喝不够水？也许是下丘脑出问题了

我患有家族性下丘脑性尿崩症②，而且我是第一个发病的人。禁水实验实在是太可怕了。我在 8 小时内减了 4 公斤体重，而且不断排尿。

……这周，我的儿子也被诊断为尿崩症。他接受了 DDAVP（去氨加压素）鼻喷剂治疗，效果很好。

在过去，如果病人开始大量排尿，医生就会用手指蘸一点儿病人的尿液并尝一下。如果尿液的味道是甜的，那么病人就患了糖尿病①。1如果尿液没有甜味，那么病人患的就是尿崩症②2。

肾脏或者大脑出了问题能导致尿崩症。每天有大量的血液流经肾脏以获得净化。在净化过程中，肾脏每天都要从尿液中回收大约 15 升液体。肾脏的这种回收工作得到了一种大脑激素的帮助，它可以抑制水分排泄，因此被称为抗利尿激素（ADH）。它由于还具有升高血压的作用，因此也常常被叫作血管加压素。抗利尿激素是脑细胞产生的一种小蛋白质。这些细胞位于下丘脑，下丘脑把产生的激素传递到垂体腺的最后方，并从那里释放到血液循环系统中。

关于“脑细胞可以产生激素”的概念最早是由恩斯特 · 斯卡勒（Ernst Scharrer） 和贝塔 · 斯卡勒（Berta Scharrer） 夫妇在 20 世纪 40 年代提出的。他们通过显微镜观察到下丘脑的大细胞中含有颗粒状物体，从而推测它们用来包装激素并释放到血液循环中。这种既具创新性又具革命性的概念引起了他们同事的强烈的情绪化反应。“实际上，每个人都激烈地甚至是充满敌意地拒绝了这个概念。”在年迈的贝塔写给我的信中，她依然怒气难平。他们的反对者声称，那些颗粒状物体只不过是一种疾病过程，或者大脑死亡之后发生的变化，抑或是在切片染色过程中产生的假象。斯卡勒夫妇证实了那些想法是错误的，因为他们在整个动物世界中，从虫子到人类的身上都发现了类似的神经细胞，它们都含有这种颗粒状物体并将其释放到血液循环中。它们完全不是一种假象，而是一种普遍存在的神经细胞类型，这种神经细胞通过激素控制着身体的许多活动。斯卡勒夫妇的观察使得神经内分泌学诞生了。

斯卡勒夫妇关于能产生激素的神经元和体内水分控制有关的猜想是具有远见的。当病人的抗利尿激素的 DNA 出现遗传缺陷时，该激素的功能就会立即显现出来，病人每天将排出 15 升左右的尿液。在阿姆斯特丹，我们追踪了一个罕见的家族，这个家族中的五代人都患有这种疾病。1968 年，当我还在阿姆斯特丹大学附属医院的前身“城内救护中心”（Binnengasthuis）的博斯特（Borst）教授的科室做实习医生时，我首次接触到这个家族。这个家族的生活在很大程度上由持续性排尿以及由此产生的为了维持生命而持续性饮水的状况控制着。

有一个小病人告诉我，她妈妈也是尿崩症患者，她受够了与她睡在一间房子里的孩子们总是不停地起床排尿和喝水，她严厉地规定他们夜里不许起床喝东西。然而，妈妈自己却在床底下放了个水壶，以消除她自己的口渴。孩子们实在忍受不了没水喝，于是他们趁妈妈睡着的时候偷偷地爬到妈妈的床底下吸壶嘴喝水。如果他们因此把妈妈吵醒，就会遭受一顿痛打。

一个病人在童年时被送到疗养所接受治疗，护理人员觉得她又喝又尿的要求太过分了，实在令人讨厌，于是拒绝给她额外的水。为了获得足够的水分，这个病人就在晚上偷偷地把病房花瓶里的水全喝干。最近，我通过她的嫂子知道了当年她是如何保证水的味道不至于那么糟糕的：当花瓶里刚刚被装入新水时，她就立即把水喝光，然后她就报告给护士说花瓶里没水了，这样过一会儿她就又有水了。有一次，她严重脱水，人们都认为她可能不行了，这时她父母恰巧赶到，于是给她喝了一大瓶水救了她的命。如果她和妹妹一起骑车出去，她们肯定就会随身携带许多瓶水。她们总是在加油站把带的水喝光，然后再把瓶子灌满后继续上路，加油站的员工们都会吃惊地望着她们离去的背影。

1992 年，我们与汉堡的一个研究组合作，发现了这个来自阿姆斯特丹的尿崩症家族的 DNA 的一个微小缺陷—第 20 号染色体的 DNA 的一个构建模块是患者每天排尿 15 升的罪魁祸首。目前，病人可以通过药物或者鼻喷剂来获得长效抗利尿激素，这种药物将患者的饮水量和排尿量都减少到接近正常的水平。然而，有些病人拒绝用药，因为他们不认为这种症状是一种疾病，宁愿认为这是一种特殊的家族特征。