者及正常核型者，而t（9；22）、t（4；11）及t（8；14）者则预后很差，中位数生存期多小于1年。

（3）鉴别白血病微小残留病灶　微量残留白血病（MRL）是指白血病经化疗或骨髓移植后达到完全缓解，但体内残存微量白血病细胞的状态，估计此时仍有106～108个白血病细胞存在。用形态学方法难以检出MRL，FISH技术可发现染色体数目或结构异常，灵敏度高达10-3细胞水平。

2.在淋巴瘤中的应用★

越来越多的证据表明核型异常同恶性淋巴瘤亚型相关。如大多数伯基特淋巴瘤具有t（8；14），少数为t（2；8）和t（8；22）。t（11；18）是黏膜相关样淋巴组织（MALT）淋巴瘤最常见的染色体易位。

3.在其他血液病中的应用★

在骨髓增生性疾病中，细胞遗传学为真性红细胞增多症（PV）是一种克隆性疾病提供了有力证据。约40%的PV有克隆性染色体异常，常见的染色体异常有del（2v）（q11），+8和+9，可见PV病程始终，对临床表现和病程影响很小。原发性骨髓纤维化染色体异常核型检出率约为30%，最常见的染色体异常为-7、-9、+8、+2或1q、12q等结构异常。

考题回顾与同步练习

【例1】 正常男性染色体核型为

A.46，XY　B.46，XX　C.23，XX　D.44，XX　E.44，XY

【例2】染色体结构异常不包括

A.断裂　B.缺失 C . 重 复　D.易位　E.嵌合

【例3】慢性粒细胞白血病下列哪项是Ph染色体的典型易位

A.t（9；22）（q34；q11） B .t（22；9）（q11；q34）　C.t（11；14）（q13；q32）　D.t（14；19）（q32；q13）　E.t（2；22）（q34；q11）

【例4】染色体核型“46，XY，del，6q”表示

A.6号染色体长臂等臂染色体 B .  6 号染色体短臂部分缺失　C.6号染色体长臂部分缺失　D.  6 号染色体短臂部分重复　E.6号染色体长臂易位

【例5】亚急性粒细胞性白血病（AML-M2b）的特异性细胞遗传学异常是

A.t（8；21）　B.t（9；11）　C.t（9；22）　D.inv（16）　E.t（8；16）

参考答案

1.A　2.E　3.A　4.C　5.A