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4.3 Beckwith-Wiedemann综合征（巨舌巨人综合征）
发病率：1/13 700
遗传方式：常染色体显性遗传，85%病例为散发
基因：位于11p15的Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）基因印记错误，包括 IGF2、H19、CDKN1C、KVLQT1和 LIT1基因
基因检测：临床提供
4.3.1 癌症风险
据估算，BWS患儿有8%肿瘤患病风险，与Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）关联的恶性肿瘤通常发生于5岁前，且以胚胎来源居多。最常见的恶性肿瘤是肾母细胞瘤（Wilms’tumor，WT），占儿童BWS相关癌症的60%。其他肿瘤包括肾上腺皮质癌，性腺胚细胞瘤，肝母细胞瘤，神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）和横纹肌肉瘤。携带 IGF2和 H19基因印记错误的儿童似乎比携带其他遗传突变的儿童有更高的患癌风险。
BWS患者还可能患各种良性肿瘤，如错构瘤、黏液瘤、神经节细胞瘤、腺瘤与乳腺纤维瘤。亦可发生垂体和胰岛细胞增生。
4.3.2 诊断标准
儿童被诊断患有BWS应至少满足三个（两个主要和一个次要）标准。
Shuman等人（2005）列出了下列BWS临床诊断标准：
BWS的主要特征：
●阳性家族史
●巨大胎儿（身高和体重均大于97%）
●前部线性的耳垂褶皱/后部的螺旋状耳部凹陷
●巨舌症
●脐膨出/脐疝
●涉及一个或多个腹部器官肥大，包括肝、脾、肾、肾上腺、胰腺
●儿童期胚胎肿瘤（例如WT、肝母细胞瘤、NB、横纹肌肉瘤）
●偏侧发育过度（身体的一个或多个区域非对称过度生长）
●肾上腺皮质巨细胞
●肾功能异常，包括结构异常、肾肥大和肾钙化
●腭裂（罕见）
BWS次要特征：
●羊水过多
●早熟
●新生儿低血糖
●面部鲜红斑痣
●血管瘤
●特有的面部特征，包括面中部发育不全和眼眶下皱褶
●心脏肥大，心脏结构异常，心肌病（罕见）
●腹直肌分离（腹部分离）
●高骨龄
●同卵双生
4.3.3 临床表现
BWS是过度生长综合征的一个例子。它的特点是脐膨出（脐疝）、巨舌、巨人症和肾上腺皮质巨细胞。肾功能异常和腹壁缺损亦有发生。患者的智力范围可从正常到中度智力低下，并随着年龄增长表现出强迫性暴食。BWS产生的原因可能与辅助生殖技术（reproductive technologies，ART）如体外受精（ in vitro fertilization，IVF）有关。
4.3.4 BWS亚型
无
4.3.5 更多信息
●Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation：http://www.beckwithwiedemannsyndrome.org
●Beckwith-Wiedemann Family Forum：http://www.beckwith-wiedemann.info