原著前言

此书第2版是在大约10年前出版的，那之后临床肿瘤遗传学已取得突飞猛进的发展，涌现出越来越多的遗传肿瘤综合征、临床基因测试、肿瘤监控选项，以及数量大增的肿瘤遗传咨询师。分子生物学和临床肿瘤遗传学的继续迅猛发展，给遗传肿瘤的检测、治疗和预防方面提供了更多可能。

正如《蜘蛛侠》漫画中所说的，“能力越大，责任越大”。尽管肿瘤遗传学有着临床和系统上的改变，肿瘤咨询师的初衷是不变的，那就是帮助客户及其家属。事实上，客户仍在咨询相同类型的问题：我会有肿瘤吗？我的孩子会患上肿瘤吗？为了我自己和我的孩子不患上肿瘤我能做些什么？

作为肿瘤遗传咨询师，我们的责任是用最好的方式来普及客户及其家属肿瘤风险方面的知识，以及如何选择基因检测和肿瘤检测。若想提供肿瘤遗传咨询，咨询师必须做到以下六点：

●为客户提供有用且准确的信息

●发现肿瘤遗传风险增加的客户和家庭

●协助客户通过基因测试

●帮助客户、客户的亲属以及他们的健康管理者了解基因测试结果

●在客户情绪激动时给客户提供支持

●给客户推荐合适的医疗供应商

《肿瘤遗传咨询》之前的版本是为了给新出现的遗传咨询专业提供有用的参考。当下，肿瘤遗传咨询专业已发展成为一个重要的医学分支，也是其他成年性遗传病的优秀模型。

第3版《肿瘤遗传咨询》表明肿瘤遗传咨询行业日趋成熟，并为肿瘤遗传咨询过程提供了全方位的补充论述。

第1章至第3章详细讲解了关于肿瘤统计学、风险因素、肿瘤生物学、肿瘤术语、肿瘤检测及治疗策略的背景资料。每一章都进行了大幅度的更新。第4章描述了36种遗传性肿瘤综合征，包括肿瘤风险、诊断标准、基因测试选择以及和家庭相关的信息。

既然大多数肿瘤遗传咨询师都提供乳腺癌和直肠癌方面的咨询，此版本也新增了与此有关的两章，即第5章主要讲遗传性乳腺癌，第6章则是遗传性直肠癌，都进行了详细的讲解，包括正常解剖学、常见类型、可能的肿瘤遗传症状，以及高危个体的检测建议。

第7章至第9章进行了大量的修改，讨论了家族史的收集、肿瘤风险沟通、遗传咨询的前期和后续准备。每一章都包括定义，潜在风险的讨论，及如何应对这些风险的策略。

第10章和第11章详细阐述了肿瘤遗传咨询师可能遇到的复杂的心理和伦理问题。这两章基本上进行了重新编写，更深入的讲述了这个重要的领域。

第3版《肿瘤遗传咨询》增加了一些表格和数据，作为文章的补充说明，并包括各器官可能的肿瘤症状的附录。该版本还新添了14个案例经验，每章都列出了这些案例的决策说明，且阐述了此类型遗传咨询的复杂性。

我希望此书能帮助到遗传咨询师的实践工作，也包括从事肿瘤遗传或其他领域的临床医生，以及遗传咨询专业的学生。